GentestsWillst du das wirklich wissen?

Gentests können die Veranlagung zu manchen Krankheiten offenbaren. Doch was nutzt das, wenn die Gefahr einer Erkrankung trotz des erhöhten Risikos oft extrem gering ist? von 

Mit ihrer "persönlichen medizinischen Entscheidung" hat Angelina Jolie wohl mehr Furore gemacht als mit irgendeinem ihrer Kinofilme. Die Schauspielerin erklärte in der New York Times, sie habe sich die Brüste amputieren lassen, um einer Krebserkrankung vorzubeugen.

Ein Gentest hatte ergeben, dass Jolie eine gefährliche Mutation im Brustkrebsgen BRCA1 geerbt hat. Viele Frauen mit einem solchen Genfehler erkranken irgendwann an Brustkrebs. Auch ihr Risiko für ein Ovarialkarzinom ist stark erhöht. Sie werde sich daher auch die Eierstöcke entfernen lassen, sagte Jolie.

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Ihre radikale Reaktion hat die öffentliche Aufmerksamkeit auf die neuen Möglichkeiten der Gendiagnostik gelenkt. Inzwischen ist die Entzifferung des Gesamtgenoms oder des Exoms eines Menschen kaum noch teurer oder langwieriger als ein üblicher molekularer Test auf eine einzelne Mutation in einem speziellen Gen. Schon jetzt sind weit über tausend solcher Einzeltests verfügbar, mit denen humangenetische Labore eine Erbkrankheit aufspüren können.

Aber wie geht man um mit Ergebnissen von Gentests, die eine zukünftige Erkrankung vorhersagen können – erst recht, wenn diese Befunde nur ein Risiko feststellen, aber keine Gewissheit, dass die Krankheit tatsächlich eintritt?

Sichere Aussagen über eine bevorstehende Erkrankung geben Gentests etwa bei unheilbaren neurodegenerativen Erkrankungen. Bestimmte Gendefekte lösen ab dem fünften Lebensjahrzehnt Morbus Huntington, erbliche Alzheimer-Demenz oder auch die erbliche Form der Parkinson-Krankheit aus. Bei einem positiven Testergebnis können die Betroffenen nichts tun, um der Erkrankung vorzubeugen oder sie hinauszuzögern. Zwar gibt ihnen der Test die Möglichkeit, für die Zeit der Krankheit vorzusorgen. Doch bis zum Ausbruch leben sie mit der psychisch belastenden Gewissheit des bevorstehenden Leidens. Es gibt also gute Gründe, sich für, aber auch gegen einen Test zu entscheiden.

Gentest

Bei herkömmlichen Tests wird ein bestimmtes Gen durch ein biochemisches Kopierverfahren (PCR) aus einer Blut- oder Speichelprobe vervielfältigt. Die Information wird dann entschlüsselt.

Genom, Exom

Die komplette Erbinformation ist das Genom, es besteht beim Menschen aus rund drei Milliarden Bausteinen. Knapp 1,5 Prozent des Genoms sind Gene, die Bauanleitungen für Proteine enthalten. Sie bilden das Exom, in dem fast alle krankheitsverursachenden Mutationen zu finden sind.

Genom-Analyse

Aus einer Blutprobe wird die gesamte Erbsubstanz in Bruchstücken isoliert. In Millionen parallel laufenden Decodier-Reaktionen entschlüsseln Maschinen die Information, Software rekonstruiert dann aus den Genschnipseln das gesamte Erbgut und durchsucht es nach Defekten und Abweichungen.

Noch komplizierter ist die Situation bei Tests, die keine sichere Auskunft, sondern nur Risikowarnungen geben können – wie bei Angelina Jolie. Inzwischen sind Hunderte Mutationen in den Brustkrebsgenen BRCA1 und BRCA2 bekannt. Sie erhöhen das Lebenszeitrisiko für einen Tumor auf bis zu 90 Prozent.

Wie groß die Gefahr im Einzelfall wirklich ist, können die Tests aber nicht ermitteln, weil Varianten in vielen anderen Genen eine Rolle spielen. Die betroffenen Frauen stehen daher vor schwierigen Entscheidungen. Soll ich mich überhaupt testen lassen? Oder ist es besser, im Unklaren zu bleiben? Und wenn der Test einen positiven Befund ergab: Soll man die Brust dann amputieren lassen, obwohl nicht sicher ist, dass der Krebs kommen wird? Oder lieber Kontrollen machen lassen in kurzen Abständen, um im Ernstfall früh behandeln zu können?

