ErbgutanalyseWas Mutters Blut verrät

Ein neuer Test erleichtert die Früherkennung von genetischen Schäden bei Föten. Wird die Erbgutanalyse bei Ungeborenen zur Routine? von 

Vielleicht wird 2012 im Rückblick einmal als ein besonderes Jahr betrachtet werden. Eines, in dem sich der Blick auf werdendes Leben nachhaltig veränderte. Ähnlich wie 1978, als die Idee des Retortenbabys mit der Geburt von Louise Brown erstmals Realität wurde, könnte 2012 das Jahr sein, in dem die genetische Durchleuchtung der Leibesfrucht zum Standard zu werden begann.

In Kürze wird das Konstanzer Unternehmen LifeCodexx einen Test auf den Markt bringen, den viele als Segen, manche dagegen als Fluch empfinden dürften. Denn der »PraenaTest« soll die frühe Entdeckung von Föten mit Downsyndrom massiv erleichtern. Bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche erhalten Eltern und Ärzte eine sichere Auskunft, ob der heranwachsende Mensch von dieser häufigsten Form angeborener geistiger Behinderung betroffen ist. Für die Inspektion des werdenden Lebens reichen ein paar Milliliter Blut der Schwangeren.

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Seit rund einem Jahr wird der Test bereits erfolgreich erprobt, nun geht mit seiner Einführung in Deutschland ein lang gehegter Wunsch vieler Frauenärzte in Erfüllung. Denn der Test kann risikobehaftete Eingriffe in den Mutterleib überflüssig machen.

Bisher lassen sich Störungen im Erbgut eines Fötus, wie etwa das Downsyndrom, nur durch invasive Fruchtwasseruntersuchungen oder Gewebeentnahmen zweifelsfrei ausschließen. Allein 31.000 Amniozentesen haben deutsche Krankenkassen 2009 bezahlt. Doch in mindestens einem von 200 Fällen führen die Prozeduren, bei der Mediziner Zellen des Fötus für die Untersuchung gewinnen, zu einer Fehlgeburt. Jahr für Jahr dürften der invasiven Diagnostik einige Hundert gesunde Föten zum Opfer fallen. Mit dem neuen Verfahren, so werben ihre Befürworter, könne die Mutter Gewissheit bekommen, ohne dass sie das Leben ihres Kind riskiert.

Chromsomenfehler

Nach der Zeugung eines Menschen kann es zu Fehlern kommen. Es kommt vor, dass in den Zellen des Nachwuchses eines der 46 Chromosomen fehlt (Monosomie) oder überzählig ist (Trisomie). Das passiert, wenn sich zuvor während der Bildung der Keimzellen der Eltern, der Chromosomensatz nicht auf 23 halbiert hat. Dramatische Chromosomenfehler führen zu einem Abort, zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft.

Dagegen können Kinder mit Trisomie 18 oder 13 lebend geboren werden, sterben aber meist sehr früh. Menschen können mit Abweichungen der Zahl des Geschlechtschromosoms X leben: Frauen mit einer Monosomie X oder Trisomie X und Männer mit zwei X- und einem Y-Chromosom (Klinefeltersyndrom).

Ebenfalls lebensfähig und häufig sind Kinder, bei denen ein überzähliges Chromosom 21 vorhanden ist: Diese Trisomie 21 führt zum Downsyndrom und kommt gegenwärtig in Deutschland bei einer von 500 Schwangerschaften vor.

Risiko einer Trisomie

Das Risiko dafür ist fast ausschließlich vom Alter der Mutter abhängig. Auch bei jüngeren Schwangeren kann der Fötus Merkmale des Downsyndroms haben, die Häufigkeit steigt aber jenseits des 35. Lebensjahres steil an: Sind bei 25-Jährigen noch deutlich unter 0,1 Prozent der Schwangerschaften betroffen, steigt die Gefahr bei Frauen mit 35 auf 0,3 Prozent. Bei Schwangerschaften im Alter von 40 Jahren hat bereits eines von hundert Kindern eine Trisomie 21, mit 48 sind es neun von hundert.

