Huntington-Krankheit"Da war ich tot"

Als einer der Ersten hat Rainer Wegener einen Gentest für die Huntington-Krankheit gemacht. Seitdem weiß er: Er wird an dem Nervenleiden sterben. von 

Rainer Wegener erfuhr früh, dass er genauso sterben wird wie seine Mutter. Lange vor seinem Tod wird er die Kontrolle über seine Bewegungen verlieren, irgendwann auch die Sprache. Wegener weiß das aus seinen Genen.

Noch bemerkt man nur leichte Symptome. Seine Gesten beginnen oft jäh und enden im Nichts. Hin und wieder zucken seine Arme; mit einer ausladenden Körpersprache versucht er das zu vertuschen. Man könnte auch denken, seine Gestik sei einfach impulsiv, sein Sprechen bedacht, als könnten Wörter manchmal seinen Mund nicht sofort verlassen. In einem fortgeschrittenen Stadium wird man ihn oft für betrunken halten, wenn er wankt und lallt. Die Krankheit wird seine Persönlichkeit verändern, ihn aggressiv machen – oder depressiv.

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Im Sommer des Jahres 1995 war Rainer Wegener einer der Ersten, die in Deutschland den Gentest für die tödliche Erbkrankheit Morbus Huntington machten. Das Nervenleiden war eine der Erbkrankheiten, deren Ursache früh entdeckt wurde. Vor 20 Jahren spürte man den Defekt im Huntingtin-Gen auf. Seither gibt es auch hierzulande einen Gentest für die Veranlagung. Das Nervenleiden lässt sich damit zweifelsfrei prognostizieren, schon viele Jahrzehnte vor dem Ausbruch. Zehn bis 25 Jahre nach Auftritt der ersten Symptome leben die Menschen mit der Krankheit. "Als ich das Ergebnis erfuhr, war ich tot", sagt Wegener.

Noch immer ist es schwierig, den Ausbruch vieler Krankheiten per Gendiagnose vorherzusagen. Oft spielen zu viele Gene eine Rolle, außerdem Umwelteinflüsse und das eigene Handeln. Aber Huntington ist präziser vorhersehbar – und bis heute nicht heilbar. Kinder mit einem Elternteil, das daran erkrankte, haben ein Risiko von 50 Prozent, die fatale Mutation zu erben, an deren Folgen die Nervenzellen im Gehirn allmählich zugrunde gehen. Der Gentest gibt ihnen Gewissheit. Er kann sie entweder von ihrer Lebensangst befreien. Oder sie damit konfrontieren, dass sie einmal das durchstehen müssen, was sie bei ihren Eltern erlebt haben. Der Test kann sogar zeigen, wie früh die Krankheit wahrscheinlich ausbrechen und wie rapide ihr Zustand sich verschlechtern wird.

Seinem eineiigen Zwillingsbruder durfte er nicht sagen, was er wusste

Rainer Wegener wusste schon als Jugendlicher, dass ihm seine Mutter möglicherweise die Mutation für Huntington weitergegeben haben könnte. Dennoch fühlte er sich sicher. Eine Mischung aus Trotz, Optimismus und Verdrängung stärkte seinen Glauben, gesund zu sein. Er wollte nur die medizinische Bestätigung, dass er recht hatte. Deshalb machte er den Gentest. Mit 31 Jahren fuhr er von Kassel nach Göttingen und ließ sich ein paar Milliliter Blut abnehmen. Drei Monate musste er auf das Ergebnis warten. Nicht dass der Test so lange gedauert hätte – die Frist ist eine gesetzlich verordnete Bedenkzeit. Jeder soll noch einmal die Chance haben, sein Wissenwollen zu widerrufen. Wegener dachte keinen Moment daran, seine Frage zurückzunehmen.

Morbus Huntington: Das Nervenleiden

Die Krankheit, früher Veitstanz genannt, bricht meist vom 40. Lebensjahr an aus. Betroffene entwickeln erst Bewegungs- und Sprachstörungen, unkontrolliertes Zucken und Lallen. Später kommt es zu psychischen Veränderungen wie Aggressivität. Die Symptome verschlimmern sich durch das Sterben von Hirnzellen.

Der Genfehler

Die Ursache wurde 1993 entdeckt: Eine Genmutation verändert ein Eiweiß namens Huntingtin. Das normale Protein enthält einen Abschnitt, in dem die Aminosäure Glutamin bis zu 35-mal aufeinanderfolgt. Kommt sie durch die Mutation öfter vor, wirkt das Eiweiß giftig und lässt Nervenzellen sterben.

