Der Junge in ihrem Bauch machte das, was alle Kinder in seinem Alter tun: Er strampelte, trank Fruchtwasser, bekam Schluckauf, schlief, erschrak bei lauten Geräuschen, reagierte auf die beruhigende Stimme seiner Mutter. Und durch die Bauchdecke nahm er den Unterschied zwischen hell und dunkel wahr.

Ein ganz normales, gesundes Baby also, eine ganz normale Schwangerschaft, die vor kurzem zu Ende ging und in deren Verlauf Beate Weber* den Anfang vor neun Monaten immer mehr beiseite gedrängt hat. »Ich fühlte mich wie eine ganz normale Schwangere«, sagt sie – und war es eigentlich doch nicht. Denn das Kind, das vergangenen Monat gesund zur Welt kam, ist das erste, bei dem Humangenetiker in Deutschland durch eine Polkörperdiagnostik eine schwere Erbkrankheit ausgeschlossen haben.

Die Polkörperdiagnostik (PKD) ist eine Alternative zu der in Deutschland verbotenen Form der Präimplantationsdiagnostik (PID). Zwar wird bei beiden Verfahren Erbgut befruchteter Eizellen auf bestimmte Veränderungen untersucht, die zu schweren Krankheiten führen. Doch während die PID am achtzelligen Embryo stattfindet, sind zum Zeitpunkt der PKD die Kerne von Ei- und Samenzelle noch gar nicht verschmolzen. Deshalb liegt noch kein Embryo im Sinne des Embryonenschutzgesetzes von 1990 vor.

Der Ethikrat hält die Methode für »gerade noch akzeptabel«

Im Grunde aber komme die Polkörperdiagnostik nahe an das heran, was man mit dem Verbot der Präimplantationsdiagnostik in Deutschland vermeiden möchte, gibt Regine Kollek zu bedenken. Die stellvertretende Vorsitzende des Nationalen Ethikrats und Professorin für Technologiefolgenabschätzung in der Medizin an der Universität Hamburg sagt: »Lässt man den Embryonenschutz einmal außen vor, so sprechen die gleichen Argumente gegen die PKD wie gegen die PID.« Der Unterschied liege darin, dass mit der PKD nur Anlagen erfasst würden, die die Mutter vererbt. »Die Möglichkeit einer Selektion hält sich in engen Grenzen«, sagt Kollek. »Daher ist für mich diese Methode gerade noch akzeptabel.« Das entspricht in etwa der Haltung des Nationalen Ethikrats.

Bevor ihr Cousin auf die Welt kam, wusste Beate Weber nicht, dass Norrie in ihrer Familie vorkommt. Norrie ist eine seltene Erbkrankheit, die fast nur bei Jungen auftritt. Mädchen können kaum daran erkranken, weil der Erbdefekt auf dem weiblichen Geschlechtschromosom X rezessiv vererbt wird: Erhält ein Mädchen von seiner Mutter dieses X-Chromosom, wird die Mutation meist verdeckt. Denn Frauen haben zwei dieser Chromosomen (XX), Männer (XY) hingegen nur eines und das männliche Geschlechtschromosom Y. Mit großer Wahrscheinlichkeit ist das zweite XChromosom gesund und überdeckt dann den Defekt; die Krankheit kommt nicht zum Ausbruch.

Bei Jungen aber verhält es sich anders: Ist die Mutter Trägerin der Mutation, beträgt die Wahrscheinlichkeit 50 Prozent, dass der Fehler auf einem der beiden X-Chromosomen an den Sohn weitergeht. Dann schlägt die Mutation durch. Denn vom Vater erhält der Junge das Y-Chromosom, das den Erbdefekt nicht verdecken kann.

Erbt der Sohn die für Norrie verantwortliche Mutation, wird er noch als kleines Kind erblinden wie Beate Webers Cousin, vielleicht auch taub werden und geistig behindert sein. Weber beschloss daher, keine eigenen Kinder zu haben. Obwohl sie »nicht sehr gläubig« ist, sagt sie: »Es auf eine Abtreibung ankommen zu lassen wäre für mich nicht infrage gekommen.« Ihre Erbkrankheit hätte auch bei den üblichen pränatalen Diagnoseverfahren, etwa im Fruchtwasser, nachgewiesen werden können. Ein Schwangerschaftsabbruch wäre dann erlaubt – ein Widerspruch im deutschen Rechtssystem. Denn damit wird das Leben eines 16 Wochen alten Embryos weniger geschützt als das einer befruchteten Eizelle.