Als erste Frau ließ die Genetikerin Marjolein Kriek ihr komplettes Erbgut entziffern. Und sie musste darauf gefasst sein, dass auch gefährliche Mutationen in ihren Genen entdeckt würden. Sie würde es immer wieder tun, aber nicht jedem empfehlen.

ZEIT Wissen: Frau Doktor Kriek, Ihnen wurde bereits ein Denkmal gesetzt...

Marjolein Kriek: Dabei bin ich noch nicht einmal tot. Ich habe auch nichts Besonderes getan!

ZEIT Wissen: Sie sind ziemlich jung, Sie sind eine Frau – und Sie sind die erste, deren Erbgut entziffert wurde...

Kriek: Es war die erste komplette Entschlüsselung eines Genoms einer nicht anonymen Frau, um genau zu sein. Mein gesamtes Erbgut ist nun öffentlich.

ZEIT Wissen: Also sind die Menschen in Ihrer Heimatstadt Nijmegen stolz auf Sie?

Kriek: Vielleicht. Fragen Sie die Leute zu Hause einmal. Wissen Sie, warum ich ausgesucht wurde?

ZEIT Wissen: Das wollte ich gerade fragen.

Kriek: Das war 2007. Ich forschte gerade in Leiden für meine Doktorarbeit. Damals bekamen wir einen neuen schnellen Gensequenzer – eine Maschine, mit der man Erbgut entziffern kann. Eine vergleichbare gab es nur noch ein einziges Mal in ganz Europa, im Max-Planck-Institut in Berlin. Meine beiden Chefs wollten sofort ein menschliches Genom damit entziffern. Zu dieser Zeit war bereits das Erbgut von Jim Watson entziffert worden, also sollte es nun eine Frau sein. Und mein Nachname – Kriek – klingt wie Crick, wenn man ihn englisch ausspricht. Damit waren Watson und Crick beisammen, die Entdecker der DNA-Doppelhelix. Das Ganze haben meine Chefs natürlich bei ein paar Drinks ersonnen – ich war nicht einmal dabei.

ZEIT Wissen: Und Sie haben einfach so mitgemacht?

Kriek: Nein. Ich habe erst mit meiner Familie gesprochen. Ich war zu dieser Zeit mit unserem ersten Kind schwanger. Deshalb war das sehr wichtig.

ZEIT Wissen: Wenn Sie Ihr Erbgut veröffentlichen lassen, werden automatisch auch eine Menge genetischer Informationen über Ihre Mutter, Ihren Vater und Ihre Kinder publik. Haben Sie da nicht gezögert?

Kriek: Danach wurde ich später oft gefragt. Schließlich liegt jetzt auch die Hälfte des Genoms meiner Kinder im Schaufenster. Ich sage dann: Aber wir wissen nicht, welche Hälfte das ist. Es gibt schließlich auch einen Vater, der den zweiten Teil zu ihrem Erbgut beigesteuert hat.

ZEIT Wissen: Trotzdem hätten unangenehme Dinge herauskommen können!

Kriek: Natürlich. Ich habe mir die Gedanken gemacht, die sich jeder Mensch machen sollte, der sich auf so etwas einlässt. Es gibt viele monogene Krankheiten, die durch ein einziges defektes Gen ausgelöst werden. Zum Glück bin ich gesund geboren worden und bin jetzt, mit fast 40 Jahren, immer noch gesund. Ich musste mir also keine großen Sorgen machen – für mich sind höchstens genetische Veränderungen relevant, die erst später im Leben krank machen können. Mein Vater ist zum Beispiel mit 54 an Darmkrebs gestorben – also lag die Frage nahe: Habe ich von ihm vielleicht eine Mutation geerbt, die auch mich in Gefahr bringen könnte? Ich wollte das wissen, denn gegen ein genetisches Darmkrebsrisiko hätte ich etwas unternehmen können, etwa eine Darmspiegelung durchführen lassen.

ZEIT Wissen: Es ist faszinierend, sich die eigenen Gene anzuschauen. Waren Sie nicht auch neugierig?

Kriek: Natürlich, ich bin eine klinische Genetikerin, ich glaube an Wissen, nicht an Ignoranz. Und ich fühlte mich natürlich geehrt.

