US-Forscher haben das Genom eines ungeborenen Kindes allein mit DNA-Analysen mütterlichen Bluts und väterlichen Speichels entziffert. Mit solchen Methoden könnten Krankheiten, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden, erkannt werden, ohne das Kind durch invasive Methoden wie eine Fruchtwasseruntersuchung im Mutterleib zu gefährden. Das Team von der Universität Washington in Seattle präsentierte die Ergebnisse im Fachjournal Science Translational Medicine .

"Das ist ein Donnerschlag und ändert die Perspektive auf vorgeburtliche Untersuchungen fundamental", sagte der Humangenetiker und Medizinethiker Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes. Nach Angaben der Wissenschaftler gibt es mehr als 3.000 Störungen, die auf der Veränderung eines Gens beruhen. Einzeln genommen sind sie selten, betreffen aber insgesamt etwa ein Prozent aller Neugeborenen. Zu den gravierenden Krankheiten gehört zum Beispiel die Mukoviszidose.

Offenbarung des gesamten Erbguts noch vor der Geburt

Es sei nun an der Politik, sich den ethischen Fragen dieser technischen Möglichkeit zu widmen, sagte Henn. "Aus technologischer Sicht ist es der Heilige Gral der Genomanalyse, aus ethischer Sicht aber ist es sehr problematisch, Eltern das komplette Genom ihres Kindes schon vor der Geburt zu offenbaren." Nun sei die Frage: "Wer darf zu welchem Zeitpunkt welche genetischen Informationen erhalten – nicht nur über Krankheitsanlagen, die schon in der Kindheit bedeutsam sind, sondern auch über erst spät auftretende Krankheiten wie erblichen Darmkrebs oder sogar Eigenschaften ohne Krankheitswert, zum Beispiel Sportlichkeit?"

Die Wissenschaftler um Jay Shendure und Jacob Kitzman hatten einer werdenden Mutter um die 18./19. Schwangerschaftswoche herum eine Blutprobe und vom Vater eine Speichelprobe genommen. Zunächst ermittelten sie das gesamte Erbgut beider Eltern. Mit Hilfe dieser Daten fahndeten sie im mütterlichen Blut nach freien DNA-Stücken des Kindes. Schon lange ist bekannt, dass solche Erbgutschnipsel vor der Geburt im Körper der Mutter existieren. Auch die Analyse daraus ist nicht ganz neu: Schon Ende der neunziger Jahre hatte Dennis Lo von der Chinesischen Universität Hongkong so einen Gentest erfolgreich durchgeführt.

Die Forscher aus Seattle konnten das Verfahren verfeinern. Das sei allerdings noch immer sehr aufwendig und dauere Monate, sagte Bernd Timmermann vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin dem Tagesspiegel . Die Kosten dürften sich auf mindestens 50.000 Euro pro Test belaufen. Dennoch zeige die Forschung der Universität Washington, "wo die Reise in der Pränataldiagnostik hingehen könnte."

Früherkennung des Downsyndroms ohne Zellentnahme

Auch andere Tests machen sich diese Tatsache zunutze, ein Screening auf Trisomie 21 (Downsyndrom) soll auch in Deutschland auf den Markt kommen . Dabei wird überprüft, ob drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21 vorliegen. Dies ist bislang mit einer Zellentnahme aus dem Fruchtwasser durch die Bauchdecke der Schwangeren möglich – mit dem Risiko einer Fehlgeburt. Der neue Test soll als Ergänzung der Pränataldiagnostik bei Risikoschwangerschaften dienen.