Chromosomen-SchädenEin Leben mit Trisomie ist härter und schöner als viele denken

Wenn Eltern erfahren, dass ihr Baby eine Trisomie hat, ist das ein Schock. Diejenigen, die das schon hinter sich haben, berichten von Lebensglück und harten Wahrheiten. von 

Mara hat fünf Wochen mit ihren Eltern und ihrer großen Schwester gelebt und ist dann friedlich zu Hause gestorben. Zeno hat zwar im Gedächtnis seiner Familie einen Namen. Doch zur Welt kam er nie. Die Schwangerschaft seiner Mutter endete in der 13. Woche. "Heute weiß ich, dass seine Aufgabe nicht war, mit uns zu leben", schreibt seine Mutter im Forum des Vereins für Eltern chromosomal geschädigter Kinder Leona .

Bei Zeno hatten die Tests vor der Geburt eine Trisomie 13, bei Mara eine Trisomie 18 ergeben. Das bedeutet, dass bei diesen Kindern ein Chromosom dreimal in jeder Körperzelle vorhanden ist. Normal wäre zweimal.

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Auf die Gesundheit eines Menschen hat so ein Chromosom zu viel zum Teil schwere Auswirkungen. Am häufigsten ist die Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt. Menschen mit drei Kopien des Chromosoms 21 müssen häufiger wegen Herzfehlern operiert werden. Da ihre Muskeln genetisch bedingt weniger Spannung haben, lernen sie später laufen und haben oft Bewegungsstörungen. Häufiger als andere Menschen leiden sie unter Fehlsichtigkeit. Der gravierendste Unterschied ist jedoch, dass sich Menschen mit Down-Syndrom kognitiv langsamer entwickeln. Diese Behinderung kann aber sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.

Im Durchschnitt werden Menschen mit einer Trisomie 21 nicht so alt wie Menschen ohne Behinderung. Dennoch werden viele heute dank guter medizinischer und sozialer Betreuung 50 oder 60 Jahre alt, manche auch noch älter.

Kinder mit Trisomie 13 oder 18 haben kaum Chancen, zu überleben

Bei den weit selteneren Trisomien 13 und 18 ist das ganz anders: Viele der Neugeborenen sterben direkt nach der Geburt an den Folgen schwerer Fehlbildungen oder leben nur ein paar Wochen oder Monate. Die wenigsten erreichen ihren ersten Geburtstag. Wie werdende Eltern sich nach dem Schock der Diagnose auch entscheiden – für einen Abbruch der Schwangerschaft oder für den natürlichen Lauf der Dinge: Sie müssen sich mit dem Tod des Kindes auseinandersetzen. "Gestorben wäre Zeno in jedem Fall. Wir haben nur den Zeitpunkt entschieden", schreibt seine Mutter.

Eine Studie, die jetzt in der August-Ausgabe der Kinderheilkunde-Fachzeitschrift Pediatrics erschienen ist, zeigt, dass Ärzte diese Wahrheit oft mit drastischen Worten vermitteln. Mediziner um Annie Janvier von der Universität Montreal befragten 332 Elternpaare, die ein Kind mit einer Trisomie 13 oder 18 bekommen hatten. 87 Prozent davon berichteten, dass ein Mediziner ihnen sagte, die Chromosomenstörung sei "mit dem Leben nicht vereinbar".

Trisomie im Ultraschall

Trisomien fallen häufig zuerst bei der Ultraschalluntersuchung auf: Es zeigt sich im Nacken des Ungeborenen ein auffallend breiter Hautbereich, der mit Flüssigkeit gefüllt ist, die sogenannte verdickte Nackenfalte. Sie ist nicht nur für die häufigste Trisomie 21, sondern auch für die Trisomien 13 und 18 charakteristisch – aber allein noch kein Beweis für deren Vorliegen.

