Huntington-Krankheit: "Da war ich tot"
Als einer der Ersten hat Rainer Wegener einen Gentest für die Huntington-Krankheit gemacht. Seitdem weiß er: Er wird an dem Nervenleiden sterben.
Rainer Wegener erfuhr früh, dass er genauso sterben wird wie seine Mutter. Lange vor seinem Tod wird er die Kontrolle über seine Bewegungen verlieren, irgendwann auch die Sprache. Wegener weiß das aus seinen Genen.
Noch bemerkt man nur leichte Symptome. Seine Gesten beginnen oft jäh und enden im Nichts. Hin und wieder zucken seine Arme; mit einer ausladenden Körpersprache versucht er das zu vertuschen. Man könnte auch denken, seine Gestik sei einfach impulsiv, sein Sprechen bedacht, als könnten Wörter manchmal seinen Mund nicht sofort verlassen. In einem fortgeschrittenen Stadium wird man ihn oft für betrunken halten, wenn er wankt und lallt. Die Krankheit wird seine Persönlichkeit verändern, ihn aggressiv machen – oder depressiv.
Im Sommer des Jahres 1995 war Rainer Wegener einer der Ersten, die in Deutschland den Gentest für die tödliche Erbkrankheit Morbus Huntington machten. Das Nervenleiden war eine der Erbkrankheiten, deren Ursache früh entdeckt wurde. Vor 20 Jahren spürte man den Defekt im Huntingtin-Gen auf. Seither gibt es auch hierzulande einen Gentest für die Veranlagung. Das Nervenleiden lässt sich damit zweifelsfrei prognostizieren, schon viele Jahrzehnte vor dem Ausbruch. Zehn bis 25 Jahre nach Auftritt der ersten Symptome leben die Menschen mit der Krankheit. »Als ich das Ergebnis erfuhr, war ich tot«, sagt Wegener.
Noch immer ist es schwierig, den Ausbruch vieler Krankheiten per Gendiagnose vorherzusagen. Oft spielen zu viele Gene eine Rolle, außerdem Umwelteinflüsse und das eigene Handeln. Aber Huntington ist präziser vorhersehbar – und bis heute nicht heilbar. Kinder mit einem Elternteil, das daran erkrankte, haben ein Risiko von 50 Prozent, die fatale Mutation zu erben, an deren Folgen die Nervenzellen im Gehirn allmählich zugrunde gehen. Der Gentest gibt ihnen Gewissheit. Er kann sie entweder von ihrer Lebensangst befreien. Oder sie damit konfrontieren, dass sie einmal das durchstehen müssen, was sie bei ihren Eltern erlebt haben. Der Test kann sogar zeigen, wie früh die Krankheit wahrscheinlich ausbrechen und wie rapide ihr Zustand sich verschlechtern wird.
Seinem eineiigen Zwillingsbruder durfte er nicht sagen, was er wusste
Rainer Wegener wusste schon als Jugendlicher, dass ihm seine Mutter möglicherweise die Mutation für Huntington weitergegeben haben könnte. Dennoch fühlte er sich sicher. Eine Mischung aus Trotz, Optimismus und Verdrängung stärkte seinen Glauben, gesund zu sein. Er wollte nur die medizinische Bestätigung, dass er recht hatte. Deshalb machte er den Gentest. Mit 31 Jahren fuhr er von Kassel nach Göttingen und ließ sich ein paar Milliliter Blut abnehmen. Drei Monate musste er auf das Ergebnis warten. Nicht dass der Test so lange gedauert hätte – die Frist ist eine gesetzlich verordnete Bedenkzeit. Jeder soll noch einmal die Chance haben, sein Wissenwollen zu widerrufen. Wegener dachte keinen Moment daran, seine Frage zurückzunehmen.
- Morbus Huntington: Das Nervenleiden
Die Krankheit, früher Veitstanz genannt, bricht vom 40. Lebensjahr an aus. Betroffene entwickeln erst Bewegungs- und Sprachstörungen, unkontrolliertes Zucken und Lallen. Später kommt es zu psychischen Veränderungen wie Aggressivität. Die Symptome verschlimmern sich durch das Sterben von Hirnzellen.
