Vielleicht wird 2012 im Rückblick einmal als ein besonderes Jahr betrachtet werden. Eines, in dem sich der Blick auf werdendes Leben nachhaltig veränderte. Ähnlich wie 1978, als die Idee des Retortenbabys mit der Geburt von Louise Brown erstmals Realität wurde, könnte 2012 das Jahr sein, in dem die genetische Durchleuchtung der Leibesfrucht zum Standard zu werden begann.

In Kürze wird das Konstanzer Unternehmen LifeCodexx einen Test auf den Markt bringen, den viele als Segen, manche dagegen als Fluch empfinden dürften. Denn der "PraenaTest" soll die frühe Entdeckung von Föten mit Downsyndrom massiv erleichtern. Bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche erhalten Eltern und Ärzte eine sichere Auskunft, ob der heranwachsende Mensch von dieser häufigsten Form angeborener geistiger Behinderung betroffen ist. Für die Inspektion des werdenden Lebens reichen ein paar Milliliter Blut der Schwangeren.

Seit rund einem Jahr wird der Test bereits erfolgreich erprobt , nun geht mit seiner Einführung in Deutschland ein lang gehegter Wunsch vieler Frauenärzte in Erfüllung. Denn der Test kann risikobehaftete Eingriffe in den Mutterleib überflüssig machen.

Bisher lassen sich Störungen im Erbgut eines Fötus, wie etwa das Downsyndrom, nur durch invasive Fruchtwasseruntersuchungen oder Gewebeentnahmen zweifelsfrei ausschließen. Allein 31.000 Amniozentesen haben deutsche Krankenkassen 2009 bezahlt. Doch in mindestens einem von 200 Fällen führen die Prozeduren, bei der Mediziner Zellen des Fötus für die Untersuchung gewinnen, zu einer Fehlgeburt. Jahr für Jahr dürften der invasiven Diagnostik einige Hundert gesunde Föten zum Opfer fallen. Mit dem neuen Verfahren, so werben ihre Befürworter, könne die Mutter Gewissheit bekommen, ohne dass sie das Leben ihres Kind riskiert.

Kritiker warnen allerdings, der Test werde nicht nur die Diagnose, sondern auch unseren Umgang mit Risikoschwangerschaften und Behinderung nachhaltig verändern. Was mit der Untersuchung auf Downsyndrom (Trisomie 21) beginnt, könnte sich bald auf andere Erbschäden ausweiten. Die unkomplizierte Anwendung des Bluttests könnte ihn in nicht allzu ferner Zukunft zur Routineuntersuchung werden lassen.

Zudem dürfte ein Abbruch leichterfallen als bisher. Denn das Verfahren kommt in einem Stadium zum Einsatz, in dem die Schwangere – der Fötus wiegt gerade vier Gramm und misst eine halbe Fingerlänge – für ihr Umfeld noch nicht als werdende Mutter erkennbar ist. Die "Schwangerschaft unter Vorbehalt", prognostiziert der Humangenetiker Wolfgang Henn, werde künftig zum sozialen Standard.

Was Schwangere in Deutschland erwartet, hat jenseits des Atlantiks schon begonnen. Seit Oktober 2011 bietet das amerikanische Unternehmen Sequenom dort den Bluttest unter dem Namen "MaterniT21" (Werbeslogan: "klar, bequem, überzeugend") zur vorgeburtlichen Untersuchung an. Bis zum März dieses Jahres hatten die Firmenlabors in San Diego 3.500 Schwangerschaften auf ein Downsyndrom überprüft. Inzwischen entwickeln weitere Unternehmen eigene Untersuchungsverfahren.

Eine Frage der Kosten

Die neuen Tests sind indessen nur die Vorhut einer umfassenden genetischen Diagnostik im Mutterleib. Denn die Suche nach dem dreifach vorhandenen Chromosom 21, das der Trisomie 21 ihren Namen gibt, ist für die Forscher nur der Einstieg. Auch andere Chromosomenstörungen des Fötus geraten ins Radar der Suchtechnik. Selbst die Decodierung des gesamten fötalen Genoms, drei Monate nach der Zeugung, ist nur noch eine Frage der Kosten.

LifeCodexx, Sequenom und Co bedienen mit ihren Testverfahren einen Wachstumsmarkt. Denn sowohl das Durchschnittsalter der Gebärenden steigt seit Jahren an – als auch die potenzielle Gefahr, dass bei der Zeugung ein Kind mit einem abnormen Chromosomensatz entsteht. Der nicht invasive und damit gefahrlose Bluttest hat allerdings seinen Preis. Der MaterniT21-Test kostet in den Vereinigten Staaten rund 1.900 US-Dollar, in Deutschland wird der PraenaTest zunächst als individuelle Gesundheitsleistung (IGel) inklusive Arztkosten für etwa 1.400 Euro angeboten werden. Zum Vergleich: Für eine herkömmliche Fruchtwasseruntersuchung auf Krankenschein zahlen die Kassen bis zu 1.200 Euro. Sollte sich der Bluttest in der Praxis bewähren, dürfte der Druck auf die Versicherer jedoch wachsen, ihn als Regelleistung anzubieten, am Ende womöglich für alle Schwangeren.