Behandlung

Trotz intensiver Forschung gibt es bislang noch keine Therapie. Nur einzelne Symptome lassen sich vorübergehend lindern.

Nach der vorgeschriebenen Zeit kam er wieder. Die Ärztin eröffnete ihm, er werde erkranken. Ihm wurde schwindlig, sein Kreislauf kippte. "Möchten Sie einen Kaffee?", fragte die Ärztin, etwas anderes fiel ihr nicht ein.

Wegener konnte das genetische Todesurteil zunächst nicht akzeptieren. Mit seinem eineiigen Zwillingsbruder durfte er nicht über das Ergebnis sprechen. Beider Gene sind identisch, sie werden ihr Schicksal teilen. Doch der Bruder wollte sein Risiko weiter verdrängen und hoffen. Nicht wissen, was sein Bruder wusste. Vor dem Test hatten die beiden eine sehr enge Beziehung. Danach wäre sie beinahe zerbrochen, weil sie nicht über das sprechen konnten, was Rainer Wegener am meisten bewegte. Im ersten Moment wollte er das Ergebnis am liebsten wieder zurückgeben. Er grübelte. "Was bringt mir dieses Wissen?"

"Sicherheit", sagt Michael Hayden. Der Genetiker sitzt auf der anderen Seite des Globus im kanadischen Vancouver an seinem Schreibtisch. Er gehört zu den Wissenschaftlern, die den Test damals entwickelten. "Menschen können nach der Genuntersuchung endlich planen. Ob sie lieber auf eine Vollzeitpflege sparen wollen oder sich ein Wohnmobil kaufen, um durch Kanada zu reisen." Fast täglich spricht er in seinem Genetik-Institut mit Angehörigen Erkrankter. Er leitet die einzige offizielle Teststelle in der Provinz British Columbia. Tausende Testergebnisse hat er bereits verkündet. "Dennoch hat jeder Patient seine eigene Geschichte", sagt Hayden, "einzigartig und berührend. Diese Menschen sind für mich sehr mutig." Sie gingen durch diesen Test, um ihr Leben zu verbessern – und das der Menschen um sie herum, indem sie zum Beispiel an Forschungsprojekten teilnähmen.

Leserkommentare
  1. Man braucht schon starke Nerven, um das Ergebnis eines genetischen Tests erfahren zu wollen, bei dem es im Falle eines positiven Ergebnisses kein Entrinnen gibt. Man wird erkranken und man kann nichts dagegen tun.
    Nichtwissen ist in manchen Fällen ein Segen.

    Wenn eine Frau z.B. erfährt, dass sie das Gen BRAC 1 hat, kann sie eine präventive Mastektomie durchführen lassen. Aber bei Huntington...

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    • Maxey
    • 04. April 2013 15:59 Uhr

    Jeder Mensch hat BRCA1, das Protein hilft DNA-Brüche zu reparieren. Schlimm wird es nur wenn das Gen nicht intakt ist: DNA wird nicht mehr ausreichend repariert und Mutationen häufen sich an.

    - wenn jetzt der Artikel mit Bild in der Zeit und auf zeit online ist?

  2. Unter bestimmten Voraussetzungen erscheint mir die Durchführung des Tests nur logisch. Es z.B. sicher nicht ratsam ein Kind in die Welt zu setzen, mit dem Wissen das es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an einer schmerzhaften Krankheit in jungen Jahren sterben wird.

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    • outis
    • 04. April 2013 15:59 Uhr

    Was Sie sagen ist also, dass es nur ratsam erscheint, ein Kind in die Welt zu setzen, wenn man sicher sein kann, dass es keinen schmerzhaften Tod erleiden und nicht in jungen Jahren sterben wird (wobei jung hier über 40 bedeutet). Interessant wäre hier die Frage, was der im Artikel beschriebene Mann seinen eigenen Eltern raten würde. Folgte er ihrem Rat, müsste ihm die eigene Existenz als wenig ratsam erscheinen. Wie wenig schmerzhaft muss das Sterben sein und wie lange muss das Leben davor gedauert haben, um die Existenz eines Menschen für nachträglich ratsam zu bewerten? Wem steht es zu, dieses Leben im Vorhinein zu bewerten und als wenig ratsam zu verwerfen?