- Der Genfehler
Die Ursache wurde 1993 entdeckt: Eine Genmutation verändert ein Eiweiß namens Huntingtin. Das normale Protein enthält einen Abschnitt, in dem die Aminosäure Glutamin bis zu 35-mal aufeinanderfolgt. Kommt sie durch die Mutation öfter vor, wirkt das Eiweiß giftig und lässt Nervenzellen sterben.
- Behandlung
Trotz intensiver Forschung gibt es bislang noch keine Therapie.
Nach der vorgeschriebenen Zeit kam er wieder. Die Ärztin eröffnete ihm, er werde erkranken. Ihm wurde schwindlig, sein Kreislauf kippte. »Möchten Sie einen Kaffee?«, fragte die Ärztin, etwas anderes fiel ihr nicht ein.
Wegener konnte das genetische Todesurteil zunächst nicht akzeptieren. Mit seinem eineiigen Zwillingsbruder durfte er nicht über das Ergebnis sprechen. Beider Gene sind identisch, sie werden ihr Schicksal teilen. Doch der Bruder wollte sein Risiko weiter verdrängen und hoffen. Nicht wissen, was sein Bruder wusste. Vor dem Test hatten die beiden eine sehr enge Beziehung. Danach wäre sie beinahe zerbrochen, weil sie nicht über das sprechen konnten, was Rainer Wegener am meisten bewegte. Im ersten Moment wollte er das Ergebnis am liebsten wieder zurückgeben. Er grübelte. »Was bringt mir dieses Wissen?«
»Sicherheit«, sagt Michael Hayden. Der Genetiker sitzt auf der anderen Seite des Globus im kanadischen Vancouver an seinem Schreibtisch. Er gehört zu den Wissenschaftlern, die den Test damals entwickelten. »Menschen können nach der Genuntersuchung endlich planen. Ob sie lieber auf eine Vollzeitpflege sparen wollen oder sich ein Wohnmobil kaufen, um durch Kanada zu reisen.« Fast täglich spricht er in seinem Genetik-Institut mit Angehörigen Erkrankter. Er leitet die einzige offizielle Teststelle in der Provinz British Columbia. Tausende Testergebnisse hat er bereits verkündet. »Dennoch hat jeder Patient seine eigene Geschichte«, sagt Hayden, »einzigartig und berührend. Diese Menschen sind für mich sehr mutig.« Sie gingen durch diesen Test, um ihr Leben zu verbessern – und das der Menschen um sie herum, indem sie zum Beispiel an Forschungsprojekten teilnähmen.
Doch, man kommt mit Forschung an die Ursache von Erbkrankheiten. Erbkrankheiten entstehen definitionsgemäß durch genetische Ursachen. Also ist Genetik das Mittel der Wahl, sowohl Diagnostik als auch (hoffentlich) Behandlung festzulegen. Leider ist die Behandlung in vielen Fällen (wie auch im Fall des Artikelthemas) Zukunftsmusik, so dass es bei der Diagnostik und darauf folgender Anpassung der Lebensplanung bleiben muss. Die große Hoffnung ist natürlich, dass dies nicht immer so bleibt - dafür gibt es die Forschung.
Unwirksam ist hingegen die von Ihnen beschriebene Alternativmedizin. Vielleicht hilft sie dem ein oder anderen von einer schweren Krankheit Betroffenen zu einem besseren Lebensgefühl, wie auch der Glaube manchen Menschen helfen kann, aber sie ist keine Therapieform. Gefährlich wird es dann, wenn man versucht, eine nicht geeignete Lehre einer Pseudo-Therapieform dazu zu nutzen, legitime Forschung als weniger nützlich darstehen zu lassen. So etwas kann ich leider aus Ihrem Kommentar herauslesen. Und leider gibt es genug Menschen, die dadurch tatsächlich glauben, Forschung wäre der falsche Weg. Deswegen halte ich meinen Kommentar für notwendig, auch wenn er vielleicht bei den Betroffenen leider auf taube Ohren stößt.
