DemenzMutiertes Gen begünstigt Alzheimer im Alter

Ein Gen, das eigentlich Entzündungen verhindert, ist bei einigen Alzheimer-Patienten mutiert. Der wichtige Fund ist ein kleiner Schritt, das Volksleiden zu verstehen. von 

In einem betreuten Wohnen für Alzheimerpatienten im spanischen Madrid testet eine Sozialarbeiterin das Erinnerungsvermögen einer Erkrankten.

In einem betreuten Wohnen für Alzheimerpatienten im spanischen Madrid testet eine Sozialarbeiterin das Erinnerungsvermögen einer Erkrankten.  |  © David Ramos/Getty Images

Der Verfall beginnt ohne Ankündigung. In den Hirnen von mehr als 20 Millionen Menschen weltweit kleben giftige Eiweißbröckchen zwischen Myriaden von Nervenzellen. Die klumpigen Plaques durchdringen selbst kleine Blutgefäße und töten allmählich die Schaltstellen unseres Denkens, Erinnerns und Urteilens. Längst ist die Krankheit eine Epidemie. Bisher gibt es kein wirksames Mittel dagegen.

Die fortschreitende Zerstörung des Geistes ist so tückisch wie komplex . Alzheimer ist noch kaum verstanden. Ein wichtiges Detail haben nun zwei unabhängige Forschergruppen entdeckt. Beide Teams durchforsteten das Erbgut Tausender. Dabei stießen sie auf eine Variante des Gens Trem2, die das Risiko, ab einem Alter von 60 Jahren Alzheimer zu entwickeln, deutlich erhöht.

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Wie genau die mutierte Form dieses Gens das Gehirn beeinflusst, wissen die Forscher nicht. Normalerweise dirigiert es weiße Blutkörperchen der Immunabwehr, die gegen Keime und krankhaftes Gewebe vorgehen. So verhindert der Körper auch Entzündungen. Im Gehirn sorgt Trem2 sogar dafür, dass nicht nur abgestorbene Zellen, sondern auch Amyloid-Proteine beseitigt werden. Letztere sind Teil der typischen Plaques im Alzheimer-Hirn.

Bislang war erst ein genetischer Risikofaktor bekannt

Die Trem2-Mutation ist extrem selten. Gerade einmal 1,9 Prozent der untersuchten Alzheimer-Patienten trugen die Veränderung namens R47H in ihrem Erbgut. Unter den Gesunden waren es 0.37 Prozent. Im New England Journal of Medicine beschreibt das Team aus Dutzenden Genetikern um John Hardy vom University College in London die Entdeckung.

Trem2 ist erst der zweite genetische Risikofaktor, der offenbar direkt mit Alzheimer verknüpft ist. Den anderen, namens APOE ε4 fanden Mediziner im Jahr 1993 . Ihn tragen etwa 40 Prozent aller Alzheimer-Kranken und schätzungsweise knapp 30 Prozent aller Menschen.

Sven Stockrahm
Sven Stockrahm

Sven Stockrahm ist Redakteur im Ressort Wissen bei ZEIT ONLINE. Seine Profilseite finden Sie hier.

"R47H ist vielleicht selten, aber mächtig", sagt Minerva Carrasquillo von der Mayo Clinic in Florida , die an der Studie beteiligt gewesen ist. Zusammen mit internationalen Kollegen analysierte sie das Erbgut von rund 1.100 Alzheimer-Kranken und ebenso vielen Menschen, die nicht dement waren. Zwar wird nicht jeder mit der Risikovariante im Erbgut krank. Und bei Alzheimer-Kranken ohne die Trem2-Mutation spielen mit Sicherheit weitere Gene und äußere Einflüsse eine Rolle. "Doch wie auch APOE ε4 erhöht R47H das Risiko wesentlich."

Danach verdreifacht es sich für Träger der Mutationen. Dies fanden auch Forscher um Kári Stefánsson heraus, der die Firma deCODE Genetics in Reykjavík leitet. Die Ergebnisse ihrer Analysen sind ebenfalls im New England Journal of Medicine erschienen .

In den Datenbanken des Unternehmens sind medizinische und genetische Informationen von rund einer halben Milliarde Menschen gespeichert. Regelmäßig durchleuchten die Erbgut-Leseapparate DNA-Sequenzen auf der Suche nach Risikogenen für die Leiden der modernen Industriegesellschaft. Bis heute wurden auf diese Weise genetische Mitauslöser für unterschiedliche Erkrankungen von Asthma über Diabetes bis hin zu Krebs entdeckt.

Nun also auch das Gen Trem2. Die Genetiker aus Island konnten zudem ermitteln, dass Träger dieser Gen-Variante früher im Leben an Alzheimer erkrankten als andere. Unter gesunden 80 bis 100-Jährigen sinkt zudem die geistige Leistungsfähigkeit deutlicher ab, wenn sie die Gen-Variante besitzen, aber (noch) nicht an Alzheimer leiden.