    Sie würden wahrscheinlich staunen, wenn Sie wüssten, wieviele Menschen mit Morbus Huntington Kinder bekommen haben, selbst als sie bereits wussten oder es hätten wissen können, dass sie die pathologische Mutation tragen. Ich habe im beruflichen Alltag noch keinen Huntington-Patienten ohne Kinder angetroffen. Es reicht eigentlich, dass diese Patienten sich später häufig - nicht zu knapp - Vorwürfe machen, dass sie diese Kinder bekommen haben. Da brauchen jetzt nicht noch Nichtbetroffene daherkommen und Sprüche klopfen.

    Im übrigen verweise ich auf Kommentar #3. Wer entscheidet, wer Kinder bekommen darf und wer nicht?

    Hallo outis,
    ein Kind von vorn herein nicht zu zeugen, dessen Wahrscheinlichkeit an C. huntington zu erkranken bei 50% liegt, ist m.E. nach verantwortungsvoll.
    Sie kenne sicher diese Erkrankung nicht. Ich als Altenpfleger habe solche Fälle erlebt, einen bis zum bitteren Ende. Wünschen sie sich, solch ein Ende eines Menschen nicht sehen zu müssen. Man kann über Moral und Ethikk trefflich streiten. Aber auch die Kirche und andere sog. moralische Instanzen haben keinen Alleinvertretungsanspruch auf die Bewertung dieser Themen oder die reine Wahrheit gepachtet.
    Da ich sie nicht kenne, möchte ich sie nicht persönlich angreifen, aber als Außenstehender läßt sich immer gut moralisieren.
    MfG
    Kochfisch

    • outis
    • 04. April 2013 15:59 Uhr

    Was Sie sagen ist also, dass es nur ratsam erscheint, ein Kind in die Welt zu setzen, wenn man sicher sein kann, dass es keinen schmerzhaften Tod erleiden und nicht in jungen Jahren sterben wird (wobei jung hier über 40 bedeutet). Interessant wäre hier die Frage, was der im Artikel beschriebene Mann seinen eigenen Eltern raten würde. Folgte er ihrem Rat, müsste ihm die eigene Existenz als wenig ratsam erscheinen. Wie wenig schmerzhaft muss das Sterben sein und wie lange muss das Leben davor gedauert haben, um die Existenz eines Menschen für nachträglich ratsam zu bewerten? Wem steht es zu, dieses Leben im Vorhinein zu bewerten und als wenig ratsam zu verwerfen?

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    "Um die Existenz eines Menschen für nachträglich ratsam zu bewerten"

    Darum geht es doch garnicht. Es geht um theoretisches zukünftiges Leben. Wenn das nicht gezeugt wird, hat niemand etwas verloren, niemandem wurde etwas abgesprochen. Es hat nie existiert.

    Es gibt genug anderes, reelles Leben ohne dementsprechende Neigung um das man sich liebevoll kümmern kann, sollte dies ein Wunsch sein. Es besteht also kein "Bedarf" vorsätzlich eine 50% Chance auf Leiden in ein neues Leben einzupflanzen. Ganz nebenbei würde so nach und nach diese Krankheit (theoretisch) ausgerottet.

    • GDH
    • 04. April 2013 16:58 Uhr

    "Interessant wäre hier die Frage, was der im Artikel beschriebene Mann seinen eigenen Eltern raten würde. Folgte er ihrem Rat, müsste ihm die eigene Existenz als wenig ratsam erscheinen."

    Nach Ihrer Argumentation müsste jemand, der das vierte Kind seiner Eltern ist, auch entweder die eigene Existenz nicht sinnvoll finden oder eine Familienplanung befürworten, die zu Bevölkerungswachstum führt...

    Menschen die nunmal da sind, sind vollwertige Menschen mit allen Rechten und Pflichten. Das gilt auch für Menschen, deren Eltern sich durch einen Krieg kennengelernt haben (und Krieg vielleicht trotzdem "wenig ratsam" finden).

    Vor der Zeugung eines Kindes darf man darüber nachdenken, ob man ein Kind will und wenn ja, mit welchem Partner und wann. Selektion zwischen MÖGLICHEN Menschen ist halt etwas ganz anderes als Selektion TATSÄCHLICH LEBENDER Menschen.

