Erbgut-Daten"Das Genom ist ein Dschungel voll seltsamer Kreaturen"

Es ist das größte Open-Access-Projekt der Genetik. 442 Forscher haben das Erbgut so genau wie nie untersucht. Das ist ein ungeheurer Schatz, sagt Chef-Forscher Birney. von 

ZEIT ONLINE: Das Humangenomprojekt hat schon vor zehn Jahren unser Genom entziffert und die menschlichen Gene erkundet. Jetzt haben Sie und 442 Kollegen noch mal fünf Jahre daran gearbeitet. Wieso eigentlich?

Ewan Birney: Es gehörte tatsächlich zu unseren Aufgaben, die Suche nach den Genen zu Ende zu führen, auch wenn viele Leute denken, das sei längst geschehen. Doch die Gene machen nur einen winzigen Teilt der Erbinformation aus. Das große Ziel von Encode (Encyclopedia of DNA Elements) war, herauszufinden, wofür der ganze Rest des Genoms eigentlich gut ist – all die nicht kodierende DNA, die man abschätzig Junk nannte.

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ZEIT ONLINE: Sie scheinen einiges entdeckt zu haben…

Birney: Wir haben mindestens 40 Veröffentlichungen in drei Fachjournalen auf einen Schlag online gestellt . Dreißig von denen sind durch eine Matrix verlinkt, sodass Leser jeden Aspekt quer verfolgen können. Das hat es noch nie gegeben.

ZEIT ONLINE: Und was haben Sie nun im Genom gefunden?

Birney: Es steckt voller Überraschungen. Es geht dort viel mehr vor sich, als wir je erwartet haben. Das Erbgut ist voller Aktivität .

ZEIT ONLINE: Also müssen wir die Idee beerdigen, dass unser Genom zum größten Teil aus Müll besteht?

Birney: So ist es. Junk-DNA war nie eine besonders treffende Metapher, wenn sie mich fragen. Die dunkle Materie des Erbguts finde ich viel besser.

Encode-Projekt

Im September 2003 gründete das nationale Genomforschungsinstitut der USA (NHGRI) das Wissenschaftlerkonsortium Encyclopedia Of DNA Elements – kurz Encode. Zusammen mit dem European Bioinformatics Institute im britischen Hinxton, das Teil des europäischen Labors für Molekularbiologie (EMBL) ist, führt das öffentlich geförderte Projekt das Humangenomprojekt fort.

Letzteres veröffentlichte im Jahr 2000 eines von zwei weitgehend kompletten menschlichen Erbgutsequenzen. Mehr als ein Jahrzehnt lang hatten Forscher daran gearbeitet. Das Ziel von Encode ist es, Sinn in das entzifferte menschliche Genom zu bringen. Wie funktioniert die DNA, wie lenkt sie die Entwicklung des Körpers, der Organe, des Lebens?

Am Projekt waren rund 442 Wissenschaftlern aus 32 Laboren in Großbritannien, den USA, Spanien, Singapur und Japan beteiligt.

Vorläufige Ergebnisse

Die ersten Ergebnisse von Encode sind nun gleichzeitig in 30 vernetzten, frei zugänglichen Artikeln veröffentlicht worden und sind ab sofort online frei für Forscher verfügbar.

Erstmals scheint klar, dass rund 80 Prozent des Genoms für biologische Funktionen kodieren und sie regulieren. Bislang dachte man, dass ein Großteil des menschlichen Erbguts kaum eine Aufgabe wahrnimmt.

Zudem entdeckten die Encode-Forscher vier Millionen Regionen im Erbgut, die die Biologie des menschlichen Körpers lenken. Sie regulieren Gene, aktivieren oder deaktivieren sie. Sie sind Teil des Schaltplans des menschlichen Lebens.

Mit Encode gibt es zwar noch keine konkreten Antworten, wie sich etwa bestimmte Krankheiten bekämpfen oder gar heilen lassen. Das Projekt liefert aber die Grundlagen für deren künftige Erforschung. Encode offenbart einen gigantischen Datenschatz, den Wissenschaftler wohl noch jahrzehntelang nach Antworten durchforsten werden.

Datenumfang

Die Datensätze, die Encode im Laufe der Jahre generiert hat, sind groß. Auf einen Schlag sind nun 15 Terabytes an Rohdaten öffentlich zugänglich. Das entspricht der Speicherkapazität von 960 Smartphones mit einem üblichen 16-GB-Speicher.