Fruchtwasser-Untersuchung

Auf Wunsch der Eltern kann diese Verdachtsdiagnose auf eine Trisomie 21, 18 oder 13, aber auch auf die noch selteneren 9 oder 8, durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Untersuchung von Teilen des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) erhärtet werden.

Für die Fruchtwasseruntersuchung werden unter Ultraschallkontrolle dünne Nadeln über die Bauchdecke und die Fruchtblase eingeführt, um zehn bis 20 Milliliter Fruchtwasser zu entnehmen. Die darin enthaltenen kindlichen Zellen werden im Labor gezüchtet und vermehrt und genetisch untersucht. Das Untersuchungsergebnis ist sehr präzise, die Fehlgeburtsrate durch die Untersuchung liegt jedoch bei bis zu einem Prozent. Die Risiken und das weitere Vorgehen müssen im Aufklärungsgespräch besprochen werden.

Der neue Bluttest

Seit August 2012 ist auch der viel diskutierte Bluttest der Konstanzer Firma Life Codexx in 22 deutschen Pränatalzentren verfügbar. Aus etwas Blut der Schwangeren können winzige DNA-Bruchstücke des kindlichen Erbguts gewonnen werden. Derzeit wird mit dem Test nur nach Trisomie 21 (Down-Syndrom) gefahndet, andere Anwendungen sind aber möglich und geplant. Der Test birgt für das Ungeborene keine Risiken, wird aber nicht von den Kassen bezahlt und kostet rund 1.300 Euro.

Auch wenn das krass und sehr hart klingt: Es ist wahr. Vernachlässigt wird bei solchen Aussagen aber, dass in einigen Fällen eine kurze Lebensspanne bleibt, die Eltern und Kind gemeinsam verbringen. Und die wird nach Aussage der Studienautorin Janvier meist positiv empfunden. "Trotz der Tatsache, dass diese Kinder oft kürzer als ein Jahr leben und schwer behindert sind, empfinden die Familien sie als glückliche Kinder. Sie selbst finden Glück in der Beziehung zu ihren Kindern. Sie bereichern die Familie und das Paar, das Leben der Kinder hat einen Sinn."

Dieses Lebensglück Betroffener steht im Kontrast zu den üblichen Auskünften vieler Ärzte während der Schwangerschaft: 57 Prozent der Studienteilnehmer berichteten, sie seien gewarnt worden, das Kind werde ein leidvolles Leben führen. Die Hälfte erinnert sich daran, dass die Ärzte von einem "Dahinvegetieren" gesprochen hätten. Ein Viertel der Befragten war sogar gewarnt worden, das behinderte Baby werde ihre Familie "ruinieren". "Unsere Studie zeigt, dass Ärzte und Eltern oft sehr unterschiedliche Ansichten haben, was Lebensqualität ausmacht", berichtet sie Neugeborenenspezialistin und Medizinethikerin Janvier. Ihre Co-Autorin Barbara Farlow spricht als Mutter eines Kindes, das an Trisomie 13 verstorben ist, mit der Autorität eigener Erfahrung.

Leserkommentare
    • porph
    • 23. August 2012 10:33 Uhr

    Die Formulierungen der Ärzte mögen manchmal drastisch sein. Das ist aber ganz natürlich und hat auch seinen Sinn. Erstens hat ein Arzt zuerst mal keine persönliche Bindung zu dem Kind, dass aber bereits schon seit längerem ein gedanklicher Teil der werdenden Familie ist. Als Arzt muss man auch einen sachlichen Abstand haben und darf sich nicht von persönlichen Emotionen in einem medizinischen Fall leiten lassen.

    Andererseits ist es meiner Meinung nach auch besser, lieber "etwas zu hart" als "etwas zu weich" zu formulieren, was da auf die Eltern zukommt. Wenn es tatsächlich hart formuliert ist, fühlen sich vielleicht die Eltern ein bisschen vor den Kopf gestoßen, aber es wird kein wirklicher Schaden angerichtet; niemand wird wegen einer Aussage, die er persönlich für unmöglich findet, ein Kind abtreiben; eher wird das Gegenteil geschehen (Trotzreaktion, "ich schaff das doch!").

