Rätselhaftes Leiden Der Doktor-Vater

Beatrice kam mit einem rätselhaften Leiden auf die Welt. Als selbst Spezialisten ratlos waren, machte sich ihr Vater Hugh Rienhoff auf die Suche nach der Ursache. Er besorgte sich ausrangierte Laborgeräte – um auf eigene Faust die Gene seiner Tochter zu analysieren.

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Das band zwischen Vater und Tochter. Hugh Rienhoff versucht es auf eigene Faust, seiner Beatrice zu helfen. Spezialisten streiten ob er ein Vorbild ist oder ein Verzweifelter

Auf den ersten Blick wirkt Beatrice wie eine ganz normale Sechsjährige. An diesem Nachmittag tobt sie durch den Garten, stibitzt ihrem Bruder einen Ball und versucht mit einem Lachen, so breit wie ihr kleines Gesicht, zu entkommen. Erst als sie mühevoll einige Stufen erklimmt, zeigt sich, dass etwas nicht stimmt: Unter den abwechselnd hochrutschenden Hosenbeinen kommen zwei Unterschenkel zum Vorschein, die schnurgerade sind. Wo eigentlich Muskeln die Waden formen sollten, drücken sich Knochen durch die Haut.

Es ist wie ein Wunder, dass Beatrice heute überhaupt im Garten spielen kann. Noch vor wenigen Jahren fürchteten ihre Ärzte, sie werde niemals laufen lernen. Von Geburt an leidet das Mädchen an einer mysteriösen Krankheit, einem Gendefekt, der das Muskelwachstum bremst. Selbst Spezialisten an den besten Kliniken des Landes, in Stanford, in Baltimore, in Harvard, sind ratlos. Keiner weiß, was Beatrice fehlt – oder was die Zukunft für sie bereithält.

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Die Ungewissheit bestimmt das Leben von Hugh Rienhoff und seiner Frau Lisa – wie das Zigtausender Eltern. Humangenetiker schätzen, dass bis zu fünf von hundert Kindern mit Gendefekten zur Welt kommen. Diese können unscheinbare Symptome hervorrufen, die die Betroffenen kaum beeinträchtigen, aber auch tödliche Leiden wie Chorea Huntington. In mehr als der Hälfte aller Fälle jedoch lassen sich die Krankheitsbilder keiner eindeutigen Ursache zuordnen. Es gibt weder eine Diagnose noch eine Prognose.

Hugh Rienhoff, selbst Mediziner, wollte sich der Ohnmacht der Ärzte nicht ergeben. Er hat es sich zur Lebensaufgabe gemacht, der rätselhaften Krankheit seiner Tochter auf die Spur zu kommen. Er geht zu Wissenschaftskonferenzen, liest die neuesten Fachartikel, trifft Experten. Er hat sogar ausrangierte Laborgeräte gekauft, um Beatrice’ Erbgut zu analysieren. Und er hat einige der renommiertesten Genforscher überzeugt, sich an einem Genanalyseprojekt zu beteiligen, das Medizingeschichte schreiben könnte.

Rienhoff, ein hagerer 57-Jähriger mit silbergrauem Haar, sitzt auf dem Dachboden seines Hauses im kalifornischen San Carlos. Nüchtern erzählt er von seinem Rettungsversuch – als ginge es nicht um seine Tochter, sondern um irgendeinen Lehrbuchfall. Auf dem Teppich ringsherum stapeln sich Fachbücher und ausgerissene Aufsätze, manche Haufen reichen bis unter die Dachschrägen. Dazwischen liegen zwei abgegriffene Bücher aus seiner Zeit am Johns-Hopkins-Hospital in Baltimore. Dort hatte er in den siebziger Jahren eine Arztkarriere unter dem berühmten Victor McKusick begonnen, dem Begründer der klinischen Genetik.

Eigentlich hatte Rienhoff diesen Lebensabschnitt längst hinter sich gelassen. Vor zwölf Jahren zog er mit seiner Frau Lisa nach Kalifornien, um als Berater in der Biotech-Branche zu arbeiten. Doch seit dem Morgen des 8. Dezember 2003 hat er wieder eine Patientin. Damals lag seine Frau Lisa auf dem vorgewärmten Operationstisch eines Hospitals in San Francisco, bereit, ihr drittes Kind per Kaiserschnitt zur Welt zu bringen. Der junge Arzt klatschte in die Hände und rief: »Lasst uns ein Baby machen!«

Als Beatrice aus dem Bauch ihrer Mutter gezogen wurde, fiel Rienhoff sofort auf, dass etwas nicht stimmte. Das Baby hatte diese ungewöhnlich langen, gekrümmten Füße. Solche Füße, erinnerte er sich, sind typisch für das Marfan-Syndrom, einen seltenen Gendefekt. Das Tückische an der Krankheit: Viele Patienten haben vergrößerte, instabile Hauptschlagadern, die plötzlich bersten können. Das OP-Team aber beruhigte Rienhoff: Eine Kinderärztin legte ihm das Neugeborene in die Arme und sagte, Beatrice habe alle Tests gemeistert, Größe, Gewicht und Reflexe seien normal. Das Mädchen sei gesund, nur könne es Finger und Zehen nicht vollständig strecken.