Stefánsson und sein Team scannten die Erbgutdaten von 2.261 Isländern, bis ihnen die Trem2-Variante auffiel. Zusätzlich verglichen sie ihrer Ergebnisse mit Daten einiger Tausend Menschen aus den USA , den Niederlanden , Norwegen und auch aus Deutschland.

Demenz: Hilfe für Kranke und Angehörige

Mit generellen Fragen, aber auch persönlichen Anliegen kann man sich an die Deutsche Alzheimer Gesellschaft wenden. Hier findet man auch Links zu Alzheimer-Gesellschaften, Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen, die Adressen von "Gedächtnissprechstunden", Internetseiten mit Verzeichnissen von Pflegediensten, Betreuungsgruppen, Heimen und dergleichen.

Das Bundesministerium für Familie, Senioren, Frauen und Jugend bietet einen "Wegweiser" an, der auch zu sog. Demenz-Wohngemeinschaften führt. Eine Adressdatenbank offeriert 4500 Angebote bei Demenz und Alzheimer.

Mit neuen Konzepten und aktuellen Diskussionen (zum Beispiel mit Betroffenen, die noch mitreden können und wollen) beschäftigt sich Demenz Support Stuttgart.

Einrichtungen und Pflege

Um sich allgemein über Pflegeeinrichtungen in Deutschland zu orientieren, kann man den Pflegenavigator der AOK benutzen. Hier werden Heime im Umkreis eines Postleitzahlbereiches kurz vorgestellt. Man findet die entsprechenden Links und eine Bewertung laut Medizinischem Dienst der Krankenversicherung (MDK). Darüber hinaus gibt es in fast 400 deutschen Städten sogenannte Pflegestützpunkte, die Betroffene und deren Angehörige "unabhängig und neutral beraten" wollen.

Das Haus im Park in Bremerhaven hat eine Sorge nicht: genügend Bewohner zu finden. Derzeit gibt es 29 Anmeldungen. Die Wartezeit beträgt rund drei bis fünf Monate. Familien, die auf einen Platz warten, werden betreut und "seelisch aufgefangen". Dem Haus im Park vergleichbare Einrichtungen haben sich im Deutschen Qualitätsbündnis Demenz (DQD) zusammengetan.

Zu den relativ neuen Konzepten einer Pflege von Menschen mit Demenz gehören die Pflegeoasen für die letzte Lebensphase; wichtiges Merkmal ist ein zentraler, gemeinsam zu nutzender Raum, die Oase. Hier sollen Gemeinschaft und Geborgenheit im Vordergrund stehen. Die Pflegeoasen werden bisher nicht bundesweit, sondern von einzelnen Institutionen, zum Teil innerhalb eines traditionellen Pflegeheims, angeboten. Die Philosophisch-Theologische Hochschule in Vallendar hat eine Studie dazu erstellt.

Ob sich die Funde eignen, um künftig Medikamente zu entwickeln, weiß noch niemand. Allerdings geben solche Daten Wissenschaftlern weltweit immer neue Anhaltspunkte über die Alzheimer-Krankheit, der häufigsten Form der Demenz. Und Trem2 liefert eine erste Erklärung dafür, warum es in den Gehirnen von Dementen stets auch entzündete Stellen gibt. Denn in seiner mutierten Form erfüllt das Gen seine Aufgabe im Immunsystem schlechter und unterdrückt weniger Entzündungen.

Über die Forschung von Kári Stefánsson und der Firma deCODE Genetics berichtete ZEIT ONLINE schon vor einigen Monaten. Im Juli präsentierte er eine Genmutation, die im Gegensatz zur Trem2-Variante vor Alzheimer schützen könnte . All diese Überraschungen zeigen, wie viel Wissenschaftler noch über den Untergang von Nervenzellen im Hirn lernen müssen. Bis sie die Genschnipsel dafür zusammenfügen können, wird es noch lange dauern. Die jetzige Entdeckung macht Hoffnung, dass es möglich ist.

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Leserkommentare
  1. Ich traue solchen Erkenntnissen nicht mehr. Nach meinem Gefühl verbreitet Big Pharma nur noch Forschungsergebnisse, die höhere Umsätze bringen. So z. B. Roche hinsichtlich des Grippe-Medikamentes Tamiflu. Gut, dass die Briten jetzt Druck machen zur Veröffentlichung aller Untersuchungsergebnisse.
    Betroffene sollten sich das Buch von Cornelia Stolze "Vergiss Alzheimer" besorgen. Nach meinen Informationen sollen gerade sogenannte Alzheimer-Medikamente die Demenz verstärken! So ist es auch bei vielen Impfungen. Obwohl sie durch die Imfung geschützt sein sollten, erkranken in Kindergärten immer wieder geimpfte Kinder, während die ungeimpften gesund bleiben. Witzig ist dabei, dass die ungeimpften die geimpften Kinder angesteckt haben sollen.