Vorgeburtliche Untersuchungen

Nach Erhebungen der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung von 2004 nutzen 85 Prozent der Schwangeren die Möglichkeit vorgeburtlicher Untersuchungen. Ab 35 Jahren wird ihnen im dritten Monat die sogenannte Ersttrimester-Untersuchung angeboten. Mittels Ultraschall untersucht der Arzt den Fötus auf verschiedene Auffälligkeiten. Dazu gehören etwa die Nackentransparenz, Herzanomalien, die Größe des Kindes und die Fruchtwassermenge. Die verschiedenen Befunde gehen dann in einen Risikowert ein.

Aber selbst wenn das Ergebnis einen Verdacht auf Trisomie 21 nahelegt, trifft dieser nur in fünf bis zwölf Prozent dieser Fälle tatsächlich zu. Deshalb wird den sogenannten Hochrisikoschwangeren zusätzlich eine Punktion des Fruchtwassers angeboten, um in den im Fruchtwasser enthaltenen Zellen des Fötus eine Chromosomenanalyse durchzuführen. Erst diese Analyse liefert dann die definitive Diagnose. Das Risiko der Untersuchung ist allerdings hoch: Bei rund einem Prozent der Eingriffe kommt es zu Komplikationen mit der Folge einer Fehlgeburt.

Kritiker warnen allerdings, der Test werde nicht nur die Diagnose, sondern auch unseren Umgang mit Risikoschwangerschaften und Behinderung nachhaltig verändern. Was mit der Untersuchung auf Downsyndrom (Trisomie 21) beginnt, könnte sich bald auf andere Erbschäden ausweiten. Die unkomplizierte Anwendung des Bluttests könnte ihn in nicht allzu ferner Zukunft zur Routineuntersuchung werden lassen.

Zudem dürfte ein Abbruch leichterfallen als bisher. Denn das Verfahren kommt in einem Stadium zum Einsatz, in dem die Schwangere – der Fötus wiegt gerade vier Gramm und misst eine halbe Fingerlänge – für ihr Umfeld noch nicht als werdende Mutter erkennbar ist. Die »Schwangerschaft unter Vorbehalt«, prognostiziert der Humangenetiker Wolfgang Henn, werde künftig zum sozialen Standard.

Was Schwangere in Deutschland erwartet, hat jenseits des Atlantiks schon begonnen. Seit Oktober 2011 bietet das amerikanische Unternehmen Sequenom dort den Bluttest unter dem Namen »MaterniT21« (Werbeslogan: »klar, bequem, überzeugend«) zur vorgeburtlichen Untersuchung an. Bis zum März dieses Jahres hatten die Firmenlabors in San Diego 3.500 Schwangerschaften auf ein Downsyndrom überprüft. Inzwischen entwickeln weitere Unternehmen eigene Untersuchungsverfahren.

Leserkommentare
  1. auf Deine diskriminierende Hasstirade geantwortet haben, dem kann ich mich nur anschließend. erschreckend finde ich auch die 14 Leser_innen-Empfehlungen, und frage mich, wer hier noch so alles mit einer solch inakzeptabel ignoranten Haltung unterwegs ist - um diese Haltung dann mit den Federn der Progressivität zu schmücken. Ich sage dazu: Nein! Richtig und wichtig ist nicht, 'Anderen' sogenannte 'Fehler' zuzuschreiben. Richtig und wichtig wäre es, hier mal über gesellschaftlich re_produzierte Normen und Werte eine Auseinandersetzung anzustrengen; ein bisschen Nachdenken kann da nur weiterhelfen, Lesen bildet auch, und letztlich empfehle ich hier mal einen lebensechten Kontakt mit/zu den Menschen, denen Du hier so ohne Weiteres ein Recht auf Zugang und Leben zu/in dieser Welt aberkennst. (Mich überrascht auch die [unkommentierte] Vermessenheit daran). Ich sehe den Artikel in keinem anderen Kontext, als wenn es um 'homosexuell' oder sonstwie potentiell als 'Anders' konstruierte geborene (oder potentiell geborene) Kinder ginge und finde es auch sehr erschreckend, dass ein solch diskriminierender und ignoranter Kommentar noch immer hier stehen darf. Und nochwas: Menschen, die als Fussballfans geboren werden, kosten die Steuerzahlenden übrigens im Laufe ihres Lebens auch so Einiges.

