PränataldiagnostikMutters Blut, Babys Gene

Neue Tests liefern noch mehr Daten über das Erbgut des Fötus. Wollen Eltern wirklich alles wissen? von 

Wer sich gesund fühlt, wurde nur nachlässig untersucht. Diese Medizinerweisheit war bislang als sarkastische Warnung vor Auswüchsen der Früherkennungsuntersuchungen im vorgerückten Alter zu verstehen. Künftig aber dürfte sie auch am Beginn des Lebens zu bedenken sein: bei der Vorsorge in der Schwangerschaft.

In den Labors sind unerhört scharfsichtige Verfahren zur genetischen Durchleuchtung des werdenden Lebens herangereift. Nicht einmal eine mit den Risiken einer Fehlgeburt behaftete Fruchtwasserentnahme ist dafür vonnöten. Für die sogenannten nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) genügt eine Blutprobe der Schwangeren. Damit lässt sich die Erbinformation des Fötus bereits von der 12. Woche an en détail in Augenschein nehmen. Die pränatale Diagnostik kann mit der gleichen Präzision Informationen über den fingergroßen Fötus liefern wie die modernste molekulargenetische Analytik bei Erwachsenen. Die einst nur nebulöse Vision der Pränatalmediziner, den Eltern ein gesundes Kind garantieren zu können, nimmt allmählich Gestalt an.

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Zwar stellt der Schwall an Gendaten aus dem Mutterleib die Experten noch vor gewaltige Probleme – oft wissen sie die Genprofile nicht zu deuten. Gleichwohl kann die Frühdiagnostik bereits die Zahl von schwer kranken, behinderten oder tot geborenen Kindern vermindern – um den Preis vermehrter Abtreibungen. Mit dem Blick ins Mutterblut können die Humangenetiker nun nicht nur überzählige Chromosomen im Erbgut des Fötus erkennen, etwa eine Trisomie 21, die Ursache für ein Downsyndrom. Inzwischen sind weitaus subtilere Veränderungen in der Struktur der Erbmoleküle erkennbar: Das Verfahren spürt auch kleine Verluste oder Vervielfachungen der Erbinformation auf. Solche Copy Number Variants (CNV) gelten als Ursache für eine Vielzahl von körperlichen Fehlbildungen, vor allem aber für autistische Erkrankungen, geistige Behinderungen oder Formen der Schizophrenie.

Die Details des genetischen Profilings von Ungeborenen anhand des mütterlichen Bluts hat das Forscherteam von Richard Rava von der kalifornischen Gendiagnostikfirma Verinata Health und der Tufts University Medical School in Boston vor drei Wochen im American Journal of Human Genetics vorgestellt. Verluste oder Vervielfachungen im Erbgut sind erkennbar, sobald mehr als 50.000 Genbausteine betroffen sind. Die Technik sei robust, massentauglich und mit unter 1.000 US-Dollar (etwa 700 Euro) pro Untersuchung kostengünstig, schreiben die Wissenschaftler: Somit könne sie routinemäßig eingesetzt werden, wenn etwa ein auffälliger Ultraschallbefund des Fötus vorliege.

Schon 1997 hatte das Team des Pathologen Dennis Lo von der Chinese University in Hongkong festgestellt, dass im Blut von Schwangeren große Mengen zerborstener Erbsubstanz schwimmen. Knapp 10 bis 15 Prozent dieser Fragmente stammen vom heranwachsenden Kind. Nach der Dekodierung der aus einer Blutprobe gewonnenen DNA lassen sich die Mengenverhältnisse zwischen mütterlicher und kindlicher Erbsubstanz berechnen. Weicht das Verhältnis in einem Bereich des Genoms vom Normalwert ab, ist die Ursache überzähliges oder fehlendes Genmaterial im Fötus – dann ist das ein Alarmzeichen.

Schon seit Oktober 2011 bietet die Gendiagnostikfirma Sequenom in den Vereinigten Staaten das Verfahren von Dennis Lo als kommerziellen Bluttest (MaterniT21) für Schwangere mit einem erhöhten Risiko, ein Downsyndrom-Kind zu bekommen, als risikofreie Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung an. Inzwischen haben weitere Firmen, darunter auch Richard Ravas Unternehmen Verinata Health, vergleichbare Diagnoseverfahren auf dem Markt. Und mittlerweile können die Tests mehr: Sie erkennen die drei häufigsten und medizinisch relevanten Chromosomenanomalien – das dreifache Vorliegen der Chromosomen 21, 13 oder 18. Sequenoms Laborkapazitäten reichen nach Angaben des Unternehmens für jährlich 45.000 Untersuchungen.

