Bislang konnte die Frage, warum Menschen stottern, nicht genau beantwortet werden. Nun sind US-Forscher der Lösung des Rätsels etwas näher gekommen: Durch Genom-Analysen fanden sie drei Gene, die eine Rolle spielen könnten. Die Entdeckung unterstützt die Theorie, dass Stottern erblich ist.

Da Stottern in einigen Familien gehäuft vorkommt, vermuteten Forscher schon seit längerem eine genetische Komponente. Sie war jedoch bislang nicht gefunden worden. "Das ist die erste Studie, die spezielle Genmutationen als mögliche Ursache des Stotterns identifiziert und damit möglicherweise völlig neue Behandlungsmöglichkeiten eröffnet", sagt James Battey, Direktor des National Institute on Deafness and Other Communication Disorders in Bethesda.

Wie die Forscher im New England Journal of Medicine schreiben, entdeckte die Arbeitsgruppe von Dennis Drayna die drei Gene bei Probanden aus Pakistan, den USA und England. In Pakistan untersuchten sie 123 Stotterer und zusätzlich 96 Menschen ohne Sprechfehler. Aus den USA und aus England nahmen insgesamt 270 Leute teil, die stottern sowie 276, die keine Sprechstörung hatten. So konnten sie bei einigen Stotterern – nicht aber bei gesunden Personen – Mutationen nachweisen. 

Zwei der drei Genmutationen werden auch für andere Störungen im Stoffwechsel und der Zellregeneration verantwortlich gemacht: einer lysosomalen Speicherkrankheit. Bei dieser Erbkrankheit sorgt ein Enzymdefekt dafür, dass zum Beispiel Eiweiße, aber auch andere Makromoleküle, nicht vollständig abgebaut werden können. Diese stauen sich daraufhin in Zellen und Geweben und verursachen unterschiedliche Beschwerden wie zum Beispiel Herz- oder Leberleiden. Der Zusammenhang mit dem dritten Gen sei zum ersten Mal beim Menschen festgestellt worden, sagen die Wissenschaftler.

Die Forscher schätzen, dass bei neun Prozent der Stotterer die Ursache ihrer Sprechstörung auf einer Mutation in einem der drei Gene beruhen könnte, wodurch wichtige Enzyme nicht gebildet werden können. Ist das mutierte Gen bekannt, kann eine Enzymersatztherapie helfen, bei der der fehlende Stoffwechsel-Baustein gentechnisch hergestellt und dem Betroffenen gespritzt wird.

In einer globalen epidemiologischen Studie soll die Anzahl jener Menschen, die eine oder mehrere der Genmutationen in sich tragen, nun genauer beziffert werden. Biochemische Untersuchungen sollen den Mechanismus im Detail klären und aufzeigen, wie sich die Mutationen auf die Enzyme auswirken.

Bei Kindern komme Stottern häufig vor, in der Regel könne dieser Sprechfehler jedoch beseitigt werden, sagt Battey. Bei Jungen kommt Stottern deutlich häufiger vor als bei Mädchen. Die Störung verliert sich mit dem Älterwerden. Ein Prozent der Erwachsenen weltweit stottere jedoch weiterhin.