Wenn das menschliche Erbgut ein Gewebe wäre, dann hätte es jede Menge Löcher und Flicken. Denn das Genom – der Stoff, aus dem das Leben entsteht – steckt voller großer und kleiner Webfehler. So hat jeder Mensch 250 bis 300 defekte Erbanlagen aufgrund genetischer Veränderungen, darunter 50 bis 100 Mutationen, die mit Erbkrankheiten in Verbindung gebracht werden. Das ist ein Ergebnis des internationalen 1000-Genom-Projektes, das nun erste Resultate im Fachblatt Nature veröffentlicht hat.

"Das perfekte Genom gibt es nicht", sagt Hans Lehrach vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin, einer der beteiligten Wissenschaftler. Mehr noch: Unser Erbgut mutiert vor sich hin, ist gewissermaßen ständig im Fluss. Die Forscher errechneten, dass pro Generation rund 30 neue Mutationen in Form von veränderten einzelnen Basen-Bausteinen (Nukleotide) auftreten. In einer Körperzelle mit doppeltem Chromosomensatz summiert sich das auf 60 neue Einzelnukleotid-Veränderungen. Erstaunlich, wie gut der Organismus diese Unruhe in seinem Erbgut ausgleicht.

Ziel des 1000-Genom-Projekts ist es im Wesentlichen, einen frei zugänglichen Katalog der menschlichen genetischen Vielfalt zu erstellen. Dabei beschränken sich die Wissenschaftler auf die reine Erbgut-Information, den Genotyp. Informationen über den Organismus und den Gesundheitszustand eines Studienteilnehmers, also über den Phänotyp, werden nicht erhoben. Damit bleibt das Vorhaben darauf beschränkt, Informationen über den Aufbau des Erbguts zu sammeln – auch wenn die erhobenen Daten dazu dienen sollen, die genetischen Wurzeln von Krankheiten wie Krebs, Diabetes, Alzheimer oder Herzleiden aufzudecken.

Anfang 2008 wurde das Projekt ins Leben gerufen, Anfang 2012 soll es beendet sein. Beteiligt sind Genom-Forschungszentren in Amerika, Asien und Europa, die Federführung liegt bei Richard Durbin vom Sanger-Institut in Hinxton/Großbritannien und bei David Altshuler (Broad-Institut, Cambridge/USA) . Die Zahl "1000" ist dabei eher symbolisch, denn insgesamt wird das Erbgut von 2500 Personen aus 27 verschiedenen Bevölkerungsgruppen entziffert.

Die Forscher wollen all jene Varianten der Erbinformation DNS entdecken, die mit einer Häufigkeit von mehr als einem Prozent in den verschiedenen Bevölkerungsgruppen auftreten. Drei Machbarkeitsstudien auf dem Weg zu diesem Ziel hat das 1000-Genom-Projekt jetzt abgeschlossen. In der ersten Studie wurde das Erbgut von zwei jeweils dreiköpfigen Familien (Vater, Mutter, Kind) detailliert entziffert, in der zweiten das Genom von 179 Individuen in deutlich geringerer "Auflösung" und in der dritten jene Erbgutabschnitte, die für 1000 Gene bei 700 Versuchsteilnehmern zuständig sind. Insgesamt wurden in dieser ersten Phase des Projekts knapp fünf Billionen menschliche DNS-Bausteine sequenziert.

Menschen sind verschieden, und ein Grund dafür sind Unterschiede im Erbgut. Die beiden wichtigsten Komponenten sind Einzelnukleotid-Varianten (kurz SNPs, sprich "Snips") und Kopiezahl-Varianten. Millionen von SNPs sind schon entdeckt worden, und das 1000-Genom-Projekt fand seinerseits bereits 8,5 Millionen neue SNPs. Vergleicht man die Erbgutinformation Baustein für Baustein, so unterscheiden sich zwei Menschen bei jedem 1000. Buchstaben. SNPs sind also für 0,1 Prozent der genetischen Einzigartigkeit des Menschen ursächlich.

Kopiezahl-Varianten sind größere DNS-Abschnitte – meist mehr als 1000 DNS-Buchstaben –, deren Anzahl sich von Mensch zu Mensch unterscheidet. Sie sind viel seltener als SNPs, aber weil sie größer sind, tragen sie zu 0,4 Prozent Unterschieden in der DNS-Sequenz zwischen zwei Individuen bei.