Bislang war solches nur in Science-fiction oder in futurologischen Prognosen zu lesen, doch jetzt steht es in der renommierten englischen Wissenschaftszeitschrift "Nature" (Vol. 233, Seite 389) als Forschungsbericht: An den berühmten Institutes of Health in Bethesda (US-Bundesstaat Maryland) ist es offenbar gelungen, einen genetischen Defekt in menschlichen Zellen mit Hilfe eines dort hineinpraktizierten, aus Bakterien gewonnenen Ersatzgens zu reparieren. Wovon Humangenetiker bisher nur zu träumen wagten, die Korrektur eines angeborenen Fehlers mit Hilfe einer genetischen Manipulation, scheint – zumindest im Reagenzglas – schon Wirklichkeit geworden zu sein.

Hin und wieder wird ein Kind geboren, dessen Organismus unfähig ist, einen Bestandteil des Milchzuckers, die Galaktose, abzubauen (in Glukose umzuwandeln). Deshalb häuft sich im Körper des betroffenen Individuums die Galaktose an, und das führt zu Leberzirrhose, Trübung der Augenlinsen und Schwachsinn. Bewahren kann man Kinder mit der angeborenen Stoffwechselkrankheit vor jenen Folgen nur, wenn sie möglichst vom ersten Tage ihres Lebens an eine besondere – milchzuckerfreie – Diät erhalten.

Ursache dieser "Galaktosämie" ist die Unfähigkeit der Zellen, ein bestimmtes Enzym herzustellen, die GPU-Transverase, die den Abbau der Galaktose ermöglicht. In der normalen menschlichen Zelle sorgt ein spezielles Gen, ein Erbträger, für die Synthese jenes Enzyms. Eben dieses Gen aber fehlt in den Zellen der Menschen mit Galaktosämie. Man müßte es sich also beschaffen und auf irgendeine Weise in die Zellen hineinbugsieren können. Just das ist jetzt den Biochemikern Carl R. Merril und John C. Petricciani sowie dem Studenten Mark R. Geier in dem berühmten Forschungszentrum in Bethesda geglückt. Das Gen stammt aus Colibakterien, und seinen Transport in die Zelle besorgte ein Virus. – Eine wahrhaft phantastische Geschichte.

So gut wie alle biochemischen Reaktionen im Organismus werden von Enzymen bewirkt. Jede Zelle Verfügt über Hunderte von verschiedenen dieser Katalysatoren, welche die unzähligen Auf- und Abbaureaktionen des Stoffwechsels steuern und aufeinander abstimmen. Enzyme aber sind Genprodukte, das heißt, sie werden je nach Bedarf auf Befehl der Erbsubstanz DNS (Desoxyribonucleinsäure) in den Chromosomen des Zellkerns synthetisiert. Nach der mittlerweile schon klassischen Hypothese "Ein Gen – ein Enzym" der Amerikaner George Beadle und Edward Tatum, für deren Formulierung ihnen im Jahre 1958 der Nobelpreis zugesprochen wurde, ist jedes Gen – und ein Gen entspricht molekularbiologisch einem genau definierten Abschnitt auf dem DNS-Faden – für die Synthese eines bestimmten Enzyms verantwortlich. Mithin ist die DNS gewissermaßen ein (in molekularen Dimensionen) riesiger "biologischer Lochstreifen" mit Tausenden darin codierten Enzymbauplänen, und je nach Bedarf kann die Zelle die in dem Lochstreifen gespeicherte Geninformation ablesen und in Form von Enzymen verwirklichen.

Die Natur ist immer peinlichst darauf bedacht, diesen DNS-Informationsschatz von Zelle zu Zelle und von Individuum zu Individuum unversehrt und komplett weiterzugeben. Daher erhalten Nachkommen von Zellen und Organismen regelmäßig eine exakte Kopie der elterlichen "Datenbank". Gelegentlich schleichen sich dabei allerdings Fehler ein, die, je nach Ausmaß, mehr oder minder folgenschwere Auswirkungen haben können. So kommt es beispielsweise vor, daß Teilstücke der DNS beim Kopieren nicht oder fehlerhaft verdoppelt werden oder Mutationen (plötzliche Erbveränderungen, hervorgerufen etwa von Strahlenschäden oder Chemikalien). Teile des Lochstreifens "unleserlich" machen. Dann sind die Erbinformationen partiell unvollkommen, was sich in der Regel so manifestiert, daß einzelne Enzyme nicht mehr oder nur beschränkt gebildet werden können.

Betriebsunfälle dieser Art sind auch die verhängnisvollen Erbdefekte, die der englische Arzt Archibald Garrod schon 1899 in genialer Einsicht als inborn errors of metabolism bezeichnet hatte, die angeborenen Stoffwechselkrankheiten, die sich, was Garrod allerdings noch nicht wissen konnte, eindeutig darauf zurückführen lassen, daß den betroffenen Menschen bestimmte Gene fehlen.

Mit der Tatsache aber, daß die molekularen Ursachen der Krankheiten bekannt sind, ist der Medizin nicht viel geholfen. Sie liegen gewissermaßen außerhalb der therapeutischen Reichweite. So kann man bestenfalls den Folgen des Stoffwechseldefekts entgegenwirken, was bei der Galaktosämie mit der milchzuckerfreien Diät (in keineswegs befriedigender Weise) geschieht, nicht aber das Grundübel beseitigen.