Die biologischen Grundlagen für den Test sind schon seit 1997 bekannt. Damals entdeckte der Pathologe Dennis Lo von der Chinese University of Hongkong im Blut von Schwangeren massenhaft Erbmoleküle des Fötus. Diese Genschnipsel sind zwar zerstückelt in unzählige Fragmente, dennoch eignen sie sich zur Lektüre für die Dechiffriermaschinen in den Genlabors. Die Entwicklung des Verfahrens wurde von Lo in den vergangenen Jahren zur Marktreife vorangetrieben. Der Forscher hält inzwischen sämtliche amerikanischen und europäischen Patente und ist an Sequenom beteiligt, dem Unternehmen, das die Vermarktungsrechte für den deutschsprachigen Raum an LifeCodexx übertragen hat.

Zurzeit bereiten sich 18 deutsche Pränatalzentren darauf vor, den PraenaTest anzubieten. Voraussichtlich von Ende Juni/Anfang Juli an, heißt es bei den Medizinern, werde man die Untersuchungen bei Patientinnen mit einer sogenannten Risikoschwangerschaft starten können. Darunter fallen werdende Mütter über 35 Jahre; solche, bei denen die Ultraschalluntersuchung einen auffälligen Befund – etwa bei der Nackendickemessung des Fötus – liefert, sowie solche mit alarmierenden biochemischen Untersuchungsergebnissen. Auch bei LifeCodexx betont man, der Test sei nur für Schwangere mit einem erhöhten Trisomie-Risiko vorgesehen.

Ob der PraenaTest auch bei Schwangeren mit einem geringen Risiko verlässliche Befunde liefern kann, ist noch nicht erforscht. In einer Studie mit mehr als 500 Risikoschwangerschaften erwies er sich allerdings als extrem treffsicher. Trotz seiner hohen Zuverlässigkeit muss ein positives Testergebnis vorläufig weiterhin durch eine invasive Diagnose bestätigt werden – noch ist die Befürchtung zu groß, ein Fehler bei der neuen Diagnostik könne die Abtreibung gesunder Föten nach sich ziehen.

So revolutionär die simple Blutuntersuchung zunächst anmutet – im Falle der Trisomie 21 scheint er in seiner jetzigen Form zudem von eher begrenztem Nutzen zu sein. Denn noch ist die Diagnostik teuer und relativ langwierig. "Schwangere mit einem sehr hohen Risiko aber wollen nicht 14 Tage auf ein Ergebnis warten", erklärt Boris Schulze-König vom Pränatalzentrum im Gynäkologicum Hamburg . "Die meisten Frauen werden sich dann eben doch für eine herkömmliche Untersuchung entscheiden, weil sie deren Befund innerhalb von 24 Stunden bekommen." Zeige sich umgekehrt bei der Ultraschalluntersuchung nur eine geringe Gefahr für eine Trisomie, sei der Bluttest wiederum vielen Paaren zu kostspielig. "Um ein Risiko von 1 zu 1.000 auszuschließen, sind 1.400 Euro eine Menge Geld", meint Schulze-König.

Entsprechend moderat ist die Nachfrage nach dem PraenaTest bislang. Es gebe zwar Interesse bei den Patientinnen, berichtet der Berliner Humangenetiker Rolf-Dieter Wegner, doch von einem Ansturm könne man nicht sprechen. Im Gynäkologicum Hamburg ist die Lage ähnlich ruhig. "Wir bekommen regelmäßig Anfragen", berichtet Boris Schulze-König. Doch einen Run könne auch er bislang nicht verzeichnen. Als geeignete Klientel für den Test sieht der Hamburger Pränataldiagnostiker zurzeit Frauen "mit hohem Sicherheitsbedürfnis", etwa Schwangere, die eine künstliche Befruchtung hinter sich gebracht haben und nun kein Risiko eingehen wollen.

Aus ganz anderer Perspektive üben US-Fachärzte und Humangenetiker Kritik an der Blutdiagnostik. In seiner jetzigen Form sei der Test als diagnostisches Verfahren unzureichend, urteilten soeben Peter Benn, Howard Cuckle and Eugene Pergament Can in der Fachzeitschrift Ultrasound in Obstetrics and Gynecology . Denn um die riskante invasive Untersuchungsmethode zu ersetzen, dürfe der nicht invasive Bluttest bei Schwangeren nicht auf die Erkennung eines Downsyndroms beschränkt bleiben.