    Hingegen würde eine zu "weichen" Aussage sicher auf fruchtbaren Boden bei den Eltern fallen, da sie innerlich natürlich nach Bestätigung suchen, dass doch nicht alles so schlimm ist wie gedacht. Dann kommt das Zitat vom Ende des Artikels zustande: "es war härter als erwartet". So eine Aussage ist noch die harmlose Folge, ernst wird es, wenn dadurch tatsächlich eine Familie zerbricht, die sonst noch weitere gesunde Kinder hätte haben können, oder wenn einer der Elternteile eigene psychische Probleme bekommt, weil er oder sie mit der Situation überfordert ist.

    12 Leserempfehlungen
  1. Tatsache ist, dass ein Arzt "hart" formulieren muss, um nicht finanziell in die Pflicht genommen zu werden. Ein Arzt, der wissentlich etwas schönredet oder verschweigt, kann belangt werden. Da muss sich ein Artz absichern und im Zweifelsfall die Dinge drastischer schildern. Das sind die Nachteile der Gesetze, die sicher mal in gutem Glauben beschlossen wurden.

    Wie es ist, mit einem behinderten Menschen zu leben, kann man nicht über Texte vermitteln. Das kann nur jemand aus der realen Erfahrung heraus beurteilen. Sehr oft wird ein Schreckensbild gezeichnet, das so nicht stimmt, sondern von dem empfundenen Schrecken geprägt ist. Aber sicher ist es so, dass das Leben anders wird, als man das erwartet hat, das heißt aber nicht, dass es schlechter oder besser wird.

    Es ist auch so, dass Menschen sich gemäss den in sie gesetzten Erwartungen entwickeln. Wenn man einem behinderten Menschen mit Ablehnung begegnet, wirkt das demotivierend, und er wird weniger aus sich machen, als ihm dies mit liebevoller Unterstützung möglich ist.

    Und schließlich und endlich kommt es nicht auf die Leistung an, die ein Mensch in seinem Leben erbringt. Es gibt da Wichtigeres.

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    • xpol
    • 23. August 2012 12:10 Uhr

    ... technische Fortschritt ist auf gutem Wege, das Problem aus der Welt zu schaffen.

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    Für ihr "Karma", dass dieser Beitrag ironisch gemeint ist.

    Sonst scheint mir die Bezeichnung "Problem" für (im Fall von Trisomie21) eines langen und glücklichen Leben fähigen Menschen doch mehr über ihre geistige Haltung auszusagen, als ihnen vielleicht lieb ist.

  2. Ich habe über meinen Schwimmverein schon sehr häufig mit Menschen zu tun gehabt, die eine Behinderung haben. Unter ihnen waren auch mehrere mit Trisomie 21.
    Natürlich sind diese Menschen anders, manchmal auch ein wenig "anstrengend", aber welcher Jugendlicher ist nicht anstrengend, wenn er in der Pubertät so seine Launen hat?

    Aus eigenener Erfahrung kann ich sagen, das all die Menschen, die ich bisher kennen lernen durfte, trotz ihrer Behinderung äußerst lebensfroh sind. Sie leiden nicht darunter, sie wissen mit ihrer Behinderung zu leben, sie zu akzeptieren und gegenüber anderen Menschen damit um zu gehen. Sie freuen sich genauso jemanden nach langer Zeit endlich wieder zu sehen, wie andere Bekannte auch. Manchmal kommen sie auf Wettkämpfen zu mir und sagen: "Wo warst du denn so lange, ich habe dich total vermisst."

