Die Diagnose von seltenen Krankheiten ist schwierig, oft tappen die Ärzte jahrelang im Dunkeln

Manche der Patienten haben Glück im Unglück und geraten an den rechten Arzt. So wie Abdullah. Seit seiner Geburt war klar, dass mit dem Jungen etwas nicht in Ordnung war. Bald wurden seine Probleme offensichtlich: Er hatte viel zu kurze Arme und Beine, konnte sich im Alter von einem Jahr weder aufsetzen noch selbstständig umdrehen; außerdem hatte er übermäßig lange Wimpern. Sein ganzes erstes Lebensjahr hatte er wegen ständigen Fiebers in der Universitätsklinik Münster verbracht – doch niemand wusste dort so recht, woran der Kleine eigentlich litt.

Ratlos war zunächst auch Thorsten Marquardt, Leiter der Stoffwechselabteilung in Münster: »Die Symptome hatte ich so kombiniert noch nie zuvor gesehen.« Zwei Jahre lang sahen die verzweifelten Eltern Ärzte, die ihrem Kind keine Diagnose stellen, geschweige denn ihm eine Therapie verschreiben konnten. Der Fall ließ Marquardt keine Ruhe. Zwei Jahre lang suchte er nach einer möglichen Ursache, wälzte Bücher und Fachpublikationen, beriet sich mit Experten aus aller Welt – und unterzog den rätselhaft erkrankten Abdullah allen möglichen Untersuchungen.

Bei einer zeigte sich, dass die Oberflächenstruktur von Abdullahs weißen Blutkörperchen ungewöhnlich glatt war. Marquardt las eine israelische Forschungsarbeit, in der die äußerst seltene Stoffwechselstörung Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 2 beschrieben wurde – und dieselbe Veränderung wie bei Abdullah. Weltweit waren nur drei Patienten bekannt. Alle drei starben daran, eine Therapie gab es nicht. Doch Marquardt hatte zumindest eine Spur. Er experimentierte mit Zellkulturen seines kleinen Patienten und entdeckte, dass die Zugabe des seltenen Zuckers Fucose die Störung ausgleichen konnte. 

Im Chemikalienhandel bestellte Marquardt den Stoff, testete ihn an sich selbst auf Ungefährlichkeit, gab ihn schließlich dem Jungen. Innerhalb weniger Tage ging es ihm besser. Zum ersten Mal in seinem Leben hatte er kein Fieber mehr. Heute ist Abdullah zwölf Jahre alt und immer noch kleiner als Gleichaltrige. Geistig wird er seinen Entwicklungsrückstand nie ganz aufholen – doch er ist gesund. Ohne Fucose wäre er wohl längst tot. Auf der Verlobungsfeier von Abdullahs Onkel war Marquardt Ehrengast.

Solche Erfolgsgeschichten sind die große Ausnahme. Sieben Jahre dauert es im Durchschnitt allein, bis einem Patienten mit einer ungewöhnlichen Krankengeschichte auch nur die richtige Diagnose gestellt wird. Falls überhaupt. Und es gibt kaum Medikamente oder Therapien für die »Waisen der Medizin«, wie Menschen mit seltener Erkrankung seit Jahren genannt werden.

Nun endlich bewegt sich etwas für sie: Vergangenes Jahr forderte der Europarat dazu auf, die Strukturen zur Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Mitte Januar wurde in Tübingen die Einrichtung eines Zentrums für seltene Erkrankungen gefeiert, das erste seiner Art in Deutschland. Und Pharmafirmen entdecken langsam das Geschäft mit den orphan drugs (Waisen-Arzneien).