ZEIT Wissen: Die Analysetechnik für Genomuntersuchungen wird immer schneller und billiger. Sind wir schon bereit, alle Menschen zu sequenzieren?

Kriek: Umfassende Genomanalysen werden in den nächsten Jahren kommen. Ich bin überzeugt, dass sie bald Teil der alltäglichen ärztlichen Praxis sind. Aber es sollte seine Gene nur entschlüsseln lassen, wer eine konkrete medizinische Frage hat: Woran leidet ein Kranker wirklich, bekommt er die richtigen Medikamente? Einfach so die Gene von gesunden Menschen zu entziffern, würde ich nicht empfehlen. Es ist übrigens immer noch ziemlich teuer.

ZEIT Wissen: Aber es wird immer billiger. Würde sich Ihre Einstellung ändern, wenn sich jeder Hausarzt für 800 Euro einen Sequenzer in die Praxis stellen könnte?

Kriek: Damit ist es ja nicht getan. Die Allgemeinmediziner können das Genom ihrer Patienten doch überhaupt nicht interpretieren. Selbst wir Humangenetiker haben große Mühe damit. Meine Zunft wird die wichtige Aufgabe haben, Kollegen über die Vor- und Nachteile einer Genomsequenzierung zu unterrichten. Wir müssen auch entscheiden, wie viel Hausärzte in Zukunft überhaupt von Genetik verstehen sollten. Im Moment sehe ich noch keine Notwendigkeit, weil ein Hausarzt die Ergebnisse einer Genomanalyse kaum für eine Behandlung nutzen kann.

ZEIT Wissen: Es gibt doch schon Firmen, wie 23andme, die Genomtests für jedermann im Internet anbieten. Wie sinnvoll ist das?

Kriek: Im Moment ist das im Großen und Ganzen nicht zu empfehlen. Die Firmen erstellen genetische Profile für Krankheitsrisiken und geben ihren Kunden dann Empfehlungen. Doch eigentlich wissen wir noch nicht genug über verschiedene Genkombinationen, um das Risiko einzelner Krankheiten zuverlässig einschätzen zu können. Zum Beispiel könnte es sein, dass wir eine Genvariante entdeckt haben, die mit einer Erkrankung zusammenhängt. Daneben könnte es aber auch schützende Varianten geben, die wir nur noch nicht identifiziert haben. Speziell bei komplexen Erkrankungen wie Diabetes sind die Ergebnisse deshalb schwer zu interpretieren. Das Geld für eine solche Genanalyse sollte man lieber für einen schönen Urlaub ausgeben.

ZEIT Wissen: Wird man jemals komplexe Volkskrankheiten wie Diabetes oder Bluthochdruck aus dem Genom eines Menschen vorhersagen können?

Kriek: Das ist noch Zukunftsmusik. Wir verstehen noch lange nicht, wie das Genom funktioniert. Das gilt sogar für einfache monogene Erbkrankheiten: Nehmen wir an, wir entziffern das Genom eines Patienten und finden in seinem Erbgut nach heutigem Stand keine pathogene Veränderung. In fünf Jahren, wenn wir mehr wissen, könnte das schon ganz anders aussehen.

ZEIT Wissen: In den USA wird bereits ausprobiert, ob man das übliche Neugeborenen-Screening durch eine routinemäßige Genomanalyse der Babys ersetzen kann.

Kriek: Dabei gibt es noch viele ungelöste Fragen: Wo werden diese Daten gespeichert, wie können wir sie vor unberechtigten Zugriffen schützen? Wie geht man mit möglicherweise schwerwiegenden Zufallsbefunden um? Ich glaube, für eine generelle Genomanalyse von Neugeborenen ist die Zeit noch nicht reif.

ZEIT Wissen: Bei welchen Patienten ist dann zurzeit überhaupt eine Erbgutanalyse angebracht?

