DemenzForscher entdecken Genmutation, die vor Alzheimer schützt

Bewahrt eine seltene Genvariante manche Menschen nicht nur vor Alzheimer, sondern auch vor geistigem Verfall im Alter? Die Mutation könnte therapeutisch von Nutzen sein. von 

Eine Alzheimerpatientin läuft durch einen Flur in ihrem Wohnheim in Frankreich.

Eine Alzheimerpatientin läuft durch einen Flur in ihrem Wohnheim in Frankreich.  |  © Sebastien Bozon/AFP/Getty Images

Kári Stefánsson besitzt einen ungeheuren Schatz. In den Datenbanken seiner Firma deCODE Genetics in Reykjavík lagern die genetischen und medizinischen Daten von rund einer halben Milliarde Menschen. Der Neurologe durchforstet in Islands Hauptstadt das Erbgut auf der Suche nach Mutationen, Genschnipseln und Hinweisen auf die Geißeln der modernen Gesellschaft. Bis heute haben er und seine Mitarbeiter Risikofaktoren für Leiden wie Diabetes, Asthma, Krebs und Schlaganfall aufgetan. Nun scheint der Genetikpionier, den das amerikanische TIME Magazine 2007 als einen der 100 einflussreichsten Persönlichkeiten der Erde führte, erneut fündig geworden zu sein.

"Es wurde immer wieder postuliert, dass es so etwas geben müsste", sagt Christian Haass von der Münchener Ludwig-Maximilians-Universität . Er sei selten so euphorisch, betont der Biochemiker: "Aber das habe ich nicht zu träumen gewagt." Haass spricht von dem, was die Erbgutleseapparate in Stefánssons Laboren aufgespürt haben und worauf viele Alzheimer-Forscher seit Langem warten: Der Fund belege nicht nur die Ursache des zerstörerischen Vergessens. Er offenbare auch, dass ein seit Jahren verfolgter Therapieansatz theoretisch funktionieren sollte.

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Tief versteckt in der DNA von 1.795 Isländern stießen Stefánsson und seine Mitarbeiter auf eine Mutation im Gen des sogenannten Amyloid-Vorläuferproteins (APP). Das Eiweiß ist der Hauptakteur, der für Alzheimer verantwortlich ist: Verklumpt das Protein zu Plaques, tötet es die Nervenzellen des Gehirns. "Wir haben eine Genvariante von APP entdeckt, die sehr stark vor Alzheimer schützt", sagt Stefánsson. Die Ergebnisse haben die Forscher im Magazin Nature veröffentlicht .

Neuer Aufwind für die Medikamentenforschung

Weltweit leiden mehr als 35 Millionen Menschen an Demenz, schätzen Experten der Weltgesundheitsorganisation . Rund zwei Drittel davon sind an Alzheimer erkrankt. Ihre Zahl wird sich in den nächsten zwanzig Jahren verdoppeln. In den Industrieländern sind schon mehr als fünf Prozent der über Sechzigjährigen dement. Sie verlieren zunehmend ihre geistigen und sozialen Fähigkeiten. Erkrankte wirken vergesslich , können sich immer weniger orientieren und erkennen oft ihnen vertraute Menschen nicht mehr.

Sven Stockrahm
Sven Stockrahm

Sven Stockrahm ist Redakteur im Ressort Wissen bei ZEIT ONLINE. Seine Profilseite finden Sie hier.

Wer die nun aufgespürte Genvariante mit dem technischen Namen A673T in sich trägt, scheint hingegen kaum anfällig für eine Demenz zu sein. "Im Labor verringerte A673T die Bildung der gefährlichen Amyloid-Plaques um 40 bis 50 Prozent", sagt Stefánsson. Damit die destruktiven Klumpen entstehen, stutzt ein Enzym namens BACE-1 Amyloid-Vorläuferproteine auf ihre schädliche Wirkung zu. Die Mutation A673T verhindert diesen Zuschnitt. "Therapien, die Amyloidablagerungen zu reduzieren helfen, sind damit sehr wohl vielversprechend", sagt der Alzheimerforscher Haass. "Das ganze Geunke der letzten Jahre, dass das nicht funktionieren wird, sollte nun verstummen."