Die Laborleistung wird wohl bald ausgeschöpft. Nachdem die US-Fachgesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe sowie die Internationale Gesellschaft für Humangenetische Beratung den Test befürwortet hatten, kündigte WellPoint, einer der größten Krankenversicherer der USA, an, die Kosten für Sequenoms erweiterten Bluttest (MarterniT21 plus) zu übernehmen. »Seit dem 19. Dezember beinhalten WellPoints Krankenversicherungen ein auf zellfreier fötaler DNA basierendes Screening für Aneuploidien (Chromosomenstörungen wie Trisomien, Anm. d. Red.), sofern bestimmte Kriterien erfüllt sind«, sagt WellPoint-Sprecherin Jill Becher. Die Kriterien: Risikoschwangerschaft, das heißt, die werdende Mutter ist über 35 Jahre alt; eine Blutuntersuchung oder ein Ultraschallbefund beim Fötus ergab einen Verdacht auf eine Trisomie; das Paar hat bereits ein Kind mit einer Trisomie, oder einer der Partner hat ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit einer Trisomie zu zeugen.

In Deutschland, der Schweiz und Österreich bietet die Konstanzer Gendiagnostikfirma LifeCodexx seit August vergangenen Jahres einen eigenen Bluttest auf Trisomie 21 (PraenaTest) an. Bereits in den ersten drei Monaten habe man rund tausend Untersuchungen durchgeführt, gibt das Unternehmen an. Die Nachfrage sei deutlich größer, als man erwartet habe, sagt der Humangenetiker Rolf-Dieter Wegner vom Berliner Pränatalzentrum Kudamm-199. »Allein bei uns haben schon 80 Schwangere den Test machen lassen.« Obwohl gesetzliche Krankenkassen die Kosten von 1.250 Euro nicht übernehmen, sollen einzelne private Krankenkassen den Test bereits erstattet haben. Inzwischen vermarktet LifeCodexx den PraenaTest in über 30 Ländern Europas und im Nahen Osten. In wenigen Tagen wird auch das Konstanzer Unternehmen einen um Trisomie 13 und 18 erweiterten Bluttest einführen.

Leserkommentare
  1. in den ersten 12 wochen nicht embryo?
    *nörgel*

    ;-)

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    Die angebliche Vererbbarkeit der Homosexualität wurde schon vom Kinsey-Institut 1980 als völlig unwesentlich beurteilt bei deren Untersuchungen in den USA.
    Richtig ist, dass die Homosexualität seit Menschengedenken und schon vor 5500 Jahren (Gilgamesch/Enkidu) zur Heterosexualität dazu gehört!

    Erst war sie eine "Kindheits- und Jugendphase" die bald verging, dann gabs auch eine "Altershomosexualität" und ganz zu schweigen von der Gefängnis- und Schiffshomosexualität...

    Fakt ist, dass die ganze Homo-Pornografie zum kleinsten Teil von Homosexuellen dargestellt wird - schon vor den Zeiten von Viagra... Fakt ist auch, dass die homophobe Familie das Tabu Homosexualität setzt, noch vor dem Inzesttabu (Butler)! Fakt ist, dass viele Männer in heterosexuellen Zusammenhängen lebend, sich auch die Homosexualität nicht entgehen lassen. Wovon keineR Kenntnis nimmt...

    Historisch ist die Heterosexualität wegen der Fortpflanzung eingeengt und um die Homosexualität quasi betrogen worden. Das sollte eigentlich schon seit Kinsey selber klar gewesen sein. Fakt ist auch heute, dass sich Homosexuelle auch mal fortpflanzen wollen, nicht nur in einer hetero Ehe. Aber das passt vor allem den Frauen nicht...

    Ich empfehle statt Erbsen zu zählen (Mendel), die Schwulen nach ihren hetero Partnern zu befragen!

    Und merke: Was gezählt werden kann, kann auch "weggemacht" werden. Siehe dazu Jonathan Tolins (*1966, Brooklyn). Der letzte Gold! (Darin geht es um einen "vordiagnostizierten" schwulen Fötus)

  2. Vielleicht führt die Erkenntnis durch ein routinemäßiges Screening der meisten Menschen sogar zu mehr Akzeptanz gegenüber Behinderten. Wenn es sich lediglich als gradueller Unterschied herausstellen sollte und dass wir eigentlich alle einen genetischen Knacks haben, entspannen wir uns vielleicht.

    • Fiesko
    • 31. Januar 2013 18:20 Uhr

    ...der komplette Gencheck des Ungeborenen, und der Mutter gleich noch dazu. Und die Ärzte wissen nur, dass sie bzgl. des Datenwusts zwar nicht nichts, aber doch nicht viel wissen. Daher lieber vorsichtig sein, und am besten alle neuen Genvarianten sofort ausmerzen! Nicht dass sich die Menschheit noch weiter entwickelt...

  3. denn hier einen kühlen Kopf zu bewahren und ohne ideologische Dogmen an die Sache heranzugehen ist schwer.

    Realistisch sehe ich noch nicht, dass hier das "Designer-Baby" entsteht, denn die genaue Deutung und die Bedeutung der genetischen Information (welche Anteil hat die Umwelt beim Aufwachsen am erwachsenen Menschen?) kann heute und auch in absehbarer Zukunft niemand durchführen und kennen.
    Was geht ist die dargestellte Untersuchung auf bestimmt Krankheitsbilder.