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Ganz ähnlich sind die Probleme bei erblichem Darmkrebs. Wie beim Brustkrebs entstehen auch hier bis zu zehn Prozent aller Fälle durch eine Reihe verschiedener Genmutationen. Die Entscheidungen sind folgenschwer; eine umfassende Aufklärung über die möglichen Konsequenzen der Tests und die Beratung, sobald das Ergebnis vorliegt, sind daher besonders wichtig – und in Deutschland gesetzlich vorgeschrieben.

Ob Wissen wirklich besser ist als Nichtwissen? Wohl nicht für jedermann. Es hängt von der Persönlichkeit der Betroffenen ab, wie sie mit der Aufklärung über das eigene Schicksal umgehen.

Schon heute werden Genom-Analysen von Diagnostikfirmen über das Internet direkt an Kunden vermarktet. Dabei senden die Nutzer Speichelproben ein und bekommen dann eine Auflistung ihrer genetischen Veranlagungen zugesandt. Im Angebot sind dabei ganz verschiedene Testpakete. Manche erfassen schwerwiegende Krankheitsrisiken, etwa Brustkrebs. Andere bieten eher medizinische Informationen, etwa über Erbanlagen, welche die Wahrscheinlichkeit für Bluthochdruck oder Diabetes erhöhen oder vermindern.

Es sind zwar viele Genvarianten bekannt, die zu diesen Volkskrankheiten beitragen. Weil aber ihr Einfluss auf diese Leiden im Einzelnen gering ist, sind die Ergebnisse in der Regel wenig hilfreich. Man erfährt etwa, dass man ein fünffach erhöhtes Risiko für eine bestimmte Erkrankung besitzt. Doch wenn diese Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von einem Prozent in der Allgemeinbevölkerung eintritt, bedeutet das Testergebnis nur: Ich werde mit einer Wahrscheinlichkeit von 95 statt 99 Prozent gesund bleiben. Bei diesen Angeboten sollte man sich zurückhalten. Vor allem wenn die Testergebnisse ohne begleitende Beratung vermarktet werden.

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Leserkommentare
  1. kann man sicher keine allgemeingültigen Aussagen treffen, ob jemand zu dieser oder jener Massnahme greifen sollte bei Teilnahme an einem obigen Test, so wie dies Frau Jolie getan hat, denn es kann immer nur einen individuellen Entscheidungsprozess geben, soweit dieser Test in einer tendenziellen Form Aussagen trifft.

    Was des Pudels Kern ist, ist im letzten Abschnitt des Artikels hervorgehoben worden. Und ich würde sagen, das ist das Gefährliche an dieser Geschichte.
    Was auch immer solche Unternehmen mit diesen Daten anfangen werden, sie werden diese nicht zum Nutzen einzelner Individuen, also gemeint ist der Kunde, einsetzen. Es ist also davon abzuraten hier einfach mal so, seine Daten preiszugeben in Form von genetischem Material. Denn der Datenhunger ist grenzenlos. Und egal, ob damit professionell, oder im schlimmsten Falle grober Unfug damit betrieben wird, es ist einfach zum Nachteil derjenigen, die hier meinen eine adäquate Auskunft für sich zu erlangen. Denn ihre Belange sind da von geringster Bedeutung. Ob da kartiert wird, wer, wie, wo lebt und wie potentiel gefährdet diejenigen sind, das geht solche Unternehmen nichts an und bleibt eine Sache allein zwischen Arzt und Patient.

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    • anin
    • 11. Juni 2013 15:12 Uhr

    inwieweit man Gentechnik- Testergebnisse in den Fragebögen für die Berufsunfähigkeitsversicherungen oder gar Krankenversicherungen verschweigen darf.

    Ich gehe davon aus, dass alle Informationen über mich, über die Dritte verfügen, mir irgendwann zumindestens einmal wirtschaftlich schaden werden.

  2. "Bei diesen Angeboten sollte man sich zurückhalten. Vor allem wenn die Testergebnisse ohne begleitende Beratung vermarktet werden. "

    Ich erinnere Sie daran, daß die Kosten für BRCA1&2 Tests hierzulande bei entsprechender Vorgeschichte oder Verdacht von den GKV getragen werden und im Rahmen des Früherkennungsprogramms erfolgen. Das gibt es nur im Komplettpaket, also Beratung inklusive.

    Daß eine Frau hierzulande von allen medizinischen Einrichtungen losgelöst einen BRCA Test auf eigene Faust durchführen läßt, ist Nonsense.