"Unsere Studie liefert den Machbarkeitsnachweis der Natur selbst", sagt Stefánsson. Einige Pharmakonzerne forschen seit fast 20 Jahren an Arzneistoffen, die BACE-1 das Handwerk legen sollen. Bislang ohne großen Erfolg. Das Enzym ist zu speziell und die Furcht vor gravierenden Nebenwirkungen, sollte es attackiert werden, ist zu groß. Schließlich hilft es auch entscheidend dabei, dass Nervenzellen ihre unverzichtbare filigrane Schutzhülle erhalten. Bis heute hat es kein Medikament auf BACE-1-Basis bis in die klinische Testphase geschafft. Die Entdeckung von A673T könnte dem Forschungszweig nun neuen Aufwind geben.

Leserkommentare
  1. Entschuldigung, aber wo haben Sie das denn her, dass Menschen mit einer Demenz ihre emotionalen Fähigkeiten verlieren? Grade auf der emotinalen Ebene können Menschen mit Demenz angesprochen werden. Ebenso können sie unterdrückte Emotionen ihrer Interaktionspartner meist sehr gut wahrnehmen.

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    Redaktion

    Liebe(r) Neelie2,

    vielen Dank für den Hinweis. Sie haben Recht, emotional ist falsch gewesen. Ich wollte es noch rausstreichen, hatte es aber dann stehen lassen. Mein Fehler.

    Ich habe es korrigiert und im Text gestrichen.

    Grüße aus der Redaktion!

    Sie haben recht - der Redakteur hat offenbar Demenz mit Depression verwechselt. Soll garnicht so selten vorkommen, selbst bei Ärzten!

  2. "...könne man darüber nachdenken, jedem Menschen eines Tages ein Medikament zu geben, dass die Produktion von Amyloid verhindert..."

    Und da ist sie wieder, die Medikamenten-orierntierte Denkweise!
    Solange nicht eine Gesundheitsforschung einsetzt, die nach den Ursachen forscht, wird es immer wieder "Durchbrüche" geben, die dann weiterer "Forschungen" bedürfen etc.

    Es ist doch inzwischen schon ein altern Hut, dass Körper und Geist und damit die Gene von einer gesunden Lebensweise abhängen, dazu gehört auch Arbeit, die wieder Spaß macht, gehören natürliche Nahrung, frei von Chemikalien, reichlich zusätzliche Vitalstoffe, Freiheit von giftigem Amalgam, Freiheit von gifitgen Medikamenten!

    Solche Beiträge gehen an den Ursachen vorbei, und alles was an den Ursachen vorbei geht, ist mindestens überflüssig, außer das man mal wieder per Kommentar aufklären darf.
    Gekürzt. Bitte verzichten Sie auf Werbung. Danke, die Redaktion/se

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    • porph
    • 11. Juli 2012 20:45 Uhr

    Erfreuen Sie sich Ihrer Gesundheit und seien Sie dann bitte auch konsequent genug, eine medikamentöse Behandlung abzulehnen, wenn Sie doch einmal mit irgendeiner ernsthaften Erkrankung im Krankenhaus landen sollten. Leider wird die evidenzbasierte Medizin vor allem so lange verteufelt, wie man sie nicht braucht...

    Warum hat es mich nach dem Lesen Ihres Beitrages bloß nicht verwundert, als ich auf Ihrer Profilseite unter "Interessen" dann "ganzheitliche Gesundheit, Quantenheilung, Frequenz- und Magnetfeldanwendung" gefunden habe?
    Ich habe meinen Zivildienst in einem Altenheim abgeleistet und weiß, was Demenz und Alzheimer aus einem Menschen machen. Sollte es mit mir einmal soweit kommen (ich weiß leider nicht, inwieweit ich erblich vorbelastet bin; ob ich nicht vorher an einem Herzinfarkt o.ä. sterbe), wäre ich sehr froh über ein solches Medikament. Sollte es keines geben, werde ich wohl so lange wie möglich durchhalten, um dann in die Schweiz zu gehen und mir mein Becherchen Tabletten zu holen (vorausgesetzt, Deutschland hat bis dahin immer noch kein vernünftiges Gesetz zur Sterbehilfe / Beihilfe zur Selbsttötung). Den jahrelangen Anblick eines sabbernden Etwas, das außer der äußeren Erscheinung nichts mehr mit mir gemein hat, möchte ich meinen Nachkommen nämlich gerne ersparen.

