Seltene KrankheitenWenn der Doktor ratlos ist

Für Patienten bedeutet eine seltene Erkrankung eine Odyssee durch die Wartezimmer. Jetzt sollen bessere Diagnosen und passende Arzneien her. von Maria Rossbauer

Arzt Medizin seltene Krankheiten

Die Diagnose von seltenen Krankheiten ist schwierig, oft tappen die Ärzte jahrelang im Dunkeln  |  © sig_plutonika / photocase.com

Manche der Patienten haben Glück im Unglück und geraten an den rechten Arzt. So wie Abdullah. Seit seiner Geburt war klar, dass mit dem Jungen etwas nicht in Ordnung war. Bald wurden seine Probleme offensichtlich: Er hatte viel zu kurze Arme und Beine, konnte sich im Alter von einem Jahr weder aufsetzen noch selbstständig umdrehen; außerdem hatte er übermäßig lange Wimpern. Sein ganzes erstes Lebensjahr hatte er wegen ständigen Fiebers in der Universitätsklinik Münster verbracht – doch niemand wusste dort so recht, woran der Kleine eigentlich litt.

Ratlos war zunächst auch Thorsten Marquardt, Leiter der Stoffwechselabteilung in Münster: »Die Symptome hatte ich so kombiniert noch nie zuvor gesehen.« Zwei Jahre lang sahen die verzweifelten Eltern Ärzte, die ihrem Kind keine Diagnose stellen, geschweige denn ihm eine Therapie verschreiben konnten. Der Fall ließ Marquardt keine Ruhe. Zwei Jahre lang suchte er nach einer möglichen Ursache, wälzte Bücher und Fachpublikationen, beriet sich mit Experten aus aller Welt – und unterzog den rätselhaft erkrankten Abdullah allen möglichen Untersuchungen.

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Bei einer zeigte sich, dass die Oberflächenstruktur von Abdullahs weißen Blutkörperchen ungewöhnlich glatt war. Marquardt las eine israelische Forschungsarbeit, in der die äußerst seltene Stoffwechselstörung Leukozytenadhäsionsdefekt Typ 2 beschrieben wurde – und dieselbe Veränderung wie bei Abdullah. Weltweit waren nur drei Patienten bekannt. Alle drei starben daran, eine Therapie gab es nicht. Doch Marquardt hatte zumindest eine Spur. Er experimentierte mit Zellkulturen seines kleinen Patienten und entdeckte, dass die Zugabe des seltenen Zuckers Fucose die Störung ausgleichen konnte. 

Seltene Erkrankung

Als seltene Krankheit gilt ein Leiden in der EU dann, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Derzeit kennen Mediziner 5000 bis 8000 solcher Erkrankungen. Sie tragen komplizierte Namen wie Myoadenylatdeaminase-Mangel, Glutarazidurie Typ 1 oder Morbus Gaucher. Die meisten davon sind Erbkrankheiten und haben oft nur die Gemeinsamkeit, dass sich für die Betroffenen die Lebenserwartung drastisch verkürzt.

Stephen Hawking

Auch der berühmte britische Astrophysiker Stephen Hawking habe nur noch wenige Jahre zu leben, hieß es, als Ärzte bei ihm 1963 die seltene Muskelschwäche Amyothrophe Lateralsklerose (ALS) diagnostizierten. Bis heute sitzt er im Rollstuhl – aber er lebt und schreibt Bestseller.

Diagnose

Vier Millionen Menschen leiden allein in Deutschland an einer der seltenen Krankheiten, das sind immerhin rund fünf Prozent der Bevölkerung. Weil die einzelnen Leiden aber so selten sind, werden die meisten Ärzte nie einem Fall begegnen. Deshalb dauert es meistens lange, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Es sei denn, die Betroffenen geraten an engagierte Einzelkämpfer wie den Münsteraner Arzt Thorsten Marquardt oder finden den Weg nach Tübingen in das einzige deutsche Zentrum für seltene Erkrankungen.

Im Chemikalienhandel bestellte Marquardt den Stoff, testete ihn an sich selbst auf Ungefährlichkeit, gab ihn schließlich dem Jungen. Innerhalb weniger Tage ging es ihm besser. Zum ersten Mal in seinem Leben hatte er kein Fieber mehr. Heute ist Abdullah zwölf Jahre alt und immer noch kleiner als Gleichaltrige. Geistig wird er seinen Entwicklungsrückstand nie ganz aufholen – doch er ist gesund. Ohne Fucose wäre er wohl längst tot. Auf der Verlobungsfeier von Abdullahs Onkel war Marquardt Ehrengast.

