Eine Alzheimerpatientin läuft durch einen Flur in ihrem Wohnheim in Frankreich. © Sebastien Bozon/AFP/Getty Images

Kári Stefánsson besitzt einen ungeheuren Schatz. In den Datenbanken seiner Firma deCODE Genetics in Reykjavík lagern die genetischen und medizinischen Daten von rund einer halben Milliarde Menschen. Der Neurologe durchforstet in Islands Hauptstadt das Erbgut auf der Suche nach Mutationen, Genschnipseln und Hinweisen auf die Geißeln der modernen Gesellschaft. Bis heute haben er und seine Mitarbeiter Risikofaktoren für Leiden wie Diabetes, Asthma, Krebs und Schlaganfall aufgetan. Nun scheint der Genetikpionier, den das amerikanische TIME Magazine 2007 als einen der 100 einflussreichsten Persönlichkeiten der Erde führte, erneut fündig geworden zu sein.

"Es wurde immer wieder postuliert, dass es so etwas geben müsste", sagt Christian Haass von der Münchener Ludwig-Maximilians-Universität . Er sei selten so euphorisch, betont der Biochemiker: "Aber das habe ich nicht zu träumen gewagt." Haass spricht von dem, was die Erbgutleseapparate in Stefánssons Laboren aufgespürt haben und worauf viele Alzheimer-Forscher seit Langem warten: Der Fund belege nicht nur die Ursache des zerstörerischen Vergessens. Er offenbare auch, dass ein seit Jahren verfolgter Therapieansatz theoretisch funktionieren sollte.

Tief versteckt in der DNA von 1.795 Isländern stießen Stefánsson und seine Mitarbeiter auf eine Mutation im Gen des sogenannten Amyloid-Vorläuferproteins (APP). Das Eiweiß ist der Hauptakteur, der für Alzheimer verantwortlich ist: Verklumpt das Protein zu Plaques, tötet es die Nervenzellen des Gehirns. "Wir haben eine Genvariante von APP entdeckt, die sehr stark vor Alzheimer schützt", sagt Stefánsson. Die Ergebnisse haben die Forscher im Magazin Nature veröffentlicht .

Neuer Aufwind für die Medikamentenforschung

Weltweit leiden mehr als 35 Millionen Menschen an Demenz, schätzen Experten der Weltgesundheitsorganisation . Rund zwei Drittel davon sind an Alzheimer erkrankt. Ihre Zahl wird sich in den nächsten zwanzig Jahren verdoppeln. In den Industrieländern sind schon mehr als fünf Prozent der über Sechzigjährigen dement. Sie verlieren zunehmend ihre geistigen und sozialen Fähigkeiten. Erkrankte wirken vergesslich , können sich immer weniger orientieren und erkennen oft ihnen vertraute Menschen nicht mehr.

Wer die nun aufgespürte Genvariante mit dem technischen Namen A673T in sich trägt, scheint hingegen kaum anfällig für eine Demenz zu sein. "Im Labor verringerte A673T die Bildung der gefährlichen Amyloid-Plaques um 40 bis 50 Prozent", sagt Stefánsson. Damit die destruktiven Klumpen entstehen, stutzt ein Enzym namens BACE-1 Amyloid-Vorläuferproteine auf ihre schädliche Wirkung zu. Die Mutation A673T verhindert diesen Zuschnitt. "Therapien, die Amyloidablagerungen zu reduzieren helfen, sind damit sehr wohl vielversprechend", sagt der Alzheimerforscher Haass. "Das ganze Geunke der letzten Jahre, dass das nicht funktionieren wird, sollte nun verstummen."

"Unsere Studie liefert den Machbarkeitsnachweis der Natur selbst", sagt Stefánsson. Einige Pharmakonzerne forschen seit fast 20 Jahren an Arzneistoffen, die BACE-1 das Handwerk legen sollen. Bislang ohne großen Erfolg. Das Enzym ist zu speziell und die Furcht vor gravierenden Nebenwirkungen, sollte es attackiert werden, ist zu groß. Schließlich hilft es auch entscheidend dabei, dass Nervenzellen ihre unverzichtbare filigrane Schutzhülle erhalten. Bis heute hat es kein Medikament auf BACE-1-Basis bis in die klinische Testphase geschafft. Die Entdeckung von A673T könnte dem Forschungszweig nun neuen Aufwind geben.