    • Tro
    • 12. Juli 2012 8:59 Uhr

    @harald Münzhardt

    Der Artikel zeigt eine mögliche Ursache (!) für Alzheimer auf und zwar ein Basenaustausch A zu T an der Stelle 673...dass bei gegebener genetischer Prädisposition eine gesunde Lebensweise Einfluss auf diese Erkrankung nehmen kann, wird ja niemand bestreiten....

    Für die später von ihnen erwähnte "Parasitentheorie" von Lebedewa (http://de.wikipedia.org/w...)
    ...die allein Parasiten für viele unterschiedliche Erkrankungen verantwortlich macht (krebs,alzheimer, MS) empfehle ich ihnen sich in ihrer nächsten Forschungseinrichtungen mal ein Bild von Krebszellen und Amyloidplaques zu machen und selbst zu entscheiden wie das entsteht...

    Zu der von ihnen erwähnten "wahren Ursache von Alzheimer" muss man glaub ich nichts sagen, dort Kommentiert nur ein Naturheilpraktiker einen "wissenschaftlichen" Beitrag in einer Fernsehzeitschrift....(btw....entzündungshemmende Mittel kann man übrigens nicht alle über einen Kamm scheren!)

    Ernährungsberatung in allen Ehren ich bitte sie nur verschonen sie ihre Kunden mit abstrusen Ideen und Halbwissen zur Krankheitsentstehung von sehr ernsten Krankheiten...das kann ziemlich gefährlich werden!

    Entfernt. Bitte nutzen Sie die Kommentar-bedenklich-melden-Funktion um auf Kommentare aufmerksam zu machen. Danke, die Redaktion/jz

    Und was ist der Effekt? Es gibt kaum einen:

    http://www.zeit.de/wissen...

  3. Redaktion

    Liebe(r) Neelie2,

    vielen Dank für den Hinweis. Sie haben Recht, emotional ist falsch gewesen. Ich wollte es noch rausstreichen, hatte es aber dann stehen lassen. Mein Fehler.

    Ich habe es korrigiert und im Text gestrichen.

    Grüße aus der Redaktion!

  4. sollte vorrangig geklärt werden, um eventuell weitere Ansteckungen zu vermeiden.

    Der beängstigend hohe und steigende Anteil der Erkrankten, der Artikel nennt 5% der Ü60jährigen (allerdings bleibt unklar, ob Demenz allgemein oder nur Alzheimer) läßt durchaus ein Szenario befürchten, in dem ungeklärte Infektionswege eine Rolle spielen.

    Es wäre tragisch, wenn diese Möglichkeit aus dem Blickfeld geriete zugunsten eine Forschung, die sich ausschließlich auf eine ferne Therapierbarkeit mit Medikamenten konzentriert, die selbstverständlich für Unternehmen wirtschaftlich viel lukrativer erscheint.

    k.

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    @ kassandra_k 11.07.2012 um 20:14 Uhr
    4. Die mögliche Übertragbarkeit von Alzheimer

    Personen mit Demenz/Alzheimer haben zwar Symptome im Gehirn und diese als Störungen u.a. des Gedächtnisses,
    aber die Ursache hängt mit Sicherheit, wie bei allen chronischen Erkrankungen, mit einem gestörten Zellstoffwechsel zusammen.
    Dieser hängt mit hoher Wahrscheinlichkeit wiederum mit einem Parasitenbefall zusammen.
    Die Übertragung von Parasiten ist durchaus möglich, aber je nach Immunsystem und Anfälligkeit für Demenz/Alzheimer ist diese folgenlos, oder führt zu anderen Symptomen, wie z.B. Arthritis, oder hat irgendwann tatsächlich Demenz/Alzheimer zur Folge.
    Diese Zusammenhänge sind gut u.a. durch die Forscherin Lebedewa beschrieben,
    auch die Lösungen zur Beseitigung von Parasiten.

    Es ist eigentlich müßig, die Ansteckung in Hinsicht auf Medikamenten-Entwicklung zu "erforschen", weil künstliche Medikamente NIE dauerhaft eine Lösung darstellen.
    Parasiten haben eine natürliche Funktion und können nicht ausgetrixt werden!

    Jeder Mensch ist bestens beraten, sich zu fragen, was kann ich vorbeugend max. Gutes tun für Körper, Psyche, Seele, Geist.