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    « Daß eine Frau hierzulande von allen medizinischen Einrichtungen losgelöst einen BRCA Test auf eigene Faust durchführen läßt, ist Nonsense. »

    Das wird doch in dem Bericht nirgendwo behauptet.

  3. Im Falle Von A. Jolie war die Entscheidung richtig. Denn es ist ein Unterschied, ob man vom einem Mammakarzinom betroffen ist, welches die entsprechenden Mutationen nicht aufweist, oder ob es sich um die BRCA-Mutation(en) handelt. Ersteres ist heutzutage gut behandelbar, zumindest im frühen Stadium. Letzteres hingegen ist äußerst aggressiv, viel aggressiver als "normaler" Brustkrebs. Daher ist ein solcher Test im Verdachtsfalle sinnvoll.

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  4. Mein Schwager erkrankte an einer sehr seltenen genetischen Krankheit die der Parkinson-Krankheit sehr ähnlich ist.
    Der Gentest meiner Frau ergab das auch sie den gleichen Gendefekt hat.
    Unsere beiden Töchter wurden darauf ebenfalls getestet sind aber negativ.
    Der Docktor empfahl uns keine weiteren Kinder mehr zu haben, was mir und meiner Frau recht war.
    Meine Frau sieht wie mein Schwager mehr und mehr verfällt und hat stets im Hinterkopf das es ihr auch so gehen könnte, was eine ständige seelische Belastung für uns alle bedeutet.
    Mich beschäftigt auch der Gedanke das wenn wir das vor 15 Jahren gewusst hätten unsere Kinder gar nicht existieren würden obwohl diese nicht betroffen sind.
    Der Gentest ergab übrigens auch das unsere Töchter ein hohes Hautkrebsrisiko haben, was sie, wie sich herausstellte von mir geerbt haben.

  5. Man sollte bei allem nicht vergessen, daß der derzeitige Stand der Biologie noch bei weitem nicht so ausgereift ist wie in anderen Wissenschaften. Ständig kommen neue Erkenntnisse dazu, die zeigen, daß das ganze Thema wesentlich komplexer ist, als vor einigen Jahren/Jahrzehnten angenommen.

    Insbesondere zeigt sich immer mehr, daß die DNA nicht einfach ein einfaches, starr ablaufendes Programm ist, sondern ein sich aktiv selbstregulierendes, das gegenwärtig noch bloß rudimentär verstanden wird. Forschungsgebiete wie Evo-Devo, oder aber auch die recht neue Disziplin der Epigenetik deuten jedenfalls klar darauf hin, daß es von verschiedenen Faktoren abhängig ist, ob eine bestehende genetische Veranlagung besteht oder aber nicht.

    Ich denke, man sollte sich derartige Tests schenken und sich der Tatsache bewußt sein, daß man auch mit der besten genetischen Ausstattung eines Tages sterben wird.

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    es sollte heißen (zweitletzter Satz):

    ...ob eine bestehende genetische Veranlagung tatsächlich ausgebildet wird oder aber nicht.

  6. es sollte heißen (zweitletzter Satz):

    ...ob eine bestehende genetische Veranlagung tatsächlich ausgebildet wird oder aber nicht.

    Antwort auf "unvollständiges Bild"
  7. Ein wirklich umfassend gelungener Artikel, der zumindest für mich sehr informativ war.

    "Es hängt von der Persönlichkeit der Betroffenen ab, wie sie mit der Aufklärung über das eigene Schicksal umgehen."
    Nach der guten Erörterung der Problemstellung ein Salomonisches Urteil.

    "Ich werde mit einer Wahrscheinlichkeit von 95 statt 99 Prozent gesund bleiben. Bei diesen Angeboten sollte man sich zurückhalten. Vor allem wenn die Testergebnisse ohne begleitende Beratung vermarktet werden."

    Ganz genau. Die Konsequenz muss eine umfassende Beratung der Betroffenen bei solchen Tests sein und erst dann kann ein Laie sich fundiert Entscheiden - und sollte diese Entscheidungsfreiheit auch behalten.

    • anin
    • 11. Juni 2013 15:12 Uhr

    inwieweit man Gentechnik- Testergebnisse in den Fragebögen für die Berufsunfähigkeitsversicherungen oder gar Krankenversicherungen verschweigen darf.

    Ich gehe davon aus, dass alle Informationen über mich, über die Dritte verfügen, mir irgendwann zumindestens einmal wirtschaftlich schaden werden.

    Antwort auf "Grundsätzlich"

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  • Schlagworte Bluthochdruck | Darmkrebs | Diabetes | Gendefekt | Gendiagnostik | Test
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