Das menschliche Genom und damit jegliche vererbbaren Informationen sind in der Doppelhelix des DNA-Moleküls gespeichert. © Eureka

"Heute lernen wir die Sprache, in der Gott das Leben schuf". Dieser Satz fiel am 26. Juni 2000, der ehemalige US-Präsident Bill Clinton sagte ihn. Die mediale Inszenierung war perfekt , kein Vergleich schien zu pathetisch für diesen Erfolg: die Entzifferung des Genoms des Menschen. Bloß war es zu diesem Zeitpunkt längst nicht soweit. Noch klafften riesige Lücken in dem Buch mit der Aufschrift DNA und seinen rund 3,26 Milliarden Buchstaben.

Heute wäre Clintons Satz, mal abgesehen von dem Verweis auf Gott, viel treffender. Denn der Datensatz, den 442 Forscher von allen Kontinenten in den vergangenen fünf Jahren zusammengetragen haben, hilft, den Sinn im Genom zu verstehen; nicht nur sein bloßes Dasein. Wie führen Erbgutschäden zu Krankheiten? Warum wird von zwei Menschen mit identischem Gendefekt nur einer krank? Und letztlich: Wie wird aus dem Erbgut ein Mensch? Die Antworten auf derart große Fragen stehen irgendwo im Lexikon des Lebens – in der Encyclopedia of DNA Elements, kurz Encode . Nun gilt es, sie dem digitalen Daten-Wälzer zu entlocken.

Vier Millionen Schalter des menschlichen Genoms haben die Wissenschaftler des Encode Projekts entdeckt. Diese winzigen Abschnitte im Genom lenken die Biologie einer Zelle. Sie knipsen Gene an und aus, die die Blaupausen aller Proteine sind. Diese Moleküle steuern nicht nur die Biochemie des Körpers. Organe, Knochen, Muskeln, Haut und Gewebe formen sich, weil Proteine in ihren Zellen das Sagen haben.

"Unser Erbgut steckt voller Aktivität"

"Wir haben nun 80 Prozent aller Erbanlagen einer biologischen Aktivität zugeordnet ," sagt der Leiter von Encode, Ewan Birney. Das ist eine große Überraschung, da lediglich 1,2 Prozent der DNA wirklich in Proteine umgesetzt werden. Lange Zeit dachten Genetiker, dass der überwältigende Rest kaum eine Aufgabe übernimmt. Junk, also Abfall, nennen einige Forscher diesen Teil der DNA daher. 

"Unser Erbgut steckt voller Aktivität", sagt Birney jetzt . Hochleistungsrechner und Sequenziergeräte haben 1.640 Datensätze aus allen Teilen des Genoms von 147 Zellarten des Körpers ausgespuckt. Dabei sind noch längst nicht alle funktionalen Bauteile des Erbguts entdeckt. Um die riesigen Mengen an Informationen bändigen zu können, entwickelten Forscher neue Algorithmen und Analysetechniken. Ein gewaltiger Aufwand. "Diese Fundgrube ermöglicht neue Einblicke in die regulierenden Pfade (des Genoms) und zeigt eine ungeheure Anzahl regulierender Elemente", kommentiert Wendy Bickmore von der Universität Edinburgh die Ergebnisse.

"Die Erkenntnisse zwingen zum Umdenken, was die Definition eines Gens anbelangt und der kleinsten Einheit der Vererbung", schreibt auch Joseph Ecker im Magazin Nature , das mit zwei weiteren Journalen insgesamt 30 Studien zu Encode veröffentlicht . Online sind die Daten eigens als Datenbank verknüpft worden, um sie künftig systematisch durchforsten zu können.

Nun steht der Weg offen, den "Schaltplan des Menschen" zu erforschen, sagt Michael Snyder, einer der leitenden Wissenschaftler von Encode. Dieses Schema des Lebens ist dreidimensional. Die DNA windet sich im Zellkern, bildet Schleifen und neue Kontaktstellen. Offenbar keineswegs zufällig. So werden manche Gene von Schaltsequenzen aktiviert oder deaktiviert, die an weit entfernten Stellen im Doppelstrang liegen können. "Ohne Encode hätten wir diese Regionen vielleicht niemals untersucht", sagt Snyder. "Wir verfügen endlich über die nötigen Informationen, um herauszufinden, wie das Netzwerk verbunden ist."

Denn wie das menschliche Genom tatsächlich funktioniert, "verstehen wir leider noch nicht", sagt der Bioinformatiker Birney. Diese Aufgabe könne noch Jahrzehnte beanspruchen. Doch die Entdeckung der "dunklen Materie des Erbguts", wie sie Birney nennt, ist der bislang größte Datenschatz, den die Genomforschung je hervorgebracht hat. Die Zeit simpler Antworten in der Genetik ist damit endgültig vorbei.