    Was Sie allerdings in meine Aussage hineininterpretieren ist weit ab vom Schuss.
    Wenn man mal über den Wikipediaeinleitungssatz hinausliest, findet man schnell Informationen die zeigen, dass 50+ nicht die Regel sein muss.
    Das Wissen um eine schwerwiegende Krankheit, die zu 50% Wahrscheinlichkeit weitervererbt wird, nicht in die Entscheidung ein eigenes Kind zu zeugen miteinzubeziehen ist unlogisch.Des Weiteren kann der Test auch zeigen, dass man kein Huntingtons hat, was für die Zeugung eines Kindes ebenfalls eine wichtige Information ist. Natürlich kann und muss jeder diese Wahl selbst treffen.
    Mit ihrer Unterstellung, ich würde bereits enstandenes Leben als "unratsam" erachten, liegen sie falsch.

    • Maxey
    • 04. April 2013 15:59 Uhr
    4. BRCA1

    Jeder Mensch hat BRCA1, das Protein hilft DNA-Brüche zu reparieren. Schlimm wird es nur wenn das Gen nicht intakt ist: DNA wird nicht mehr ausreichend repariert und Mutationen häufen sich an.

    Eine Leserempfehlung
    Antwort auf "Eine Überschrift"
  3. Liebe Redaktion,

    es soll wohl "Huntington" hier heißen: "Vor 20 Jahren spürte man den Defekt im Huntingtin-Gen auf. Seither gibt es auch hierzulande einen Gentest für die Veranlagung."

    VG
    CC

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    Lieber CrazyCashier,

    nein, das ist völlig korrekt.

    Die Krankheit heißt Huntington's disease nach ihrem Erstbeschreiber Huntington.

    Das Protein, welches bei der Krankheit verändert ist und welches erst später beschrieben wurde, heißt, daran angelehnt Huntingtin, wobei "...in" ein typischer Poteinname ist, zB wie bei Albumin. Und das Gen entsprechend Huntingtin-Gen.

    mfg makemake

  4. "Um die Existenz eines Menschen für nachträglich ratsam zu bewerten"

    Darum geht es doch garnicht. Es geht um theoretisches zukünftiges Leben. Wenn das nicht gezeugt wird, hat niemand etwas verloren, niemandem wurde etwas abgesprochen. Es hat nie existiert.

    Es gibt genug anderes, reelles Leben ohne dementsprechende Neigung um das man sich liebevoll kümmern kann, sollte dies ein Wunsch sein. Es besteht also kein "Bedarf" vorsätzlich eine 50% Chance auf Leiden in ein neues Leben einzupflanzen. Ganz nebenbei würde so nach und nach diese Krankheit (theoretisch) ausgerottet.

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    Lieber SoulSeeker,

    diese Krankheit kann auch durch Neumutationen entstehen (ca 5- 10 % aller Erkrankten), dementsprechend wird sie sich nicht ausrotten lassen können.

    Die Krankheit entsteht durch ein defektes Protein. Dabei kommt es auf die Länge an. Die Wiederholung einer bestimmten Aminosäure 9 bis 30 mal ist normal, ab 40 Wiederholungen kommt es zum sicheren Ausbruch der Krankheit.

    Die Wiederholungen der Aminosäuren sind genauso auf dem Gen repräsentiert, dort als Wiederholungen von Nukleotidtripletts. Diese können beim Verdoppeln der DNA entstehen, wenn die DNA-Polymerase zurückrutscht und schonmal kopierte Tripletts nochmal kopiert. Dadurch wird im kopierten Strang die Anzahl der Wiederholungen größer.

    Ab einer bestimmten Schwelle tritt dann die Krankheit auf.

    • outis
    • 04. April 2013 18:13 Uhr

    kann man eine solche Krankheit nicht, ohne eben die an dieser Krankheit Leidenden selbst auszurotten. Warum aber- das ist die Frage die ich stelle?
    Es geht darum, potentiell zukünftiges Leben aufgrund der Erfahrung tatsächlich bereits gelebten Lebens auszurotten- Ihre Wortwahl.
    Natürlich fällen Sie damit ein Werurteil über bereits Lebende: Dass sie besser nie geboren worden wären. Im Gegensatz zum Leid der bereits Lebenden, ist das Leid der ungezeugten nur eine Möglichkeit. Sie meinen aber, nur aufgrund dieser Möglichkeit des Leidens hätte man geradezu die Pflicht, ihgnen die Möglichkeit zu leben zu nehmen. Wenn aber das bloße Potential des Leidens uns gebietet, die Möglichkeit zum leidhaften Leben zu verneinen- was folgt dann aus der Tatsache des Leidens und Realität des verwirklichten Lebens?
    Das ist eine Frage, die Sie nicht aufgeworfen haben? Doch, das haben Sie. Wer die Frage nach dem "Lebenswert" aufwirft, stellt implizit diese Fragen. Die Selektionsrampe bleibt eine, auch wenn man sie vor den Uterus baut.

