Ein öffentlicher Diskurs ist nötig über DNA-Tests für Ungeborene, für die ein wenig Blut der Mutter genügt. Die ZEIT hat hierzu mit umfangreichen Artikeln beigetragen. Aber die Diskussion muss um wichtige Aspekte erweitert werden.

In westlichen Gesellschaften beobachten wir seit Jahren zwei Trends bei den Geburten: Ihre Zahl sinkt, und die Mütter sind bei der Entbindung immer älter. Die Medizin hat reagiert. Viele "Angebote" pränataldiagnostischer Verfahren, oft privat bezahlt, lassen das erkennen.

Das Alter der Mutter bestimmt wesentlich das Risiko des Kindes für ein Down-Syndrom. Für eine Diagnose der Trisomie 21 galt daher zunächst die Altersindikation: Schwangeren über 35 Jahren wurde eine Untersuchung der kindlichen Chromosomen nach Fruchtwasserentnahme oder Chorionzottenbiopsie angeboten. Begründet wurde die Altersgrenze mit der eingriffsbedingten Gefahr einer Fehlgeburt (0,5 bis 1 Prozent).

Seit etwa 15 Jahren wird Schwangeren das Ersttrimesterscreening angeboten. Per Ultraschall wird etwa die Nackentransparenz des Fötus bestimmt, hinzu kommen mütterliche Blutwerte. Das Ergebnis ist ein "adjustiertes Risiko" für eine Trisomie. Übersteigt es einen Grenzwert (zwischen 1 : 300 und 1 : 150), bietet der Arzt im zweiten Schritt die invasive Diagnostik an.

Wer darf leben? Lesen Sie hier das Multimedia-Dossier zum Down-Syndrom. © Sebastian Kahnert/dpa

Gerade etabliert sich eine neue Technik. Durch nicht invasive Pränataltests (NIPT) können wir heute DNA-Bruchstücke des Fötus aus dem mütterlichen Blut isolieren und untersuchen (ZEIT Nr. 4/15). Im Vergleich zum herkömmlichen Screening erzielen diese Tests um Größenordnungen bessere Ergebnisse. Selbst bei Frauen ohne erhöhte Risiken wurden damit in knapp 2.000 Untersuchungen in den USA alle tatsächlich vorhandenen Fälle von Down-Syndrom erkannt, einen falsch positiven Befund gab es nur in sechs Fällen (0,3 Prozent). Andere Studien bestätigen diese Daten ebenso, wie die Firma LifeCodexx für ihren hierzulande angebotenen PraenaTest. Das bedeutet im Einzelfall für Schwangere ohne besonderes Risiko: Eine von zwei Frauen mit auffälligem Bluttest erwartet tatsächlich ein Kind mit einer Trisomie 21, bei der anderen bestätigt sich der Verdacht in einer invasiven Diagnostik im zweiten Schritt nicht. Zum Vergleich: Nach dem herkömmlichen Ersttrimesterscreening trifft der Verdacht nur bei fünf Prozent zu; also werden von 20 Frauen 19 unnötig verunsichert und punktiert.

Wird die hohe Zuverlässigkeit der neuen Blutuntersuchungen, wie oft behauptet, nun dazu führen, dass keine Kinder mit Down-Syndrom mehr geboren werden?

Schwangerschaften mit Down-Syndrom werden zunehmend auch bei jüngeren Frauen auf herkömmlichem Weg diagnostiziert und in der Folge vermehrt abgebrochen. Doch zeigen Studien aus den USA, England, Wales und den Niederlanden, dass die Zahl der geborenen Kinder mit Down-Syndrom dort kaum abgenommen hat (in England und Wales zwischen 1989 und 2008 lediglich um ein Prozent). Der Hauptgrund dafür ist, dass aufgrund des steigenden Alters der Schwangeren die Häufigkeit der Trisomie 21 ohne Pränataldiagnostik um mehr als zwei Drittel zugenommen hätte. Die Diagnostik hat also trotz höherer Erkennungsraten die Zahl der Geburten mit Down-Syndrom nicht wesentlich verringert.

Dieser Artikel stammt aus der ZEIT Nr. 10 vom 05.03.2015.

Vor allem wegen des Fehlgeburtenrisikos haben viele Schwangere früher eine Fruchtwasserpunktion meist nur zugestimmt, wenn bei einem auffälligen Befund ein Schwangerschaftsabbruch denkbar erschien. Das hat sich geändert. Die Folgen der neuen Techniken sind bemerkenswert: In den USA werden bei Schwangeren unter 37 Jahren heute mehr als zwei von fünf Trisomien 21 diagnostiziert, vor 25 Jahren waren es drei Prozent. Gleichzeitig fiel die Rate der Abbrüche nach dieser Diagnose von 92 Prozent (1980–1989) auf 67 Prozent (1995–2011) und sinkt weiter. Offenkundig entscheiden sich Schwangere auch für ein betroffenes Kind.

Das zeigt: Die Vermutung, bald würden keine Kinder mit Down-Syndrom mehr geboren werden, trifft nicht zu. Sie unterstellt, dass sich alle Schwangeren für den Bluttest entscheiden werden, und zwar mit dem Ziel des Abbruches bei Trisomie 21. Das ist unrealistisch.

Trotzdem sollte allen Frauen die nicht invasive Diagnostik angeboten werden, auch solchen ohne erhöhtes Risiko.

Leider vertritt der Deutsche Ethikrat in einer Stellungnahme von 2013 mehrheitlich die Auffassung, "dass eine nicht invasive Pränataldiagnostik nur durchgeführt werden soll, wenn ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung oder Fehlbildung vorliegt". Wir haben dem als Gesellschaft für Humangenetik ausdrücklich widersprochen.