    Die Ausrichtung auf Medikamente, die nun auch noch angeblich vorbeugen sollen, führen lediglich zur Fehlorientierung und verschleiern die wahren Ursachen!

    Harald Münzhardt
    Gesundheits- und Ernährungsberatung

    • porph
    • 11. Juli 2012 20:45 Uhr

    Erfreuen Sie sich Ihrer Gesundheit und seien Sie dann bitte auch konsequent genug, eine medikamentöse Behandlung abzulehnen, wenn Sie doch einmal mit irgendeiner ernsthaften Erkrankung im Krankenhaus landen sollten. Leider wird die evidenzbasierte Medizin vor allem so lange verteufelt, wie man sie nicht braucht...

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    @ porph 11.07.2012 um 20:45 Uhr
    5. Erfreuen Sie sich Ihrer Gesundheit... eine medikamentöse Behandlung abzulehnen .. Leider wird die evidenzbasierte Medizin vor allem so lange verteufelt, wie man sie nicht braucht..."

    1) "Forscher entdecken Genmutation, die vor Alzheimer schützt"

    a) Hier geht es ja wohl um Vorbeugung und nicht um Behandlung, oder?

    b) Vorbeugung funktioniert nun mal NICHT dauerhaft mit künstlichen Medikamenten, oder Sie erklären natürliche Vitalstoffe zu Medikamenten

    c) Wie gut natürliche Vitalstoffe funktionieren, hat sich mittlerweile herumgesprochen, auch bezüglich der Vorbeugung von Alzheimer

    2) "evidenzbasierte Medizin"

    Ob sich die Schulmedizin nun Schulmedizin nennt, oder evidenzbasierte Medizin,
    ist im Endeffekt schnuppe, solange nicht die Ursachen behandelt werden, wird sie bei der Behandlung chronischer Krankheiten hinsichtlich wirklicher Lebensqualität jämmerlich versagen.

    3) Wenn ich einen Unfall habe, nehme ich selbstverständlich meinen Anspruch auf chirurgische Versorgung wahr, dafür ist ja i.d.R. auch die KV zuständig, richtiger wäre aber eine Unfallversicherung.
    Begleiten würde ich den Heilvorgang immer naturheilkundlich.
    Ansonsten meide ich das Krankenhaus, wo immer es geht, auch meine angebrochene Kniescheibe habe ich selbst auskuriert.

  5. @ kassandra_k 11.07.2012 um 20:14 Uhr
    4. Die mögliche Übertragbarkeit von Alzheimer

    Personen mit Demenz/Alzheimer haben zwar Symptome im Gehirn und diese als Störungen u.a. des Gedächtnisses,
    aber die Ursache hängt mit Sicherheit, wie bei allen chronischen Erkrankungen, mit einem gestörten Zellstoffwechsel zusammen.
    Dieser hängt mit hoher Wahrscheinlichkeit wiederum mit einem Parasitenbefall zusammen.
    Die Übertragung von Parasiten ist durchaus möglich, aber je nach Immunsystem und Anfälligkeit für Demenz/Alzheimer ist diese folgenlos, oder führt zu anderen Symptomen, wie z.B. Arthritis, oder hat irgendwann tatsächlich Demenz/Alzheimer zur Folge.
    Diese Zusammenhänge sind gut u.a. durch die Forscherin Lebedewa beschrieben,
    auch die Lösungen zur Beseitigung von Parasiten.

    Es ist eigentlich müßig, die Ansteckung in Hinsicht auf Medikamenten-Entwicklung zu "erforschen", weil künstliche Medikamente NIE dauerhaft eine Lösung darstellen.
    Parasiten haben eine natürliche Funktion und können nicht ausgetrixt werden!

    Jeder Mensch ist bestens beraten, sich zu fragen, was kann ich vorbeugend max. Gutes tun für Körper, Psyche, Seele, Geist.

    Die Ausrichtung auf Medikamente, die nun auch noch angeblich vorbeugen sollen, führen lediglich zur Fehlorientierung und verschleiern die wahren Ursachen!

    Harald Münzhardt
    Gesundheits- und Ernährungsberatung

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    Überflüssig, nach Belegen für diese krude Parasitentheorie zu fragen. Ich hoffe doch sehr für Ihre Beratungskunden, dass Sie sie nicht von der Einnahme ihrer Medikamente abzuhalten versuchen.

