Es wird Streit geben. Denn es müssen heikle Fragen beantwortet werden. Wir sind im Begriff, uns zu einer anderen Gesellschaft zu wandeln; zu einem Gemeinwesen, in dem es Kinder mit angeborenen Behinderungen nicht mehr geben wird. Oder nur noch selten – wenn sich die Eltern bewusst dafür entscheiden. Wäre das ein Gewinn, gar ein Segen? Oder ein Schrecken?

Es sind junge Menschen, die Antworten auf diese große Frage geben werden; es sind die künftigen Eltern, denen der medizinische Fortschritt nun diese Verantwortung auferlegt. Sie allein müssen, wenn ihr Kind nicht gesund ist, sich zur Fortsetzung der Schwangerschaft entschließen – oder zu deren Abbruch. Über die körperliche und geistige Gesundheit ihrer gerade pflaumengroßen Kinder werden sie zudem viel detaillierter Bescheid wissen, als je für eine Elterngeneration vorstellbar war.

Als Wissenschaftler 1997 erstmals die Erbmoleküle des werdenden Lebens im Blut von Schwangeren aufspürten – in Bruchstücken zwar, aber gut lesbar –, begann eine neue Ära in der Diagnostik Ungeborener. Inzwischen können diese DNA-Stränge Ärzten bereits vor der zehnten Schwangerschaftswoche praktisch jede genetische Abweichung des Fötus verraten, und das ohne Eingriff in den Mutterleib. "Nicht invasive Pränataldiagnostik" (NIPD) heißt die Technik daher. Sie wurde als Erstes zur frühen Erkennung eines überzähligen Chromosoms 21 (Trisomie 21) eingesetzt, die zum Down-Syndrom führt (ZEIT Nr. 34/11). Die ersten kommerziellen Tests für die Chromosomenstörung kamen 2011 in den USA auf den Markt. Seit 2012 werden sie in Deutschland eingesetzt.

Wer darf leben? Lesen Sie hier das Multimedia-Dossier zum Down-Syndrom. © Sebastian Kahnert/dpa

Inzwischen vertreiben US-Hersteller ebenso wie das deutsche Unternehmen LifeCodexx aus Konstanz erweiterte Mutterblut-Tests: Diese zeigen auch Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder 18 (Edwards-Syndrom) an sowie Abweichungen bei der Zahl der Geschlechtschromosomen. Hunderttausende Schwangere auf der ganzen Welt haben bereits ihr Blut auf diese Weise untersuchen lassen. Damit ist klar, dass die herkömmlichen Fruchtwasseruntersuchungen als Standardtechnik für die Suche nach Gendefekten ausgedient haben. Auch bei uns.

Im deutschen Gesundheitssystem steht der Sprung in die Massenanwendung wohl unmittelbar bevor. Denn es ist absehbar, dass die erste Generation von LifeCodexx-Bluttests ("Praenatest") dem Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen hinzugefügt wird. Er würde dann für alle Schwangeren bezahlt werden, bei denen ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom besteht. Etwa weil sie älter als 35 Jahre sind, wegen eines auffälligen Ultraschallbefunds oder verdächtiger Laborwerte. Ebenso, wenn sie bereits Fehlgeburten erlitten oder eine Schwangerschaft mit Down-Syndrom hatten.

Dieser Artikel stammt aus der ZEIT No 4 vom 22.1.2015.

Die Entwicklung dieser Tests – vor allem, weil sie künftig noch weit mehr angeborene Behinderungen erfassen werden – ist mehr als ein Detail des medizinisch-technischen Fortschritts. Sie werden dafür sorgen, dass unzählige Elternpaare durch ihre private Einzelentscheidung eine gesellschaftliche Frage beantworten: Wollen wir nur noch gesunde Kinder? Wer soll leben?

Doch weder Parlamente noch Bioethiker oder Demonstranten können auf die Kasseneinführung des Tests Einfluss nehmen. Es handelt sich um einen profanen Verwaltungsakt, der sich nach Recht und Gesetz vollzieht. Er spielt sich fernab der Öffentlichkeit ab und tritt in diesem Jahr in seine finale Phase. Die Entscheidung trifft ein eher verschwiegenes Gremium in der Berliner Wegelystraße, das kaum ein Krankenversicherter kennt. Der sogenannte Gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) bestimmt darüber, welche medizinischen Leistungen eine gesetzliche Kasse bezahlen muss. Gerade werden in der Berliner Expertenrunde die Eckpunkte für eine Studie (im Bürokratendeutsch: Erprobungsrichtlinie) festgezurrt, deren erfolgreiches Ende – und nichts anderes erwarten Fachleute – die Kasseneinführung des Praenatests zur Folge hätte. Bis Ende 2014 haben nach Angaben des Herstellers allerdings bereits 20 Krankenkassen in Einzelfällen die Kosten von mindestens 600 Euro für den Test übernommen. Nun dürfte er zur Regelleistung werden.

Das Potenzial des Verfahrens ist ungeheuer

Nachdem schon das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) den Bluttest positiv bewertet hatte, schob der G-BA im April des vergangenen Jahres die entscheidende Studie an. Der G-BA-Vorsitzende Josef Hecken begründet das mit dem Potenzial der neuen Technik, Fruchtwasseruntersuchungen verzichtbar zu machen.