    Man selbst als "Nichtbehinderter" muss halt auch lernen mit einer Behinderung um zu gehen und diese Menschen genauso zu behandeln wie man alle anderen auch behandelt. Diese Menschen sind genauso wie alle in Individuum und sie bereichern das Leben ungemein. Natürlich muss es jeder selbst entscheiden, ob man ein Kind mit Trisomie bekommen möchte. Schließlich sind de facto mit diesem Gendefekt auch Probleme verbunden und diese zu bewältigen muss man natürlich auch wollen.

    Aber dennoch: Diese Menschen sind auf keinen Fall unglücklich.

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    Was Sie schreiben kann ich voll und ganz unterstreichen, aber man muss dazu sagen, dass es bei Trisomie unterschiedliche Ausprägungen der Behinderung gibt. In der Wohneinrichtung in welcher ich im Einsatz gewesen bin (siehe Kommentar #2), gab es auch einen Bereich des betreuten Wohnens. Hier gab es auch Menschen mit Trisomie, welche mit ihrem Leben sehr gut zurecht kamen. Sie waren auf dem geistigen Stand eines 12-14 Jährigen und somit in der Lage weitestgehend auf sich selbst acht zu geben.

    Eine Aussage über die Ausprägung der Behinderung ist allerdings, meines Wissens, nicht vorher möglich. In der Wohneinrichtung wurde so auch Menschen mit Trisomie betreut, welche nicht alleine auf die Toilette konnten, Blind waren, Epilepsie hatten usw. Trisomie in schweren Fällen geht sehr häufig mit anderen Behinderungen und Einschränkungen einher und ist mit Nichten nur das Bild eines "etwas anders aussehenden Menschen, der als Erwachsener auf dem geistigen Entwicklungsstand eines Teenies ist."

    Genau dieser Sachverhalt macht es so schwer über das Thema zu sprechen, da es nicht den Menschen mit Trisomie gibt sondern jeder Fall anders ist. So sind auch Erfahrungen, die man selbst in der Familie, als Eltern oder als Betreuer in einer Einrichtung macht, nicht einfach auf andere Fälle zu Übertragen.

    Ob "DIE Menschen" unglücklich sind kann ich nicht beurteilen. Ich denke kein Mensch ist unglücklich, wenn er immer schon ein Handicap hatte, da er einfach nicht "Vergleichen" kann.

    Das ist ein schöner Sport.

    Und er legt fördert die Ausdauer, und Freude an der Bewegung.

    Das sieht man das Leben von einer anderen Seite!

    Und das merkt man auch diesem Kommentar an, zu welchen positiven Auswirkungen das wiederum im Denken, Fühlen und Meinen führen kann.

    • Peip
    • 23. August 2012 13:12 Uhr

    Bei Chromosonenschäden gibt es eine Spannbreite der Behinderungen, "drastische Formulierungen" beziehen sich auf die schwersten Fälle. Grundsätzlich fordert das Leben mit einem Behinderten den Eltern einiges ab, häufig zerbricht die Partnerschaft. Sprich: Der Mann verschwindet - liegt sicher nicht nur an Drückebergertum sondern auch daran, dass die Partbnerschaft extremen Belastungen ausgesezt ist.
    Das ist sicher auch ein Leben mit Höhen und schönen Momenten - aber eins sollte klar sein: Wer ein Lebensmodell mit Zwei-Einkommen-Einem-Kind und Kitaganztagesbetreung ab einem Jahr anstrebt, wird große Probleme bekommen - es sei denn, man wählt die frühzeitige Heimunterbringung. Eine Frau, die das Kind nicht weggeben möchte, sollte zumindest überschlagen, wie sie ohne Partner durchkommt. Wenn sie finanziell gut gestellt ist, bleibt die seelische Belastung, sonst kommt ein Leben in Armut auf sie und ihr Kind zu

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    "Das ist sicher auch ein Leben mit Höhen und schönen Momenten - aber eins sollte klar sein: Wer ein Lebensmodell mit Zwei-Einkommen-Einem-Kind und Kitaganztagesbetreung ab einem Jahr anstrebt, wird große Probleme bekommen - es sei denn, man wählt die frühzeitige Heimunterbringung."