    @Harald Münzhardt:

    Eine Erforschung der möglichen Übertragungswege von Alzheimer erscheint mir im Gegenteil ungemein wichtig.
    Wenn zum Beispiel sicher wäre, daß beispielsweise eine Bluttransfusion die Krankheit übertragen könnte, würden Blutspenden nur bis zu einer Altersobergrenze zugelassen bis es einen sicheren Test gäbe.
    Und auf eine Blutspende bin ich in einem Notfall ggfs angewiesen.

    k.

    • cagy
    • 12. Juli 2012 10:01 Uhr

    Also als Student der Psychologie richten sich mir die Haare auf wenn ich lesen muss "Symptome" im Gehirn...
    Ich kenne ihre Vorbildung nicht. Bei einer Demenz bzw im schlimmeren Fall Alzheimer geht es um knallharten Zellentod (massiv!) eben verursacht durch Plaques.
    Eine gesunde Lebensweise (wobei da eher Fitness zählt - körperlich, sowie kognitiv) kann so einen Prozess verzögern, nicht aber verhindern.
    Ansonsten bezweifle ich einige solcher Aussagen. Warum, wahrscheinlich fehlen mir signifikante Studien dazu (die bei so einem Umfang min. eine Dauer von 10-20 Jahren haben sollten). Ich bezweifle, dass sie solche finden.
    So eine Diskussion erinnert mich immer wieder an Homöopathie - auch hier gibt es keine wissenschaftlich erwiesene Wirkung der Mittel. (Wenn ja, dann redet man über den gewöhnlichen Placebo-Effekt, der auch mit "normalen" Vitaminpillen eintreten würde)

  6. Warum hat es mich nach dem Lesen Ihres Beitrages bloß nicht verwundert, als ich auf Ihrer Profilseite unter "Interessen" dann "ganzheitliche Gesundheit, Quantenheilung, Frequenz- und Magnetfeldanwendung" gefunden habe?
    Ich habe meinen Zivildienst in einem Altenheim abgeleistet und weiß, was Demenz und Alzheimer aus einem Menschen machen. Sollte es mit mir einmal soweit kommen (ich weiß leider nicht, inwieweit ich erblich vorbelastet bin; ob ich nicht vorher an einem Herzinfarkt o.ä. sterbe), wäre ich sehr froh über ein solches Medikament. Sollte es keines geben, werde ich wohl so lange wie möglich durchhalten, um dann in die Schweiz zu gehen und mir mein Becherchen Tabletten zu holen (vorausgesetzt, Deutschland hat bis dahin immer noch kein vernünftiges Gesetz zur Sterbehilfe / Beihilfe zur Selbsttötung). Den jahrelangen Anblick eines sabbernden Etwas, das außer der äußeren Erscheinung nichts mehr mit mir gemein hat, möchte ich meinen Nachkommen nämlich gerne ersparen.

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    @ Nine of Thirteen 11.07.2012 um 21:12 Uhr
    7. Re: Medikamente mit sogen. Nebenwirkungen für Alzheimer?...
    ...Den jahrelangen Anblick eines sabbernden Etwas, das außer der äußeren Erscheinung nichts mehr mit mir gemein hat, möchte ich meinen Nachkommen nämlich gerne ersparen"

    Na dann informieren Sie sich doch vorbeugend und handeln Sie, statt auf irgendwelche Versprechungen zu hoffen,
    bis Sie dann doch anfangen zu Sabbern!

    "Die wahre Ursache von Alzheimer"
    http://naturheilt.com/blo...

    Harald Münzhardt
    Gesundheits- und Ernährungsberatung

  7. @ porph 11.07.2012 um 20:45 Uhr
    5. Erfreuen Sie sich Ihrer Gesundheit... eine medikamentöse Behandlung abzulehnen .. Leider wird die evidenzbasierte Medizin vor allem so lange verteufelt, wie man sie nicht braucht..."