  5. könnte mal ausprobieren mit psychobionik zu arbeiten. das hilft oft auch bei scheinbar unheilbaren krankheiten (symptomen), weil irgendwann ist dieser gendefekt ja entstanden in seinen vorfahren. jedenfalls kommt man mit genforschung nicht an die ursache der erkrankung, eher versucht man damit schon entstandene folgeerscheinungen anzugehen, welche sich in der genetik nur ausdruecken. also eine 'körpermechanische' fehlerbehebung, aber keine ursachenerkenntnis und die auflösung der ursachen

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    • porph
    • 04. April 2013 17:03 Uhr

    Doch, man kommt mit Forschung an die Ursache von Erbkrankheiten. Erbkrankheiten entstehen definitionsgemäß durch genetische Ursachen. Also ist Genetik das Mittel der Wahl, sowohl Diagnostik als auch (hoffentlich) Behandlung festzulegen. Leider ist die Behandlung in vielen Fällen (wie auch im Fall des Artikelthemas) Zukunftsmusik, so dass es bei der Diagnostik und darauf folgender Anpassung der Lebensplanung bleiben muss. Die große Hoffnung ist natürlich, dass dies nicht immer so bleibt - dafür gibt es die Forschung.

    Unwirksam ist hingegen die von Ihnen beschriebene Alternativmedizin. Vielleicht hilft sie dem ein oder anderen von einer schweren Krankheit Betroffenen zu einem besseren Lebensgefühl, wie auch der Glaube manchen Menschen helfen kann, aber sie ist keine Therapieform. Gefährlich wird es dann, wenn man versucht, eine nicht geeignete Lehre einer Pseudo-Therapieform dazu zu nutzen, legitime Forschung als weniger nützlich darstehen zu lassen. So etwas kann ich leider aus Ihrem Kommentar herauslesen. Und leider gibt es genug Menschen, die dadurch tatsächlich glauben, Forschung wäre der falsche Weg. Deswegen halte ich meinen Kommentar für notwendig, auch wenn er vielleicht bei den Betroffenen leider auf taube Ohren stößt.

    Sie ignorieren hier schlicht und einfach die Tatsache, dass die Ursache der Erkrankung auf molekularbiologischer Ebene bereits geklärt ist, wie schon von anderen Usern dargelegt wurde. Eine Repeat-Mutation im Huntingtin-Gen sorgt für ein fehlerhaftes Protein, welches akkumuliert und zu Nervenzelluntergang führt. Wie genau soll hierbei eine alternativmedizinische, in ihrer Wirksamkeit nicht belegte psychotherapeutische Methode helfen? Sicher kann Psychotherapie bei Betroffenen sinnvoll sein, allerdings im Sinne eines besseren Copings mit der Erkrankung, und nicht im Sinne einer magischen, wie auch immer gearteten Heilung (welche es auf diesem Wege wohl nicht geben wird). Also hören Sie doch bitte auf, hier solche Unwahrheiten zu verbreiten.

    • GDH
    • 04. April 2013 16:58 Uhr

    "Interessant wäre hier die Frage, was der im Artikel beschriebene Mann seinen eigenen Eltern raten würde. Folgte er ihrem Rat, müsste ihm die eigene Existenz als wenig ratsam erscheinen."

    Nach Ihrer Argumentation müsste jemand, der das vierte Kind seiner Eltern ist, auch entweder die eigene Existenz nicht sinnvoll finden oder eine Familienplanung befürworten, die zu Bevölkerungswachstum führt...

    Menschen die nunmal da sind, sind vollwertige Menschen mit allen Rechten und Pflichten. Das gilt auch für Menschen, deren Eltern sich durch einen Krieg kennengelernt haben (und Krieg vielleicht trotzdem "wenig ratsam" finden).

    Vor der Zeugung eines Kindes darf man darüber nachdenken, ob man ein Kind will und wenn ja, mit welchem Partner und wann. Selektion zwischen MÖGLICHEN Menschen ist halt etwas ganz anderes als Selektion TATSÄCHLICH LEBENDER Menschen.

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