Denn die Trisomie 21 ist zwar unter geschädigten Föten mit rund 50 Prozent die häufigste, aber beileibe nicht die einzige Chromosomenstörung. Trisomien der Chromosomen 13 (Pätausyndrom) und 18 (Edwardsyndrom) verursachen ebenso schwere Behinderungen beim Fötus. Über 90 Prozent dieser Föten sterben im Mutterleib. Auch bei einer Trisomie 21 erleidet die Schwangere in mehr als einem Drittel der Fälle nach dem dritten Monat einen Abort durch den Tod des Kindes. Zudem gibt es weitere Chromosomenveränderungen, bei denen sich ein geschädigter Fötus noch bis zur Geburt entwickeln kann.

In Ultraschalluntersuchungen lassen sich diese verschiedenen Ursachen indes nicht auseinanderhalten. Ergibt die Sonografie einen bedenklichen Befund, kann bisher nur die Fruchtwasseruntersuchung wirklich Klarheit bringen. Eine Entwarnung nach dem Bluttest (der nur auf Trisomie 21 prüft) ist deshalb noch kein Grund zur Beruhigung. Es besteht weiter die Gefahr, dass bei dem Kind ein anderer Chromosomenfehler vorliegt, etwa eine Trisomie 13 oder 18.

Jede Erbkrankheit lässt sich entdecken

Bevor das neue Verfahren den Eingriff in den Bauch der Schwangeren wirklich ablösen kann, müsste der Bluttest also erst eine diagnostische Allzwecktauglichkeit erreichen. Genau daran arbeiten die Unternehmen. Im Februar hat Sequenom sein Testverfahren nachgerüstet: MaterniT21 plus sucht nun in den fötalen Erbmolekülen zugleich nach Indizien für Trisomie 13, 18 und 21.

Zudem kann die US-Firma aus dem Blut der Schwangeren das Geschlecht herauslesen und eine eventuelle Rhesusunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind feststellen. An dieser Ausweitung des Testverfahrens wird auch am Bodensee bei LifeCodexx geforscht. Man beabsichtige, den PraenaTest ebenfalls um die Erkennung von Trisomie 13 und 18 zu ergänzen, bestätigte das Unternehmen vergangene Woche.

Zwar erlaubt die Diagnostik aus dem Blut der Schwangeren derzeit noch keine Rundumsicht im Erbgut des Fötus. Doch bezüglich weiterer Entwicklungsmöglichkeiten sind kaum Grenzen zu erkennen. Dennis Lo, der Pionier des Verfahrens, beschrieb mit Kollegen Anfang Dezember 2010 im Fachblatt Science Translational Medicine erstmals die Gesamtentschlüsselung des Genoms eines Fötus. Die Schwangere war noch nicht einmal in der 12. Woche. Beide Eltern trugen die Anlage für die erbliche Bluterkrankheit Beta-Thalassämie in sich. Das Kind erwies sich als gesund.

Angesichts ständig sinkender Kosten bei der Erbgutentzifferung dürfte die Decodierung fötaler Genome bald zur klinischen Routinediagnostik werden. Oftmals ist es gar nicht erforderlich, das gesamte Erbgut zu entziffern, um eine Krankheit auszuschließen. Häufig kann bereits eine Inspektion des sogenannten Exoms ausreichen, jener 1,5 Prozent des Genoms, in denen die Informationen für sämtliche Eiweiße des Körpers verschlüsselt sind. Dass diese Exon-Capture-Technik mit den fötalen Erbmolekülen aus dem Mutterblut funktioniert, demonstrierte Los Team kürzlich mit einer Pilotstudie.

Damit geraten viele der von Eltern gefürchteten Erbkrankheiten in Blickweite der Pränataldiagnostik: etwa Blindheit, Stoffwechselkrankheiten oder die Anfälligkeit für Krebs. Bereits jetzt sind in ersten Untersuchungen Erbkrankheiten von Föten im mütterlichen Blut aufgespürt worden, wie die Veranlagung für das tödliche Nervenleiden Chorea Huntington oder für Mukoviszidose. Im Prinzip, versichert Dennis Lo, könne man jede beliebige Stelle im Erbgut des Fötus untersuchen – Baustein für Baustein.

Während US-Ärzte eine schnelle Erweiterung des Testes anmahnen, schürt die Aussicht auf ein künftiges Rundum-Radar im fötalen Erbgut hierzulande vor allem Besorgnis. Aufgeschreckt von den Berichten, hat die Bundesregierung inzwischen den Deutschen Ethikrat mit der Ausarbeitung einer Stellungnahme zu den Möglichkeiten der künftigen Gendiagnostik beauftragt.

Ende März fand die erste Expertenanhörung dazu statt. Zum Auftakt erinnerte der Ratsvorsitzende Edzard Schmidt-Jorzig daran, dass Gesetze den Erkenntnisprozess nicht bändigen können. Erst recht aussichtslos erscheint das in der Humangenetik, wo der Wissensstand sich beispiellos rasant vergrößert. Erst 2010 habe der Gesetzgeber die genetische Diagnostik geregelt, so der Jurist Schmidt-Jorzig: "Da war die Tinte noch nicht trocken, und jeder wusste schon: Das ist nicht für die Ewigkeit."

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