Wer sich gesund fühlt, wurde nur nachlässig untersucht. Diese Medizinerweisheit war bislang als sarkastische Warnung vor Auswüchsen der Früherkennungsuntersuchungen im vorgerückten Alter zu verstehen. Künftig aber dürfte sie auch am Beginn des Lebens zu bedenken sein: bei der Vorsorge in der Schwangerschaft.

In den Labors sind unerhört scharfsichtige Verfahren zur genetischen Durchleuchtung des werdenden Lebens herangereift. Nicht einmal eine mit den Risiken einer Fehlgeburt behaftete Fruchtwasserentnahme ist dafür vonnöten. Für die sogenannten nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) genügt eine Blutprobe der Schwangeren. Damit lässt sich die Erbinformation des Fötus bereits von der 12. Woche an en détail in Augenschein nehmen. Die pränatale Diagnostik kann mit der gleichen Präzision Informationen über den fingergroßen Fötus liefern wie die modernste molekulargenetische Analytik bei Erwachsenen. Die einst nur nebulöse Vision der Pränatalmediziner, den Eltern ein gesundes Kind garantieren zu können, nimmt allmählich Gestalt an.

Zwar stellt der Schwall an Gendaten aus dem Mutterleib die Experten noch vor gewaltige Probleme – oft wissen sie die Genprofile nicht zu deuten. Gleichwohl kann die Frühdiagnostik bereits die Zahl von schwer kranken, behinderten oder tot geborenen Kindern vermindern – um den Preis vermehrter Abtreibungen. Mit dem Blick ins Mutterblut können die Humangenetiker nun nicht nur überzählige Chromosomen im Erbgut des Fötus erkennen, etwa eine Trisomie 21, die Ursache für ein Downsyndrom. Inzwischen sind weitaus subtilere Veränderungen in der Struktur der Erbmoleküle erkennbar: Das Verfahren spürt auch kleine Verluste oder Vervielfachungen der Erbinformation auf. Solche Copy Number Variants (CNV) gelten als Ursache für eine Vielzahl von körperlichen Fehlbildungen, vor allem aber für autistische Erkrankungen, geistige Behinderungen oder Formen der Schizophrenie.

Die Details des genetischen Profilings von Ungeborenen anhand des mütterlichen Bluts hat das Forscherteam von Richard Rava von der kalifornischen Gendiagnostikfirma Verinata Health und der Tufts University Medical School in Boston vor drei Wochen im American Journal of Human Genetics vorgestellt. Verluste oder Vervielfachungen im Erbgut sind erkennbar, sobald mehr als 50.000 Genbausteine betroffen sind. Die Technik sei robust, massentauglich und mit unter 1.000 US-Dollar (etwa 700 Euro) pro Untersuchung kostengünstig, schreiben die Wissenschaftler: Somit könne sie routinemäßig eingesetzt werden, wenn etwa ein auffälliger Ultraschallbefund des Fötus vorliege.

Schon 1997 hatte das Team des Pathologen Dennis Lo von der Chinese University in Hongkong festgestellt, dass im Blut von Schwangeren große Mengen zerborstener Erbsubstanz schwimmen. Knapp 10 bis 15 Prozent dieser Fragmente stammen vom heranwachsenden Kind. Nach der Dekodierung der aus einer Blutprobe gewonnenen DNA lassen sich die Mengenverhältnisse zwischen mütterlicher und kindlicher Erbsubstanz berechnen. Weicht das Verhältnis in einem Bereich des Genoms vom Normalwert ab, ist die Ursache überzähliges oder fehlendes Genmaterial im Fötus – dann ist das ein Alarmzeichen.

Schon seit Oktober 2011 bietet die Gendiagnostikfirma Sequenom in den Vereinigten Staaten das Verfahren von Dennis Lo als kommerziellen Bluttest (MaterniT21) für Schwangere mit einem erhöhten Risiko, ein Downsyndrom-Kind zu bekommen, als risikofreie Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung an. Inzwischen haben weitere Firmen, darunter auch Richard Ravas Unternehmen Verinata Health, vergleichbare Diagnoseverfahren auf dem Markt. Und mittlerweile können die Tests mehr: Sie erkennen die drei häufigsten und medizinisch relevanten Chromosomenanomalien – das dreifache Vorliegen der Chromosomen 21, 13 oder 18. Sequenoms Laborkapazitäten reichen nach Angaben des Unternehmens für jährlich 45.000 Untersuchungen.

Die Laborleistung wird wohl bald ausgeschöpft. Nachdem die US-Fachgesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe sowie die Internationale Gesellschaft für Humangenetische Beratung den Test befürwortet hatten, kündigte WellPoint, einer der größten Krankenversicherer der USA, an, die Kosten für Sequenoms erweiterten Bluttest (MarterniT21 plus) zu übernehmen. »Seit dem 19. Dezember beinhalten WellPoints Krankenversicherungen ein auf zellfreier fötaler DNA basierendes Screening für Aneuploidien (Chromosomenstörungen wie Trisomien, Anm. d. Red.), sofern bestimmte Kriterien erfüllt sind«, sagt WellPoint-Sprecherin Jill Becher. Die Kriterien: Risikoschwangerschaft, das heißt, die werdende Mutter ist über 35 Jahre alt; eine Blutuntersuchung oder ein Ultraschallbefund beim Fötus ergab einen Verdacht auf eine Trisomie; das Paar hat bereits ein Kind mit einer Trisomie, oder einer der Partner hat ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit einer Trisomie zu zeugen.

In Deutschland, der Schweiz und Österreich bietet die Konstanzer Gendiagnostikfirma LifeCodexx seit August vergangenen Jahres einen eigenen Bluttest auf Trisomie 21 (PraenaTest) an. Bereits in den ersten drei Monaten habe man rund tausend Untersuchungen durchgeführt, gibt das Unternehmen an. Die Nachfrage sei deutlich größer, als man erwartet habe, sagt der Humangenetiker Rolf-Dieter Wegner vom Berliner Pränatalzentrum Kudamm-199. »Allein bei uns haben schon 80 Schwangere den Test machen lassen.« Obwohl gesetzliche Krankenkassen die Kosten von 1.250 Euro nicht übernehmen, sollen einzelne private Krankenkassen den Test bereits erstattet haben. Inzwischen vermarktet LifeCodexx den PraenaTest in über 30 Ländern Europas und im Nahen Osten. In wenigen Tagen wird auch das Konstanzer Unternehmen einen um Trisomie 13 und 18 erweiterten Bluttest einführen.