Werdendes Leben: Aufnahme eines sieben Wochen alten Fötus in der Fruchtblase © Peter Endig/dpa

Dass es so kommen würde, war längst offenkundig. Aber nicht, dass es so schnell gehen würde. Seit dem vergangenen Wochenende steht praktisch außer Zweifel, dass in der Schwangerschaftsvorsorge ein Paradigmenwechsel unmittelbar bevorsteht. Gentests im Mutterblut zur Diagnose von Chromosomenstörungen wie dem Downsyndrom beim Fötus werden zum ersten Mittel des vorgeburtlichen Screenings. Demnächst werden sie jeder Schwangeren angeboten, egal ob für ihr Kind nun ein erhöhtes Risiko einer Anomalie im Erbgut besteht oder nicht.

Weltweit haben inzwischen mindestens ein halbes Dutzend Diagnostikfirmen solche nicht invasiven Tests der fötalen DNA im Blut der Mutter auf den Markt gebracht. Die Analysen, wie etwa der Praena-Test des deutschen Unternehmens LifeCodexx, erkennen Trisomien der Chromosomen 13, 18 und 21 mit hoher Zuverlässigkeit und können bereits ab der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Sie sollten die risikobehafteten Fruchtwasseruntersuchungen weitestgehend ersetzen, die zur Überprüfung eines auffälligen Befundes bei der konventionellen Pränataldiagnostik mittels Ultraschall nötig sind. Allein beim deutschen Anbieter LifeCodexx haben binnen sechs Monaten nach Einführung des Praena-Tests rund 2.000 Schwangere ihr Kind untersuchen lasen. Zugleich senkte das Unternehmen den Preis für den Test von 1.250 auf 825 Euro.

Bislang untersuchen deutsche Ärzte die Erbmoleküle des Fötus im Mutterleib nur bei Risikoschwangerschaften. Ein Gentest wird etwa bei Frauen über 35 angewandt, die auffällige Ergebnisse nach biochemischen Tests und Ultraschalluntersuchungen zeigen. Doch nun avanciert die Prüfung der Embryogene zu einem universellen Test für alle Schwangeren – auch wenn deutsche Experten noch zögern.

Ausgerechnet der Mann, der weltweit als Koryphäe des konventionellen Ultraschall-Screenings gilt, spricht sich dafür aus. Der  Pränatalmediziner Kypros Nicolaides vom Londoner King’s College schwenkt um auf die Bluttests. Gerade präsentierte er im Fachmagazin Ultrasound in Obstetrics & Gynecology die Ergebnisse eines Vergleichs: die herkömmliche Untersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel per Ultraschall gegen die neuen Bluttests. Teilgenommen hatten mehr als 1.000 Frauen zwischen 20 und 48 Jahren. Insgesamt war unter den Probandinnen das Risiko für eine Chromosomenanomalie ihres Fötus nicht anders als unter allen Schwangeren. Die Studie bezog sich also nicht ausschließlich auf Risikoschwangerschaften.

Dem Ultraschall klar überlegen

Das Ergebnis des Leitungsvergleich sei eindeutig, verkündete Nicolaides britisches Medizinerteam: Mithilfe der neuen Bluttests könne nun ein allgemeines Screening aller Schwangeren durchgeführt werden. Beide Verfahren entdeckten zwar sämtliche Chromosomenstörungen der Föten, doch die konventionelle Untersuchung schlug bei 33 Frauen falschen Alarm, der Bluttest nur einmal.

Nicolaides zieht mit seinen Kollegen ein klares Fazit: Das Bluttest-Screening auf Downsyndrom und andere Chromosomenfehler in der frühen Schwangerschaft ist dem Ultraschall klar überlegen. Die Londoner Ärzte haben in ihrer Studie mit einem der Hersteller der Bluttests zusammengearbeitet. Die Firma Ariosa Diagnostics aus dem kalifornischen San Jose hatte mit seinem Harmony-Test die Analyse der fötalen Erbmoleküle für die Studie besorgt.

Kaum war die Studie veröffentlicht, hatte der wissenschaftliche Direktor des Unternehmens vergangenes Wochenende seinen großen Auftritt. Auf dem Kongress der European Society of Human Genetics in Paris ließ Ken Song seine Bombe platzen: Man habe bereits begonnen, die Qualität des Tests an 19.000 weiteren schwangeren Frauen in Europa und USA zu überprüfen.

Bald dürfte der Bluttest Standard sein

Damit geht nun auch die Schlacht um die Marktanteile der neuen Pränataldiagnostik in die zweite Runde. Bereits jetzt bekriegen sich die fünf Anbieter der nicht invasiven Tests in den Vereinigten Staaten in juristischen Auseinandersetzungen beim Screening von Hochrisikoschwangeren. Werden die Tests zur Routineuntersuchung bei jeder Schwangeren freigegeben, vervielfacht sich der Umsatzkuchen für die Diagnostikfirmen. Auch bei Preisen und Marketing dürfte sich der Wettbewerb nochmals verschärfen.

Bei LifeCodexx in Konstanz hält man sich vorläufig bedeckt: Noch reichten die Daten nicht aus, um ein generelles Screening aller Schwangeren vertreten zu können, sagt die Firmensprecherin Elke Decker. Dies sei auch die Position der deutschen Fachgesellschaften.

In China schon 100.000 Schwangere untersucht

Erst eine Großstudie, wie sie jetzt von Ariosa Diagnostics und dem Ärzteteam von Nicolaides vorangetrieben wird, kann letzten Aufschluss über die Leistungsdaten der Tests im Routineeinsatz geben. Doch unter den Experten, das war bei dem Pariser Kongress deutlich zu hören, herrscht über den Ausgang des Großversuchs keinerlei Zweifel: "Die Technologie ist reif", sagt etwa Stephen Quake von der Stanford University. Die weltweiten Erfahrungen mit dem Bluttest ließen keinen anderen Schluss mehr zu. Quake ist einer der Pioniere für die Untersuchung fötalen Erbguts. Der Forscher gründete auch selbst eine Firma, die entsprechende Gentests herstellt.

Ein Blick nach China zeigt zudem, was Quake meint: BGI, der Branchenriese unter den Gendiagnostikfirmen, hat nach eigenen Angaben bereits rund 100.000 Schwangere untersucht. Kein betroffener Fötus blieb unerkannt, nur in sechs Fällen schlug der Test zu Unrecht Alarm. Dieser Zuverlässigkeit wird sich kaum ein Mediziner entziehen wollen. Die Diagnose im Mutterblut wird bald eine Selbstverständlichkeit sein.