    Antwort auf "Richtig und wichtig!"
  2. Was Einer als Fortschritt definiert, definieren Andere als Rückschritt. Fortschritt bedeutet einerseits, verschiedener Meinung sein zu dürfen, aber auch, und das ist ganz zentral, verschieden sein zu dürfen. gesund oder krank, wer entscheidet das? und warum sollten die, die schon hier sind, darüber entscheiden, wie die aussehen, die nach uns kommen? und was sie tun? und wie glücklich sie sind? und wie glücklich sie Andere machen? Wie sollten wir das jemals wissen können?

  3. zu dieser lächerlichen [Zitat JLee] Dichotomie von vermeintlicher Progressivität und 'rückständigen' christlichen Werten. Ich bin nicht religiös und "dennoch" mensch genug erkennen zu können, dass [systematischer] Ausschluss vermeintlich 'Anderer' nicht nur - um das Wort hier wiederzugeben - unethisch, sondern auch zutiefst menschenfeindlich ist. Es geht hier nicht um christliche Werte, sondern um die Frage in was für einer Gesellschaft wir leben wollen. Ich für meinen teil bevorzuge eine Gesellschaft ohne Hinrichtungen.

    Antwort auf "Richtig und wichtig!"
  4. Ich wurde mit einer besonders schwer ausgepraegten Nasen-Kiefer-Gaumen-Spalte geboren. Für viele Eltern ist auch das ein Abtreibungsgrund, ein perfektes Kind war ich sicher nicht. Meine Mutter hat nach der Geburt definitiv oft geweint und an der Situation (vor allem an den ignoranten Reaktionen aus dem Umfeld) gelitten. Nach 8 schwierigen Operationen bis zum 18. Lebensjahr führe ich heute jedoch ein erfülltes Leben in Studium, Beruf und Beziehung. Bin ich froh dass ich lebe und nicht abgetrieben wurde? Darauf können sie wetten! Und Sie, liebe Praenataltest und Abtreibungsbefürworter, waeren es auch, soviel ist sicher. Die Idee auszusprechen, dass meine Eltern mich besser abgetrieben hätten und es besser für die Gessellschaft wäre, wenn Kinder wie ich nicht geboren, würden ist anmaßend und beleidigt mich persönlich.

  5. 141. Wahnsinn!

    @JLee

    Leider verkennen Sie, dass die Ungleichheit zwischen den Menschen ihr Ende in jenem Bereich findet, in welchem der Wert des Menschen definiert wird. Gewiss lässt sich die Ungleichheit nuancieren und differenzieren, doch macht weder eine persönliche Individualität, noch eine Verschiedenheit in Psyche oder Physis, einen Unterschied im Wert des Menschen aus.

    Durch die Prävention von Geburten behinderter Menschen, wird mithin keine Gleichheit geschaffen, sondern eine Ungleichheit, weil man sich anmaßt den unantastbaren Menschenwert, so zu formen wie es einem beliebt und nötig ist - um legitim Richter und Henker zu spielen.

    Ihr Wunsch eine menschliche Spezies ohne "Fehler" zu züchten, möchte ich gar nicht näher analysieren, denn ich müsste dann aufwischen, was mir hoch käme.

    Ich sage Ihnen mal etwas: Die Fehler, mit denen andere Menschen behaftet sind, finden ihren Ursprung in der Wahrnehmung des die Fehler Wahrnehmenden. Jenen Menschen die Existenzberechtigung abzusprechen, denen Sie oder die Gesellschaft ein fehlerbehaftetes Wesen attestieren, spricht Ihnen, die eigene ab.

    Von einem behinderten Menschen, habe ich noch nie einen solch widerlichen Unfug gelesen wie von Ihnen. Und diese wollen sie ihrer Existenzberechtigung berauben? Wahnsinn.