    Reaktionen auf diesen Kommentar anzeigen

    Die Wissenschaftskepsis die sie an den Tag legen ist leider immer mehr ein weit verbreitetes Problem in der ganzen Bevölkerung.

    Es wird leider immer mehr glauben in unseriöse Pseudowissenschaften gelegt die behauptet ihre Studien können mit Naturwissenschaftlichen Methoden nicht bestätigt werden weil das ganze Prinzip der Naturwissenschaften falsch sei. Das beißt sich leider dann der Hund in den Schwanz.

    Die Aussage, dass viele Impfungen nicht wirken und z.b. gerade Kinder die geimpft sind ist eine reine Tatsachenbehauptung ohne jegliche fundierung. Sicherlich gibt es bei Impfungen ein gewisses Risiko eines sogenannten "Impf-versagers". Also einer Person die trotz Impfschutz erkrankt, allerdings sind solche Quoten bei den meisten Impfstoffen im Promille Bereich.

    Der Trend der im moment vorherscht sein Kind nicht zu impfen sondern es die Krankheit durhcmachen zu lassen oder gar geziekt auf Windpockenpartys z.b. zu schicken ist meiner Überzeugung nach sogar schwere mutwillige Körperverletzung und Eltern die soetwas zulassen sollten das Sorgerecht entzogen bekommen und für mehrere Jahre hinter Gittern. Ein Kind mutwillig mit z.B. Mumps zu infizieren kann zur Taubheit, Hirnhautentzündung oder Unfruchtbarkeit führen.

    In der ständigen Impfkomission sitzen erfahrene Wissenschaftler und Mediziner, denen man mehr Trauen sollte als jeder halbwissenschaftlichen halb/unwahrheit, oder irgendeinem Volksglauben.

    • cb81
    • 15. November 2012 22:24 Uhr

    Ja ne, is klar. Was hat denn die Forschergruppe des UCL Institute of Neurology mit Big Pharma zu tun. Lesen sie den conflict of interest des original-Artikels, wenn sie mir nicht glauben wollen. Aber spätestens bei ihrem Kommentar zu AChEsterase-hemmstoffen und dem unqualifizierten Statement zum impfen wurde mir klar, dass sie keine wissenschaftlich fundierte Diskussion führen können.

    Kritik an der Moderation richten Sie bitte an community@zeit.de. Danke, die Redaktion/se

    • broesam
    • 16. November 2012 9:18 Uhr

    Entfernt. Bitte verfassen Sie sachliche Kommentare. Danke, die Redaktion/ls

    ...die sich dubiosen Verschwörungstheorien ohne jeden Beweis hingeben und dabei noch Werbung für die Bücher selbsternannter Heilsversprecher machen. Die rückwärtsgewandte, irrationale Haltung eines zunehmenden Teils der "aufgeklärten" Bevölkerung ist schon lange nicht mehr witzig, fahrlässig gegenüber abhängigen Schutzbefohlenen und beweist, dass der Lack der Aufklärung hauchdünn ist. Der geistige Schritt zurück ins Mittelalter, bei dem jedem dahergelaufenen Scharlatan deutlich mehr geglaubt wird, als wirklichen Experten mit jahrelanger Ausbildung ist für denkende Menschen kaum nachzuvollziehen.

  2. "Obwohl sie durch die Imfung geschützt sein sollten, erkranken in Kindergärten immer wieder geimpfte Kinder, während die ungeimpften gesund bleiben."

    Also, da wär mir doch mal ne ordentliche statistische Untersuchung recht, denn gerade durch die Impfung wurden so gefährliche Krankheiten wie Pocken und Tollwut praktisch ausgerottet. Ausserdem hatte ich als Kind noch Mumps (Ziegenpeter) und Masern, meine Kinder hatten sowas schon nicht mehr, denn dagegen wird inzwischen standardmässig geimpft. Und das ist auch gut so!

    Zum Thema: bislang ist diese Alzheimerforschung wohl eher sowas wie die Suche im Heuhaufen. Sehr überzeugend sind die gelieferten Daten nicht.

    Und selbst wenn - falls ein(e) 90jährige(r) von Alzheimer geheilt wird, was kommt als nächstes?

    aj

  3. Die Wissenschaftskepsis die sie an den Tag legen ist leider immer mehr ein weit verbreitetes Problem in der ganzen Bevölkerung.