Das klingt nach Verwaltungsalltag in der Medizinbürokratie. Tatsächlich ermöglichte erst eine Gesetzesänderung von 2013 dem Gremium, selbst Studien durchzuführen, die eine Kassenzulassung zum Ziel haben. Der Praenatest ist eine Premiere – einer von drei erstmaligen Vorhaben des G-BA dieser Art. Nach dem Beschluss im April veröffentlichte man die Entscheidung per Pressemitteilung – formuliert in einem so heftig verklausulierten Juristendeutsch, dass von billigender Inkaufnahme der Nichtbeachtung durch die Medien auszugehen ist. Mindestens suchte man die öffentliche Aufmerksamkeit nicht.

Bereits im ersten Quartal dieses Jahres, heißt es beim Hersteller LifeCodexx, könnte die Erprobung beginnen – beim G-BA hält man dies für arg optimistisch. Sobald jedoch der interne Expertenzirkel die Erprobungsrichtlinie absegnet und damit der Startschuss fällt, müssen die gesetzlichen Krankenkassen den Test schon bezahlen – für alle jene Risikoschwangeren, die ihre Befunde anonymisiert für die Studie des B-GA bereitstellen.

Eine Früherkennung des Down-Syndroms als Regelleistung kommt, daran gibt es kaum Zweifel. Die Untersuchung der fötalen DNA-Fragmente im Mutterblut bietet medizinisch einfach zu viele Vorteile.

Weltweit hat ihr Siegeszug, in verschiedenen kommerziellen Varianten, schon begonnen. Allein für die Vereinigten Staaten attestieren Marktkenner dem Verfahren das Potenzial für ein Milliardengeschäft. Getestet wird zehntausendfach in China, Indien, im Iran und in Europa. Selbst in Algerien und Burkina Faso wird Blut von Schwangeren analysiert. Dabei drängt sie die herkömmliche invasive Fruchtwasseruntersuchung zurück (in Deutschland werden jährlich noch zwischen 30.000 und 60.000 dieser Eingriffe durchgeführt). Künftig wird sie wohl nur noch eingesetzt, um einen positiven Blutbefund abzusichern. Denn perfekt ist auch der Praenatest nicht: In einem von fünf- bis zehntausend Fällen gibt er falschen Alarm.

Gewiss ist, dass er einen gewaltigen Fortschritt in der Diagnostik darstellt. Aber eben nicht nur. Schon bei seiner Markteinführung hatte der Praenatest unter deutschen Lebensschützern und im Klerus Proteste entfacht. Die Kritiker befürchten, das einfache und sichere Verfahren werde zu noch häufigeren Abtreibungen behinderter Föten führen. Unstrittig ist aber: Die Option einer einfachen, frühen Untersuchung könnte die Zahl der Spätabtreibungen vermindern helfen – diese sind für die Eltern oft ein traumatisches Erlebnis. Auch Fehlgeburten kann der neue Test verhindern, denn die bisherige Fruchtwasseruntersuchung führt in einem von hundert Fällen zum Abort.

Doch das Potenzial des Verfahrens ist ungeheuer. Bald wird das Mutterblut nahezu alles über ein werdendes Leben verraten: selbst kleinere Erbgutveränderungen, die den Fötus schwer schädigen können und geistige Behinderung, autistische Entwicklungsstörungen und verschiedenste körperliche Fehlbildungen zur Folge haben. Für diese Zwecke aufgerüstete Tests sind bereits marktreif und werden derzeit für den kommerziellen Einsatz validiert – auch bei LifeCodexx. Mit der Einführung, heißt es dort, sei vielleicht bereits 2016 zu rechnen.

Die neueste Generation der Tests findet sogenannte Mikrodeletionssyndrome. Diese Entwicklungsstörungen entstehen durch Verlust einer relativ kleinen Chromosomenregion; oft fehlen den Patienten nur 0,1 bis 0,2 Prozent der Genbausteine in ihren Erbmolekülen. Einige Stellen im Genom sind dafür besonders anfällig – und ziemlich häufig betroffen. Die Krankheitsbilder von Föten und Neugeborenen, die bei einem solchen Verlust entstehen, kennt die Medizin daher schon lange. Typisch sind etwa schwere Herzfehler.

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Rund ein Dutzend Mikrodeletionssyndrome stehen in den Lehrbüchern. Dazu gehören Cri du Chat, das Katzenschreisyndrom. Oder das 1p36-, DiGeorge-, Angelman- und das Prader-Willi-Syndrom. Insgesamt sind solche Störungen recht häufig. Sie treffen etwa jedes tausendste Neugeborene, jede einzelne ist eher selten. Die fünf Mikrodeletionssyndrome identifiziert die nächste Generation der Bluttests ebenso früh wie ein Down-Syndrom.

Soll man untersuchen? Und wie mit der Diagnose umgehen? Durch die neuen Tests werden sich mehr Eltern vor sehr komplexe Fragen gestellt sehen.

In den USA haben die konkurrierenden Diagnostikunternehmen Natera und Sequenom die neueste Generation des Bluttests bereits auf den Markt gebracht. Natera bietet seinen für Mikrodeletionssyndrome aufgerüsteten Panorama-Test auch deutschen Schwangeren an – und die nutzen ihn bereits: Über das Hamburger Diagnostiklabor Amedes können Ärzte die Prüfung auf das DiGeorge-Syndrom ordern (Aufpreis 100 Euro). Auf Verlangen sind weitere Feinuntersuchungen im Angebot – es genügt etwas Mutterblut.