Solche Erfolgsgeschichten sind die große Ausnahme. Sieben Jahre dauert es im Durchschnitt allein, bis einem Patienten mit einer ungewöhnlichen Krankengeschichte auch nur die richtige Diagnose gestellt wird. Falls überhaupt. Und es gibt kaum Medikamente oder Therapien für die »Waisen der Medizin«, wie Menschen mit seltener Erkrankung seit Jahren genannt werden.

Nun endlich bewegt sich etwas für sie: Vergangenes Jahr forderte der Europarat dazu auf, die Strukturen zur Betreuung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Mitte Januar wurde in Tübingen die Einrichtung eines Zentrums für seltene Erkrankungen gefeiert, das erste seiner Art in Deutschland. Und Pharmafirmen entdecken langsam das Geschäft mit den orphan drugs (Waisen-Arzneien).  

Leserkommentare
    • Talor
    • 05. März 2010 18:04 Uhr

    zu sehen, dass es Ärzte gibt, die ihren Beruf ernst nehmen. Meinen Respekt an alle, die sich quasi freiwillig eine so große Mühe machen, um Menschen zu helfen.

    Eine Leserempfehlung
  1. bevor man eine "seltene" krankheit diagnostiziert bekommt wird man gerne als patient beschrieben, der GENAU die krankheit hat, an welcher der arzt gerade herumforscht oder ein zentrum aufgebaut hat. diese krankheit wird dann als "spezielle form" in ihrer ausprägung beschrieben, bla bla bla. solange der arzt mit dem patienten in dieser weise ordentlich geld verdienen kann, hat er diese diagnose. nichts mit seltener krankheit, da verdient niemand daran.

    klingt komisch? informieren sie sich, recherchieren sie. eine unglaubliche fülle schnell gestellter diagnosen, auch von krankheiten die prinzipiell eher selten (aber nicht unbekannt) sind, wie MS oder ALS, werden TÄGLICH in kliniken gestellt. mittlerweile müsste die inzidenz dieser erkrankungen schon bei 1:20 liegen. und dann heißt es, ab zum nächsten spezialisten. und der freut sich wie ein honigkuchenpferd.

  2. [ebenfalls entfernt/ Redaktion; svb]

  3. Hallo,

    ich denke, mit diese etwas gefühlsbetonten Geschichte über die einsamen Ärzte wird man diesen Fällen nicht gerecht.

    Gerade in vorliegenden Fall profitierte Herr Marquardt von der im allgemeinen sehr guten interdisziplinären Zusammenarbeit innerhalb der Universitätskliniken. Der Patient lag auf meiner damaligen Station (Sgl, 19a Münster) und ist komplett von mir damals diagnostiziert worden. Die Erkrankung war damals als LADII bekannt, 2 Fälle in Israel beschrieben. Aufgrund verschiedener Symptome (z.B. dem Nichtvorhandensein einer Blutgruppe) konnte man schliessen, das es sich um einen Fucosemangel handelt. Damit war klar , das es sich bei dem Immundefekt im Grunde um eine Erkrankung des Zuckerstoffwechsels handelt.

    Das war damals noch nicht bekannt. Da Herr Marquuardt sich damals mit Zuckerstoffwechselstörungen beschäftig, haben wir Ihn dann in die Diagnos eund Therapie mit einbezogen, die dann in seiner Ambulanz fortführte.

    Das Problem der seltenen Erkankungen liegt eigentlich mehr darin, dass es kein Industrieinteresse für die Medikamentenentwicklung gibt. Bei den Ärzten der Uni-Kliniken liegt hier oft ein sehr grosses Interesse vor, nicht zuletzt deshalb, da sich solche Fälle gut publizieren lassen. Genau aus diesem Grunde ist auch häufig die Kommunikation zwischen den Kollegen, die solche ptaienten behandeln eher schlecht bis garnicht vorhanden, da sich keiner in die Karten schauen lassen will.

    MfG

    Thomas Brune

  4. Meine 2 Söhne wurden 1966 und 1970 geboren. Sie waren von Geburt an blind (netzthautablösungen), haben nie laufen und sprechen gelernt. Sie verstarben mit 12 bzw. 16 Jahren (jeweils an einer Aspirationspneumonie innerhalb weniger stunden). Ich habe (als Kinderarzt) fast 40 Jahre warten müssen, bis ich eine Diagnose hatte. Hätte es Prof. Marquardt damals schon gegeben, wäre vielleicht schon früher eine Diagnose möglich gegeben. ALLE ACHTUNG VOR DIESEM KOLLEGEN:
    Dr. Eckhard Schrickel

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