    Antwort auf "Richtig und wichtig!"
  6. es ist keine evolution im biologischen sinne, wenn man mit einem riesigen haufen geld und aufwändigen medizinischen maßnahmen und dauerhafter betreuung der natur unter die arme greift.

    den steinzeitmenschen mit downsysndrom der "da draußen" eigenständig überlebte möchte ich sehen.

    (bevor der artikel wieder flott von der zeit gelöscht wird - das thema evolution brachte der kommentar 20 ins spiel!)

    Antwort auf "Evolution"
  7. So,@JLee,ich springe Ihnen jetzt mal bei mit folgenden Argumenten:Wir tun auch jetzt schon alles,um unseren Kindern ein möglichst unversehrtes Leben zu gewährleisten,wieso an diesem Punkt aufhören.Das hat nichts mit der Anfeindung Behinderter zu tun,wenn sich eine Familie aus welchen Gründen auch immer außer Stande sieht,ein behindertes Kind großzuziehen.Sie können sich ja auch ganz bewusst für das Austragen entscheiden genauso wie Sie Ihrem Kind eine Fahrradhelm aufsetzen können oder auch nicht.(Die meisten Behinderungen sind übrigens gar nicht angeboren,sondern erworben.das Risiko kann auch auf diesem Weg nicht eleiminiert sondern nur reduziert werden)Und jedem,der jetzt sagt:Dann sollen sie eben gar keine Kinder kriegen!Es zeugt von unglaublichem Realitätsverlust zu behaupten,der Kampf mit Pflege- und Rentenkassen,die auf jeden Fall länger dauernde Fürsorge,der Mehraufwand an Zeit und Geld,den das IN JEDEM FALL mit sich bringt,sei vergleichbar oder gar nicht existent.Das ist ein höherer Schwierigkeitsgrad.Und keine Familie,die sich dieser Aufgabe nicht stellen will oder kann,ist hier zu verurteilen!Oder würden Sie, die hier Gift und Galle spucken,persönlich ganz konkret und verpflichtend einer solchen Familie sagen:"Tragt es aus,ich helfe Euch und kümmere mich"? Wenn éin solcher Test zur Verfügung steht, werde wir ihn wahrnehmen.Wenn Sie wissen wollen,wieso,schreiben Sie mir ruhig eine Nachricht.Ich erläutere es Ihnen auch gern ausführlicher als hier möglich.

    Antwort auf "Richtig und wichtig!"
  8. Die Entscheidung, keine Kinder mit Behinderungen haben zu wollen und entsprechend zu handeln, zieht nicht automatisch nach sich, dass man Andersdenkenden vorwirft, dass sie auf die Untersuchung verzichtet bzw. sich für das Leben (als höheren Wert - auch mit Behinderung - entschieden haben.
    Bei aller "Vorsicht" kann man im Laufe seines Lebens immer noch ein behinderter Mensch werden, Unfälle und Krankheiten oder Verbrechen können einem einen Strich durch das gesund geplante Leben machen.
    Wenn die Möglichkeit einer Untersuchung besteht, sollte man auch entscheiden können (also keine sofortigen ängstlichen Verbote, damit die Moral gewahrt bleibt).
    Die Last der Verantwortung, das Kind dann abzutreiben, trägt meiner Meinung nach hauptsächlich die Frau, beraten ja, reinreden nein. Die Situation ist nicht beneidenswert.
    Bei Naturvölkern entscheidet die Mutter des Babies, ob sie bereit ist, es großzuziehen (aber ist sie nicht selbst zu abhängig um frei entscheiden zu können?), es läuft wohl auf eine Kosten/Nutzen-Betrachtung hinaus.
    Jeder kann im Laufe seines Lebens ungewollt zur Last fallen. Was heißt hier nützlich? Die Entscheidung (für oder gegen das behinderte Kind) kann das eigene Leben umwerfen oder für Jahrzehnte bestimmen (mit Pflege und Arbeit). Man hat hier nur ein Leben.
    Ich für mich möchte nicht als vermögensfressender Dauerpflegefall enden (zum Thema Nutzen). Aber das muss - falls möglich - jeder für sich selbst entscheiden.
    Sollte man nicht versuchen Leid zu vermeiden?

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