Beruhigend, dass es auf Zeit Online auch noch gebildete Menschen mit Sachverstand gibt.
Beruhigend, dass es auf Zeit Online auch noch gebildete Menschen mit Sachverstand gibt.
Lieber CrazyCashier,
nein, das ist völlig korrekt.
Die Krankheit heißt Huntington's disease nach ihrem Erstbeschreiber Huntington.
Das Protein, welches bei der Krankheit verändert ist und welches erst später beschrieben wurde, heißt, daran angelehnt Huntingtin, wobei "...in" ein typischer Poteinname ist, zB wie bei Albumin. Und das Gen entsprechend Huntingtin-Gen.
mfg makemake
Da haben Sie Recht, danke für den Hinweis.
Gleich mal nachgeschaut:
http://en.wikipedia.org/w...
Da haben Sie Recht, danke für den Hinweis.
Gleich mal nachgeschaut:
http://en.wikipedia.org/w...
Lieber SoulSeeker,
diese Krankheit kann auch durch Neumutationen entstehen (ca 5- 10 % aller Erkrankten), dementsprechend wird sie sich nicht ausrotten lassen können.
Die Krankheit entsteht durch ein defektes Protein. Dabei kommt es auf die Länge an. Die Wiederholung einer bestimmten Aminosäure 9 bis 30 mal ist normal, ab 40 Wiederholungen kommt es zum sicheren Ausbruch der Krankheit.
Die Wiederholungen der Aminosäuren sind genauso auf dem Gen repräsentiert, dort als Wiederholungen von Nukleotidtripletts. Diese können beim Verdoppeln der DNA entstehen, wenn die DNA-Polymerase zurückrutscht und schonmal kopierte Tripletts nochmal kopiert. Dadurch wird im kopierten Strang die Anzahl der Wiederholungen größer.
Ab einer bestimmten Schwelle tritt dann die Krankheit auf.
kann man eine solche Krankheit nicht, ohne eben die an dieser Krankheit Leidenden selbst auszurotten. Warum aber- das ist die Frage die ich stelle?
Es geht darum, potentiell zukünftiges Leben aufgrund der Erfahrung tatsächlich bereits gelebten Lebens auszurotten- Ihre Wortwahl.
Natürlich fällen Sie damit ein Werurteil über bereits Lebende: Dass sie besser nie geboren worden wären. Im Gegensatz zum Leid der bereits Lebenden, ist das Leid der ungezeugten nur eine Möglichkeit. Sie meinen aber, nur aufgrund dieser Möglichkeit des Leidens hätte man geradezu die Pflicht, ihgnen die Möglichkeit zu leben zu nehmen. Wenn aber das bloße Potential des Leidens uns gebietet, die Möglichkeit zum leidhaften Leben zu verneinen- was folgt dann aus der Tatsache des Leidens und Realität des verwirklichten Lebens?
Das ist eine Frage, die Sie nicht aufgeworfen haben? Doch, das haben Sie. Wer die Frage nach dem "Lebenswert" aufwirft, stellt implizit diese Fragen. Die Selektionsrampe bleibt eine, auch wenn man sie vor den Uterus baut.
Bei der Partnerwahl, bedingt durch soziale und biochemische Prozesse. Bei der Zeugung selber. Nicht jede befruchtete Eizelle nistet sich überhaupt ein. Auch hier gibt es ein unüberschaubares noch nicht hinreichend erforschtes Bündel an Ursachen.
Selektion findet immer statt. Und es ist ein gewaltiger Unterschied bereits lebendigen fremden Menschen den Lebenswert abzusprechen oder den Eltern Informationen zur Verfügung zu stellen, mit denen sie die Chancen abwägen können, einem gesunden Kind das Leben zu schenken.
So gesehen müssten Sie jede Partnerbörde als "Selektionsrampe" bezeichnen. Es ist absurd in diesen sensiblen Themenbereichen seine eigenen definzitären Kenntnisse mit "Nie wider"-Rhethorik zu tarnen.