    Vielleicht sollten Menschen, die eine Familie gründen möchten, sich bewusst machen, dass man vor Schicksalsschlägen nicht gefeit ist. So kann ein tragischer Verkehrsunfall oder eine schwere Krankheit aus einem vormals gesunden ein behindertes Kind machen. Es gibt keine Sicherheit, nie!
    Ich weiß von einer Familie, die daran zerbrochen ist, dass ihr Sohn nach einer schweren Enzephalitis erblindet ist. Der Junge war vor seiner Erkrankung ein aufgewecktes, fröhliches Kind und er war es auch hinterher. Nur die Eltern sind nicht damit klargekommen, dass sie kein "perfektes" Kind mehr hatten. Traurig!

    Soll man seinen Beruf nach Studium oder guter Ausbildung so einfach aufgeben? Jetzt kein Einkommen und später keine oder wenig Rente? Ich kann aus eigener Erfahrung nur jeder Mutter und auch jedem Vater eines behinderten Kindes raten, die eigene berufliche Entwicklung keinesfalls zu vernachlässigen. Nicht nur wegen des Einkommens - wer lebt schon gern von Sozialhilfe - auch für das Selbstwertgefühl, soziale Kontakte usw. Das heißt, mitunter hart gegen sich selbst zu sein und sein behindertes Kind nicht in Watte zu packen. Aber zu der beschriebenen wunderbaren Entwicklung der Kinder mit Down-Sysndrom: ich kenne keine einziges, das lesen und schreiben gelernt hätte, auch nicht bei langjähriger guter Förderung. Wenn sie einigermaßen sprechen können und sauber werden, ist es schon gut. Selbstständig leben als Erwachsene - kein einziger. Gesundheitsprobleme haben sie praktisch alle - Herzfehler, Schilddrüsenunterfunktion, Verdauungsprobleme, Gelenkschäden, Hautprobleme, manche auch Epilepsie. Also in der Summe: Betreuung von ersten bis zum letzten Tag ihres Lebens - was im Zusammenhang mit Themen wie "Gesundheitsreform" und "Sparmaßnahmen im Sozialbereich" noch sehr interessant werden kann und zum Teil schon ist. Ein Highlight: Zahnarztbesuch - ohne Narkose geht gar nichts - die Gebisse vieler geistigbehinderter älterer Erwachsener lassen eher an ein Entwicklungsland denken als an Mitteleuropa. Den Test würde ich machen, auch wenn es 100%ige Sicherheit nicht gibt.

  3. Ich wollte nicht behaupten, das sie lediglich auf dem Geistesstand eines Teenies sind, so war das durchaus nicht gemeint.

    Ich weiß, das Trisomie 21 unterschiedliche Ausprägung hat und das die Betroffenen auch oft noch andere Gendeffekte bzw. Krankheiten haben.
    Ich finde es lediglich falsch zu sagen, solche Menschen wären unglücklich oder würden eine leidvolles Leben führen. Natürlich sind sie eingeschränkt, manche mehr als andere, aber dennoch genießen sie das Leben. Es ist nun mal von Fall zu Fall anders. Man kann ja nicht schon vor der Geburt eines Kindes genau sagen, ob noch andere Dinge zu der Trisomie 21 dazu kommen oder wie schwer diese genau ausgeprägt ist. Von daher sollte man den Eltern nicht sagen, das Leben ihrer Kinder würde ein leidvolles werden. Das darüber aufgeklärt wird, wie die Krankheit evtl. ausgeprägt sein kann, halte ich für richtig, schließlich müssen sich die werdenden Eltern entscheiden, ob sie diese Verantwortung übernhemen wollen, was viele sich nun mal nicht vorstellen können.

    Eine Leserempfehlung
    Antwort auf "Abstraktion"

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  • Schlagworte Arzt | Geburt | Mediziner | Schwangerschaft | Test | MIT
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