    Sicherlich hat jeder Mensch das Recht auf Leben, allerdings steht dahint die Frage, was ein Mensch ist. Ist alles, woraus potentiell eine Homo Sapiens werden kann ein Mensch? Dann wäre ja auch die pure genetische Information, beispielsweise in einen Buchstabencode übersetzt und ausgedruckt ein Mensch. Denn potentiell könnte man daraus einen machen.
    Spannende Debatte, die leider meist mit dämoniesierung der Befürworter und nicht-ernstnehmen der Gegner endet.

    Eine ethisch unbedenkliche Variante wäre es mMn, wenn es möglich wäre, die Eltern auf Risiken zu sondieren. Dann könnten Menschen, deren Genkombination ein hohes Risiko birgt, es sich überlegen, ob sie wirklich ein Kind zeugen wollen. Ob das möglich ist, weiß ich leider nicht.

    Wenn sich Krankheiten auf ethische Weise vermeiden lassen, dann ist das immer eine Überlegung wert.

    4 Leserempfehlungen
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    Dieser sehr differnzierte Kommentar hätte eine Redaktionsempfehlung verdient,oder?

  4. Dieser sehr differnzierte Kommentar hätte eine Redaktionsempfehlung verdient,oder?

    2 Leserempfehlungen
    Antwort auf "Schwieriges Thema"
    • SQNM
    • 31. Januar 2013 20:18 Uhr

    Sequenom ist die AAPL der prenatalen diagnostik
    habe den artikel gelesen und soeben ein paar 1000 dieser aktien gekauft

    Naasdaq: SQNM 4.10 USD

    wow ich bin begeistert!

  5. alle jemals gedachten und auch nicht gedachten
    Dystopien werden Wirklichkeit werden...

    Gruß
    S_R

    Eine Leserempfehlung
    • felix78
    • 31. Januar 2013 23:46 Uhr

    in indien werden weibliche föten aufgrund von pränataldiagostik vermehrt abgetrieben. nun gut die situation in indien ist nicht mit der in deutschland zu vergleichen, das ist wohl wahr. und ich möchte nicht mit eltern tauschen welche ein schwer behindertes kind groß ziehen müssen.

    aber behinderte menschen, und da schließe ich bei meiner definition auch föten mit ein, haben auch ein recht auf leben. diese werden aber wohl in zukunft vermehrt abgetrieben werden.

    das ist wohl für die potentiellen eltern gut, schont auch die kosten der krankenkassen. aber ist das auch für die gesellschaft gut wenn leben nur noch eine kostenfrage darstellt? wenn den schwächsten einfach das leben verweigert wird? was wird aus werten wie tolleranz, mitgefühl und empathie wenn es niemanden mehr gäbe den man tollereieren akzeptieren oder in den man sich einfühlen könnte?

    außerdem kinder mit downsyndrom zb sind keine unglücklichen kinder. diese haben meist ein hohes lebensglück wenn sie in eine liebevolle famielie hineingeboren werden. und wir wollen ihnen ein glückliches leben verwehren nur weil es behindert ist?

    die pränathaldiagnostik birgt ein gewalltiges potential an diskriminierung und entwertet leben weil es einfach nicht als lebenswert betrachtet wird. wir werden hierzu wohl noch viele spannende diskusionen führen, was auch sehr gut so ist. schönen abend zusammen noch :)

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    "ich möchte nicht mit eltern tauschen welche ein schwer behindertes kind groß ziehen müssen" aber gleichzeitig "behinderte menschen, und da schließe ich bei meiner definition auch föten mit ein, haben auch ein recht auf leben."
    Solange es einen selbst nicht betrifft, kann man sicher hohe moralsiche Vorstellungen kultivieren. Aber wenn es hart auf hart kommt? Da kneifen die alllermeisten, Solidarität mit Behinderten und deren Familien bleibt ein wohlfeiles Lippenbekenntnis.
    Schon die Krankenkasse sucht man nach möglichst niedrigen Zusatzkosten und hohen Extras aus. Wie hängt das mit "kneifen" zusammen? Diese Leistungen werden unter anderem damit erkauft,dass andere Menschen, die auf Erleichterungen angewiesen sind, um jede Extraleistung erst kämpfen müssen.
    Das Leben mit einem behinderten Kind ist auch ein immerwährender Kampf mit bürokratischen Institutionen, Kranken- Pflege- und Rentenkassen und eine erhebliche persönliche und finanzielle Mehrbelastung.
    Wenn sich Eltern dies nicht zumuten, dann ist Ihnen kein moralischer Vorwurf zu machen. Es ist ihre persönliche Entscheidung, die sich niemand leicht macht. Wenn man seine eigene Ohnmacht erkennt und danach handelt, ist das keine Schande.
    Stelle sich jeder, der generell gegen eine Abtreibung wegen schwerer Behinderungen beim Ungeboreren ist, als verantwortlicher Pate einer Familie mit behinderten Kind verbindlich und lebenslang zur Verfügung stellte, wäre das vielleicht ein echtes Signal der Solidarität.

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