Bei der Partnerwahl, bedingt durch soziale und biochemische Prozesse. Bei der Zeugung selber. Nicht jede befruchtete Eizelle nistet sich überhaupt ein. Auch hier gibt es ein unüberschaubares noch nicht hinreichend erforschtes Bündel an Ursachen.
Selektion findet immer statt. Und es ist ein gewaltiger Unterschied bereits lebendigen fremden Menschen den Lebenswert abzusprechen oder den Eltern Informationen zur Verfügung zu stellen, mit denen sie die Chancen abwägen können, einem gesunden Kind das Leben zu schenken.
So gesehen müssten Sie jede Partnerbörde als "Selektionsrampe" bezeichnen. Es ist absurd in diesen sensiblen Themenbereichen seine eigenen definzitären Kenntnisse mit "Nie wider"-Rhethorik zu tarnen.
- wenn jetzt der Artikel mit Bild in der Zeit und auf zeit online ist?
Dem Text zu urteilen weiß es der Bruder wohl mittlerweile. Der Test liegt mehr als ein Jahrzehnt zurück.
Könnte mich in meine Interpretation natürlich irren.
Nun zum Thema. Ein Freund aus meiner Kindheit wird das selbe Schicksal teilen, denn seine Mutter leidet auch darunter und war eine gute Freundin meiner Mutter. Es ist sehr schmerzhaft zu erfahren was mit den Betroffenen passiert. Aus einer lebenslustigen Frau, die mit uns Kindern spielte und für uns kochte wurde nach kurzer Zeit eine unbeholfenes Kind. Mal zornig, mal wieder bei Bewusstsein, nur waren die Schwankungen deutlich heftiger als bei Alzheimer.
Meine Mutter versuchte mit ihrer Freundin dennoch immer wieder Sachen zu unternehmen, wenn diese bei Verstand war. Bei der letzen Begegnung kann ich mich nur noch daran erinnern, wie meine Mutter weinend nach Hause kam und schluchzend sagte das ihre Freundin sich nicht mehr an den Namen meiner Mutter erinnert,
Der Mann dieser Frau verfiel nach kurzer Zeit dem Alkohol, konnte sich aber wieder davon lösen und besucht seine Partnerin im Pflegeheim regelmäßig, selbst nachdem er erfuhr das seine beiden Söhne die gleiche Krankheit haben werden.
Auch wenn das Leiden eher selten ist, die Lebenläufe dahinter sind umso tragischer.
Dem Text zu urteilen weiß es der Bruder wohl mittlerweile. Der Test liegt mehr als ein Jahrzehnt zurück.
Könnte mich in meine Interpretation natürlich irren.
Nun zum Thema. Ein Freund aus meiner Kindheit wird das selbe Schicksal teilen, denn seine Mutter leidet auch darunter und war eine gute Freundin meiner Mutter. Es ist sehr schmerzhaft zu erfahren was mit den Betroffenen passiert. Aus einer lebenslustigen Frau, die mit uns Kindern spielte und für uns kochte wurde nach kurzer Zeit eine unbeholfenes Kind. Mal zornig, mal wieder bei Bewusstsein, nur waren die Schwankungen deutlich heftiger als bei Alzheimer.
Meine Mutter versuchte mit ihrer Freundin dennoch immer wieder Sachen zu unternehmen, wenn diese bei Verstand war. Bei der letzen Begegnung kann ich mich nur noch daran erinnern, wie meine Mutter weinend nach Hause kam und schluchzend sagte das ihre Freundin sich nicht mehr an den Namen meiner Mutter erinnert,
Der Mann dieser Frau verfiel nach kurzer Zeit dem Alkohol, konnte sich aber wieder davon lösen und besucht seine Partnerin im Pflegeheim regelmäßig, selbst nachdem er erfuhr das seine beiden Söhne die gleiche Krankheit haben werden.
Auch wenn das Leiden eher selten ist, die Lebenläufe dahinter sind umso tragischer.