Die bei Encode verwendeten Rechner und Computer mussten für ihre Analyse zusammengenommen 300 Jahre laufen.

Der gesamte veröffentlichte Inhalt von Encode wurde digital vernetzt, damit Leser zusammenhängende Informationen über alle 30 Forschungsartikel hinweg folgen können, bis hin zu den ursprünglichen Daten.

ZEIT ONLINE: Und wie viel dunkle Materie ist nach Encode im Erbgut noch übrig?

Birney: Man kann nicht sagen: Also diesen Teil verstehen wir, jenen Teil nicht. Es gibt zu viele Funktionsebenen im Genom. Ganz einfach gesagt haben wir nun 80 Prozent der gesamten Erbanlagen einer biologischen Aktivität zugeordnet. Davon kodieren 1,2 Prozent für all die Eiweiße des Körpers, aber weitere 20 Prozent dienen der Steuerung dieser Gene.

ZEIT ONLINE: Verstehen wir denn nun, wie das Erbgut funktioniert? 

Birney: Leider nicht. Ich wünschte, das wäre so.

Ewan Birney
Ewan Birney

Der Bioinformatiker ist stellvertretender Direktor des European Bioinformatics Institute im britischen Hinxton, das Teil des europäischen Labors für Molekularbiologie (EMBL) ist. Birney koordinierte die Datenanalysen des Encode-Projekts.

ZEIT ONLINE: Aber wir haben eine Art Schaltplan für unser Erbgut vor Augen?

Birney: Das ist eine ganz gute Analogie. Nur man kann wirklich nicht sagen, das unsere Genom sauber und ordentlich aussieht. Welch unerforschter Wildnis wir da begegnet sind! Es ist ein Dschungel voll seltsamer Kreaturen. Es ist kaum zu fassen, wie dicht das Erbgut mit Information gepackt ist. Wir sind jetzt in der Situation eines Elektrikers, der in einem alten Haus die Elektrik kontrollieren soll. Und er stellt fest: Alle Wände, Decken und Böden sind mit Lichtschaltern gepflastert. Wir müssen herausfinden, wie all diese Schalter mit Licht, Heizung und den Geräten in den Zimmern verbunden sind.

ZEIT ONLINE: Und was tun die genetischen Schalter in unserem Körper?

Birney: Nehmen Sie Zellen der Haarwurzel. Die aktivieren Gene, die für die farbigen Karotine zuständig sind. Leberzellen bilden dagegen zum Beispiel ein Enzym, das Alkohol abbaut...

ZEIT ONLINE: ... hoffentlich.

Genomforschung
Das menschliche Genom und damit jegliche vererbbaren Informationen sind in der Doppelhelix des DNA-Moleküls gespeichert.

Der Datensatz des Lebens ist online, doch was bedeutet das?  |  © Eureka

Birney: Ja. Wir haben immer gewusst, dass die Unterschiede zwischen Zellen verschiedener Organe und Gewebe durch die Stellung der genetischen Schalter bestimmt werden. Was wir nicht ahnten: Das Genom ist voll von ihnen, wir haben vier Millionen Schalter entdeckt, an denen Gene gesteuert werden. Man nennt sie Transkriptionsfaktor-Bindungsstellen – Kontaktpunkte zwischen DNA und Steuerproteinen.

ZEIT ONLINE: Und wie viele Zellarten haben sie angesehen?

Birney: Untersucht haben wir gut 100 dieser Steuerproteine in 147 Zellarten des Menschen, wir denken aber, das es etwa 2.000 dieser regulierenden Proteine und etwa 1.000 Zelltypen beim Menschen gibt.

Leserkommentare
  1. Es ist immer wieder schön zu sehen, dass wir doch zu mehr instande sind als uns gegenseitig auszulöschen.
    Es zeigt uns wo unsere Zukunft liegt, alles was schwer ist kann man nur noch zusammen schaffen.
    Immer weiter so!

    5 Leserempfehlungen
    • _dany
    • 06. September 2012 12:09 Uhr

    ... ist nun:
    um wie viel % weicht das Schimpansen-Erbgut nun vom menschlichen Erbgut ab?
    Und wie wahrscheinlich ist es, dass diese Änderungen durch Zufall geschehen sind?

    Eine Leserempfehlung

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  • Schlagworte Genom | Autismus | DNA | Erbgut | Müll | Schizophrenie
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