Tatsächlich gibt es jetzt eine heiße Spur

Als Rienhoff an diesem Nachmittag auf seinem Dachboden von dem eigenwilligen Versuch erzählt, kommt Beatrice die Treppe hoch. Bei jedem Schritt presst sie die Hände auf die Oberschenkel, um die Beinmuskeln zu unterstützen. »Sie ist sehr selbstständig heute, sie fährt sogar ins Sommercamp und lernt Karate«, sagt Rienhoff und hebt sie auf den Schoß. »Und sie beschwert sich fast nie, außer vielleicht darüber, dass sie mit ihren Fingern nicht Klavier spielen kann.«

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Die Do-it-yourself-Rettungsaktion hat noch einen Vorteil: Sie hat sich herumgesprochen. Die Fachzeitschrift Nature und das Technologie-Magazin Wired berichteten darüber, Google lud Rienhoff zu einem ihrer berühmten tech talks ein. Zugleich entbrannte ein Streit, der die Genforscher-Zunft noch heute spaltet. Die einen halten Rienhoffs Experimente für fragwürdig: Der Deutsche André Reis nennt sie »eher einen verzweifelten Hilferuf«, und Hal Dietz hält Rienhoff sogar für ein schlechtes Vorbild für andere Eltern.

Selbst in den Genen ihrer kranken Kinder herumzustöbern lenke sie von ihrer eigentliche Aufgabe ab – sich um ihre Kinder zu kümmern. Andere halten dagegen, unter ihnen der Max-Planck-Forscher Hans Lehrach: »Zwar ist ein Erfolg unwahrscheinlich, aber je mehr man über einen Fall weiß, desto besser. Würde nicht jeder in Rienhoffs Situation so handeln?«

Die Aufmerksamkeit verhalf Rienhoff zu einem zweiten, viel größeren Experiment, das unter anderem der Harvard-Genforscher George Church, ein Informatiker-Team des renommierten Massachusetts Institute of Technology sowie die Firma Illumina, die Sequenziermaschinen baut, unterstützen: Rienhoff lässt die Transkriptome von Beatrice, sich selbst und seiner Frau untersuchen. Das Transkriptom ist die DNA-Abschrift, die die Erbinformationen in jenen Teil der Zelle übermittelt, wo die Proteine hergestellt werden.

Vergleicht man die Abschriften von Vater, Mutter und Kind, müsste eine Mutation auffallen, so das Kalkül. Eine Transkriptom-Analyse kostet derzeit 4000 Euro, einen Bruchteil der Analyse eines vollständigen Genoms. Und sie erfasst zumindest große Teile von 15.000 der insgesamt 25.000 menschlichen Gene.

Um all das möglich zu machen, sei er nach dem Tom-Sawyer-Prinzip vorgegangen, sagt Rienhoff. »Ich habe mich vor einen großen Zaun gestellt und jedem, den ich kannte, erzählt, wie viel Spaß es macht, ihn zu streichen.« Dass sogar namhafte Forscher helfen, liegt vor allem daran, dass die Idee, die Transkriptome von Eltern und Kindern zu vergleichen, neu ist. Sie hoffen, mit derselben Methode Erklärungen für unzählige andere Krankheiten zu finden – falls das Experiment erfolgreich sein sollte.

Und tatsächlich gibt es jetzt eine heiße Spur: Das Team hat entdeckt, dass sowohl Rienhoffs Erbgut als auch das seiner Frau einen sehr seltenen Gendefekt aufweisen, der die Produktion eines Wachstumsfaktors in dem von Rienhoff untersuchten Kreislauf behindert. Daran leidet jeder 1000. bis 2000. Mensch. Weil jeder zwei Kopien von diesem Gen erbt – eine vom Vater, eine von der Mutter –, kann der Schaden normalerweise kompensiert werden.

Beatrice aber hat unglücklicherweise beide Defekte. »Noch ist nicht sicher, ob das die Ursache ist«, sagt Rienhoff. »Als nächstes wollen wir bei im Labor hergestellten Muskelzellen das fragliche Gen unterdrücken, um zu testen, ob diese sich dann wie die von Beatrice verhalten.«

Und wenn wieder nichts herauskommt? Rienhoff schaut aus dem Fenster und denkt nach. »Dann habe ich zumindest alles versucht«, sagt er. »Und in einigen Jahren ist es sicher möglich, das ganze Erbgut schnell und billig zu analysieren – dann suche ich weiter.«