Was Sie allerdings in meine Aussage hineininterpretieren ist weit ab vom Schuss.
Wenn man mal über den Wikipediaeinleitungssatz hinausliest, findet man schnell Informationen die zeigen, dass 50+ nicht die Regel sein muss.
Das Wissen um eine schwerwiegende Krankheit, die zu 50% Wahrscheinlichkeit weitervererbt wird, nicht in die Entscheidung ein eigenes Kind zu zeugen miteinzubeziehen ist unlogisch.Des Weiteren kann der Test auch zeigen, dass man kein Huntingtons hat, was für die Zeugung eines Kindes ebenfalls eine wichtige Information ist. Natürlich kann und muss jeder diese Wahl selbst treffen.
Mit ihrer Unterstellung, ich würde bereits enstandenes Leben als "unratsam" erachten, liegen sie falsch.
Sie ignorieren hier schlicht und einfach die Tatsache, dass die Ursache der Erkrankung auf molekularbiologischer Ebene bereits geklärt ist, wie schon von anderen Usern dargelegt wurde. Eine Repeat-Mutation im Huntingtin-Gen sorgt für ein fehlerhaftes Protein, welches akkumuliert und zu Nervenzelluntergang führt. Wie genau soll hierbei eine alternativmedizinische, in ihrer Wirksamkeit nicht belegte psychotherapeutische Methode helfen? Sicher kann Psychotherapie bei Betroffenen sinnvoll sein, allerdings im Sinne eines besseren Copings mit der Erkrankung, und nicht im Sinne einer magischen, wie auch immer gearteten Heilung (welche es auf diesem Wege wohl nicht geben wird). Also hören Sie doch bitte auf, hier solche Unwahrheiten zu verbreiten.
ist eine reaktion und keine ursache, wie sie es hier beschreiben. selbst wenn sie repeat mutation in den griff bekommen, haben sie hauptsächlich die darueberliegende reaktion beeinflusst.
ihr kommentarkollege porph hat ausserdem anerkannten forschungskollegen gehörig auf die fuesse getreten, in seiner ausfuehrung. prof. haken nur mal am anfang genannt. auch ergebnissen aus hirnforschung und psychotherapie.
auf ihre frage:
wieso menschen gesunden in der psychobionik, wenn ihre die krankheit betreffenden psychischen muster gesunden (die software) weis man nicht. man nutzt den effekt nur. (sie wissen auch nicht die ursachen der repeat mutation, sondern nutzen nur effekte). man nutzt den beschriebenen effekt (prof. haken), ueber die neuordung von systemen hin zu emergenten neuzuständen. der berufsverband hat nichts dagegen, kontakt mit ehemals erkrankten aufzunehmen welche schwerste augenleiden, diabetes, krebs hatten. ausserdem war es nur ein vorschlag an hr. wegener mit seinem unheilbaren leiden
ist eine reaktion und keine ursache, wie sie es hier beschreiben. selbst wenn sie repeat mutation in den griff bekommen, haben sie hauptsächlich die darueberliegende reaktion beeinflusst.
ihr kommentarkollege porph hat ausserdem anerkannten forschungskollegen gehörig auf die fuesse getreten, in seiner ausfuehrung. prof. haken nur mal am anfang genannt. auch ergebnissen aus hirnforschung und psychotherapie.
auf ihre frage:
wieso menschen gesunden in der psychobionik, wenn ihre die krankheit betreffenden psychischen muster gesunden (die software) weis man nicht. man nutzt den effekt nur. (sie wissen auch nicht die ursachen der repeat mutation, sondern nutzen nur effekte). man nutzt den beschriebenen effekt (prof. haken), ueber die neuordung von systemen hin zu emergenten neuzuständen. der berufsverband hat nichts dagegen, kontakt mit ehemals erkrankten aufzunehmen welche schwerste augenleiden, diabetes, krebs hatten. ausserdem war es nur ein vorschlag an hr. wegener mit seinem unheilbaren leiden
Beruhigend, dass es auf Zeit Online auch noch gebildete Menschen mit Sachverstand gibt.
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