    Es wird leider immer mehr glauben in unseriöse Pseudowissenschaften gelegt die behauptet ihre Studien können mit Naturwissenschaftlichen Methoden nicht bestätigt werden weil das ganze Prinzip der Naturwissenschaften falsch sei. Das beißt sich leider dann der Hund in den Schwanz.

    Die Aussage, dass viele Impfungen nicht wirken und z.b. gerade Kinder die geimpft sind ist eine reine Tatsachenbehauptung ohne jegliche fundierung. Sicherlich gibt es bei Impfungen ein gewisses Risiko eines sogenannten "Impf-versagers". Also einer Person die trotz Impfschutz erkrankt, allerdings sind solche Quoten bei den meisten Impfstoffen im Promille Bereich.

    Der Trend der im moment vorherscht sein Kind nicht zu impfen sondern es die Krankheit durhcmachen zu lassen oder gar geziekt auf Windpockenpartys z.b. zu schicken ist meiner Überzeugung nach sogar schwere mutwillige Körperverletzung und Eltern die soetwas zulassen sollten das Sorgerecht entzogen bekommen und für mehrere Jahre hinter Gittern. Ein Kind mutwillig mit z.B. Mumps zu infizieren kann zur Taubheit, Hirnhautentzündung oder Unfruchtbarkeit führen.

    In der ständigen Impfkomission sitzen erfahrene Wissenschaftler und Mediziner, denen man mehr Trauen sollte als jeder halbwissenschaftlichen halb/unwahrheit, oder irgendeinem Volksglauben.

    Antwort auf "Vergiss Alzheimer"
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    • Bregens
    • 17. November 2012 14:56 Uhr

    .
    eines sich der Forschung verpflichtenden Wissenschaftlers/Mediziners, sondern die zweifelhafte, moralische Ausstattung, der in einigen Medien als Experten zelebrierten Wirtschaftshandlanger, die viele Menschen an der Rechtschaffenheit der Wissenschaft allgemein zweifeln lässt.

    • cb81
    • 15. November 2012 22:24 Uhr

    Ja ne, is klar. Was hat denn die Forschergruppe des UCL Institute of Neurology mit Big Pharma zu tun. Lesen sie den conflict of interest des original-Artikels, wenn sie mir nicht glauben wollen. Aber spätestens bei ihrem Kommentar zu AChEsterase-hemmstoffen und dem unqualifizierten Statement zum impfen wurde mir klar, dass sie keine wissenschaftlich fundierte Diskussion führen können.

    Antwort auf "Vergiss Alzheimer"
  4. 5. [...]

    Kritik an der Moderation richten Sie bitte an community@zeit.de. Danke, die Redaktion/se

    Antwort auf "Vergiss Alzheimer"
    • Dieterf
    • 16. November 2012 9:07 Uhr

    Zwar gibt es für das Wort "Volkskrankheit" keine allgemein anerkannte Definition, aber Alzheimer als Volkskrankheit zu bezeichnen, halte ich für unangemessene Panikmache.

    Unter 65jährigen sind ca 2% an Alzheimer erkrankt. Bei jüngeren ist die Krankheit äusserst selten. Naturgemäss steigt der Prozentsatz mit zunehmendem Alter.

    Es wäre zu wünschen, dass eine seriöse Zeitung wie die Zeit sich nicht dem schlechten Stil weniger seriöser Medien angleicht.

    • broesam
    • 16. November 2012 9:18 Uhr
    7. [...]

    Entfernt. Bitte verfassen Sie sachliche Kommentare. Danke, die Redaktion/ls

    Antwort auf "Vergiss Alzheimer"
  5. ...die sich dubiosen Verschwörungstheorien ohne jeden Beweis hingeben und dabei noch Werbung für die Bücher selbsternannter Heilsversprecher machen. Die rückwärtsgewandte, irrationale Haltung eines zunehmenden Teils der "aufgeklärten" Bevölkerung ist schon lange nicht mehr witzig, fahrlässig gegenüber abhängigen Schutzbefohlenen und beweist, dass der Lack der Aufklärung hauchdünn ist. Der geistige Schritt zurück ins Mittelalter, bei dem jedem dahergelaufenen Scharlatan deutlich mehr geglaubt wird, als wirklichen Experten mit jahrelanger Ausbildung ist für denkende Menschen kaum nachzuvollziehen.

    Antwort auf "Vergiss Alzheimer"
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    denn blinde Expertengläubigkeit ist viel aufgeklärter. So lange der von Ihnen erwähnte 'denkende Mensch' weiß, dass Experten für ihn denken, bedarf es der Ausschaltung der nach wie vor Zweifelnden oder Kritischen mittels sich auf die Aufklärung (keinesfalls ihre Werte - denn das ist unmöglich) berufender intellektueller Einschüchterung und Ächtung.

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  • Schlagworte Alzheimer | Asthma | Demenz | Diabetes | Erbgut | Gehirn
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