    1) "Forscher entdecken Genmutation, die vor Alzheimer schützt"

    a) Hier geht es ja wohl um Vorbeugung und nicht um Behandlung, oder?

    b) Vorbeugung funktioniert nun mal NICHT dauerhaft mit künstlichen Medikamenten, oder Sie erklären natürliche Vitalstoffe zu Medikamenten

    c) Wie gut natürliche Vitalstoffe funktionieren, hat sich mittlerweile herumgesprochen, auch bezüglich der Vorbeugung von Alzheimer

    2) "evidenzbasierte Medizin"

    Ob sich die Schulmedizin nun Schulmedizin nennt, oder evidenzbasierte Medizin,
    ist im Endeffekt schnuppe, solange nicht die Ursachen behandelt werden, wird sie bei der Behandlung chronischer Krankheiten hinsichtlich wirklicher Lebensqualität jämmerlich versagen.

    3) Wenn ich einen Unfall habe, nehme ich selbstverständlich meinen Anspruch auf chirurgische Versorgung wahr, dafür ist ja i.d.R. auch die KV zuständig, richtiger wäre aber eine Unfallversicherung.
    Begleiten würde ich den Heilvorgang immer naturheilkundlich.
    Ansonsten meide ich das Krankenhaus, wo immer es geht, auch meine angebrochene Kniescheibe habe ich selbst auskuriert.

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    wer braucht schon Medikamente zur Vorbeugung!Wer braucht beispielsweise Impfungen? Mit der richtigen Ernährung und ein wenig Hokuspokus, lässt sich bestimmt darauf verzichten... nicht wahr?

    ...kann selbstverständlich funktionieren. Beispielhaft seien hier Blutdruck- oder Fettsenker genannt, die durch das Einpegeln der Werte auf Normalmaß völlig unstrittig schwere Folgeerkrankungen verhindern können. Präparate, die das Blut verdünnen, sind ebenfalls prohylaktisch bei einer Vielzahl von Erkrankungen angezeigt. Das Gerede der Ursachenbehebung von Krankheiten ist zwar sehr populistisch, macht aber nur dann Sinn, so weit Ursachen überhaupt bekannt oder behandelbar sind, was sie oftmals - ob wir das akzeptieren oder nicht - eben nicht sind. Patienten aber hier mit esoterisch verbrämten Argumenten die gefährliche Illusion zu geben, ich könne alles heilen, solange ich nur die Ursachen fände, ist verantwortungslos und - im Fall von dadurch ausgelöster Fehleinnahme oder sogar Absetzen von wichtigen Medikamenten - gegebenenfalls lebensgefährlich.

    "Wie gut natürliche Vitalstoffe funktionieren, hat sich mittlerweile herumgesprochen, auch bezüglich der Vorbeugung von Alzheimer"

    Nein, Herr Münzhard, das hat sich nicht "herumgesprochen".
    Herumgesprochen hat sich aber inzwischen die Vitaminlüge, die von der Nahrungsmittelergänzungsindustrie und ihren Profiteuren fröhlich weiterverbreitet wird und zu ernsthaften Gesundheitsgefahren führt, da ein Vitaminmangel in unserer Gesellschaft nur bei sehr wenigen medizinischen Indikationen auftritt, eine Überdosierung aber ernsthafte Risiken birgt.

    Ihre "natürlichen Vitalstoffe" sind nämlich keineswegs ungefährlich, wie etliche Studien belegen. Ihre Behauptung, diese "Vitalstoffe" können Alzheimer vorbeugen, ist einfach nur substanzlos und lächerlich.

    "Vorbeugung funktioniert nun mal NICHT dauerhaft mit künstlichen Medikamenten, oder Sie erklären natürliche Vitalstoffe zu Medikamenten"

    Eine ebenso absurde Behauptung, die eigentlich nur belegt, dass Sie von Medizin nicht die geringste Ahnung haben. Waren Sie schon mal beim Inpfen oder lutschen sie natürliche Vitalstoffe gegen Polio?

    Schluckimpfung ist süß, ihre Kommentare machen mich angesichts der Ernsthaftigkeit der Thematik eher sauer. Ich habe viele Jahre mit dementen Menschen gearbeitet und finde es schlimm, dass diese Thematik von medizinischen Laien für Eigenwerbung, Geschäftemachertei und Selbstinszenierung mit abstrusen Ideologien missbraucht wird.

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  • Quelle ZEIT ONLINE
  • Schlagworte Weltgesundheitsorganisation | Alzheimer | App | Asthma | Demenz | Enzym
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