Kriek: Wir in Leiden bieten das vor allem für geistig behinderte Kinder an, deren Erkrankungen unerklärlich erscheinen. Es gibt viele Syndrome mit einen genetischen Hintergrund. Ohne eine molekulargenetische Diagnose lässt sich wenig über die Vererbung sagen. Ein anderes Beispiel ist das Noonan-Syndrom. Es kann von Defekten in mindestens acht verschiedenen Genen ausgelöst werden. Zur Diagnose ist es sinnvoll, das Genom zu entziffern, weil man nach allen möglichen Mutationen zugleich suchen kann. Allerdings können wir mit einer Genomanalyse noch lange nicht alle Krankheiten diagnostizieren. Wir beginnen erst, das menschliche Erbgut zu verstehen. Tut mir leid, wenn ich Sie enttäusche.

ZEIT Wissen: Gibt es nach einer Diagnose per Genanalyse auch Hoffnung auf Therapie oder gar Heilung?

Kriek: Das ist natürlich immer das Ziel. Manchmal ergibt sich eine Behandlung, für viele genetische Erkrankungen haben wir aber schlicht keine Therapie. Doch oft hilft es Eltern, wenn wir ihnen erklären können, warum sich ihr Kind nicht normal entwickelt – wenn sie dem Leiden einen Namen geben können. Und wenn wir das Krankheitsrisiko für ihre künftigen Kinder oder andere Familienmitglieder einschätzen können.

ZEIT Wissen: Bei einer Genomentzifferung können viele unangenehme Informationen auftauchen. Wie bereiten Sie einen Patienten darauf vor?

Kriek: Dazu führen wir in den Niederlanden gerade eine heiße Debatte. Welche zufälligen Befunde sollen Patienten offenbart werden: alle? Nur die behandelbaren? Was machen wir mit Defekten wie der Huntington-Mutation, die eine spät auftretende, unheilbare Krankheit auslöst? Bis zum Jahresende soll das entschieden sein.

ZEIT Wissen: Sie können doch jetzt schon in eine schwierige Situation geraten: Sie untersuchen das Genom eines kleinen Kindes. Sie stellen dabei zufällig fest, es hat eine gefährliche Brustkrebsmutation von seiner Mutter geerbt. Sagen Sie der Mutter, in welcher Gefahr sie selbst schwebt?

Kriek: Ich würde die Frau vorher beraten und ihr sagen, dass wir solche Entdeckungen machen könnten und dass ich es für unethisch hielte, ihr diese dann zu verschweigen. Sie müssen bedenken, die Analyse macht am Ende ein Computer ohne Gewissen. Man kann ihn auch anweisen, nach so brisanten Informationen gar nicht erst zu suchen.

ZEIT Wissen: Als Ihr Genom entziffert war, welche Fragen wurden Ihnen beantwortet?

Kriek: Die Leute glauben mir das nie, aber ich war zunächst gar nicht in das Projekt involviert. Ich war in der Babypause. Und das Ganze passierte 2008, damals konnten wir das Genom kaum interpretieren. Ich bin eine Frau – das sah man natürlich auch im Erbgut. Ich habe rote Haare – tatsächlich fand sich eine Genvariante, die einen mit großer Wahrscheinlichkeit rothaarig macht. Mit meinen blauen Augen war das schon sehr viel schwieriger, die Augenfarbe wird sehr komplex gesteuert. Nichts davon war klinisch relevant. Inzwischen wissen wir viel mehr. Ich habe bedenklich aussehende Varianten in drei Genen, die Erbkrankheiten auslösen können. Sie sind aber offenbar doch harmlos, denn ich bin ja gesund. Ich bin auch Träger für einige Erbkrankheiten, zum Beispiel für eine Form von Taubheit.

ZEIT Wissen: Finden Sie es gut, das zu wissen?

Kriek: Jetzt spielt es keine große Rolle mehr. Meine Familie ist komplett. Meine beiden Kinder sind nicht taub – mein Mann müsste die gleiche Veranlagung haben, hat sie aber offenbar nicht. Wenn ich aber vorher gewusst hätte, dass ich eine häufige Erbkrankheit wie etwa Mukoviszidose weitergeben könnte, hätte ich von meinem Partner verlangt, sich auch auf den Gendefekt testen zu lassen, bevor wir Kinder zeugen. Wenn beide Eltern so eine Veranlagung haben, ist es gut, das zu wissen. Sonst könnte man ja kranke Kinder zeugen.

ZEIT Wissen: Mit allem, was Sie inzwischen wissen, würden Sie sich heute auch wieder sequenzieren lassen?

Kriek: Natürlich. Warum nicht?