Von Reiner Klingholz

Die Idee war einfach und spektakulär zugleich: Martin Cline wollte im Sommer 1980 zwei Patienten helfen, die an einer schweren erblichen Blutkrankheit litten. Das Leiden – soviel war klar – beruht auf einem nur winzigen Defekt der DNA, dem Molekül der Erbsubstanz und Träger der genetischen Information. Und genau diesen kleinen Fehler gedachte Cline, Professor an der Universität von Kalifornien in Los Angeles, zu reparieren. Eine solche Behandlung hatte zuvor noch kein Mediziner gewagt.

Wie sich später herausstellte, hatte der ehrgeizige Forscher Cline seine Fähigkeiten gewaltig überschätzt. Die Therapie zeigte keinerlei Erfolg. Die amerikanische Gesundheitsbehörde hatte, weil sie offenbar nichts anderes erwartete, derartige Versuche erst gar nicht gestattet. Cline fand aber im Ausland, in Italien und in Israel, zwei Kliniken für seine Unternehmungen – und das auch nur, weil er weder seine dortigen Kollegen noch die Patienten über Art und Risiken seiner geplanten Eingriffe informiert hatte.

Als alles herauskam, entzog die Universität dem Medizin-Professor den Posten als Institutsleiter und einen großen Teil seiner Forschungsgelder. Seither ist kein erneuter Versuch belegt, der einen Gen-Defekt am Menschen korrigieren sollte.

Kürzlich stellte die amerikanische Wissenschaftszeitschrift Science erneut die Heilung bestimmten Erbkrankheiten in Aussicht. Der Weg dorthin bleibt im Prinzip der gleiche, den auch Cline vorschlug. Allerdings verfügen Wissenschaftler heute über wesentlich genauere Kenntnisse bei der Gen-Verpflanzung in menschlichen Zellen. Hoffnung auf eine Gen-Therapie besteht wiederum bei erblichen Bluterkrankungen, wie etwa der Thalassämie, oder auch bei gewissen Erkrankungen des Immunsystems.

Thalassämie-Patienten fehlt in ihrer Erbsubstanz das korrekte Gen für die Produktion eines bestimmten Eiweißkörpers – eines sogenannten Globins. Aus Globinen setzt sich im Endeffekt das Hämoglobin, der rote Blutfarbstoff, zusammen. Ein kleiner Fehler im Globin-Gen genügt, und die Blutzellen können ihren eigentlichen Auftrag, nämlich Sauerstoff zu transportieren, nicht mehr richtig ausführen. Die einzige Möglichkeit, Thalassämie-Patienten derzeit zu helfen, sind wiederholte Bluttransfusionen. Trotzdem sterben die meisten Betroffenen schon vor dem zwanzigsten Lebensjahr.

Da Blutzellen im Knochenmark entstehen, können Mediziner relativ einfach an den Ursprung des fehlerhaften Geschehens vordringen. Sie müssen dazu dem Patienten eine kleine Gewebsprobe des Knochenmarks entnehmen und dort ein funktionsfähiges Globin-Gen einsetzen. Das ist freilich leichter gesagt als getan. Zwar lassen sich intakte Globin-Gene heute mit gentechnischen Methoden leicht herstellen. Aber es fehlte lange eine effektive Methode, das Gen auch in die Knochenmarkszellen einzuschleusen.