Für seine Tochter kommt jede Hoffnung zu spät. Thomas Baum weiß, dass seine Arbeit in der Selbsthilfegruppe bestenfalls eines Tages anderen Kindern helfen wird. Baums Tochter hat Mukopolysaccharidose. Für die seltene Stoffwechselerkrankung gibt es keine Therapie, und sie verläuft fast immer tödlich. Damit vielleicht ein Medikament gefunden wird, das die Krankheit aufhält und der nur 110 Zentimeter großen 15-Jährigen weitere Operationen erspart, investiert der von Eltern gegründete Verein allein in diesem Jahr rund 150 000 Mark in die Forschung.

Mit solch tatkräftiger Einmischung in die Medikamentenforschung proben auch andere Patientenorganisationen nun den Aufstand gegen das Schicksal. Sie beschränken sich nicht länger auf seelischen Beistand für ihre Mitglieder oder Rat bei der Arztwahl, sondern finanzieren medizinische Forschungsprojekte, vor allem zur Entwicklung von Arzneien für so genannte orphan diseases - seltene Erkrankungen, von denen es mehr als 5000 gibt. Die Berliner Selbsthilfegruppen-Vereinigung Nakos hat Gruppen für rund 200 dieser seltenen Leiden in den "blauen Adressen" zusammengetragen. Die Liste reicht von der Chromosomenstörung 11q-Syndrom bis hin zur Zellophanmakulopathie - beides Krankheiten, von denen die meisten Ärzte nie etwas gehört haben.

In allen Bereichen der Medizin sind Patienten und ihre Angehörigen dabei, durch handfeste Wissenschaftsförderung etwas gegen ihre Leiden zu tun. Neue Strukturen machen es möglich: Das Internet hat das Informationsmonopol von Ärzten und Forschern gesprengt, und die rot-grüne Bundesregierung hat die gesetzlichen Krankenkassen per Gesetz verpflichtet, Selbsthilfegruppen mit einer Mark pro Versichertem zu fördern. Zudem trat im Jahr 2000 in Europa die Orphan-Drug-Verordnung in Kraft, mit der die Entwicklung von Medikamenten gegen seltene Erkrankungen unterstützt wird - nach EU-Definition Leiden, die weniger als fünf Patienten pro 10 000 Einwohner betreffen. Das können bis zu 185 000 Europäer sein.

Für Big Pharma sind solche Patientenzahlen dennoch zu gering, die Märkte zu klein, um Medikamente für orphan diseases zu entwickeln. Solch exotischer Leiden, an denen in Deutschland im Extremfall nur zwei Patienten leiden, nehmen sich allenfalls kleine Unternehmen wie das 1990 in Paris gegründete Orphan Europe an. "Uns sprechen die Selbsthilfegruppen direkt an", sagt Eberhard Kroll von der deutschen Dependance der Firma. "Wenn nicht wir, wer dann?", fragt Thomas Baum, der sich als Partner der Wissenschaftler sieht und auf Erfolge aus den Labors setzt. Ein Beispiel sind die von seinem Verein gesponserten molekularbiologischen Untersuchungen in der Uni-Kinderklinik Hamburg, die als möglicher Schlüssel für eine Therapie der Mukopolysaccharidose gelten. Das Ziel der Forscher: zu verhindern, dass sich wegen eines defekten Enzyms langkettige Zuckerverbindungen ablagern, die das Wachstum stören und die Nervenzellen bedrohen - bis Lähmungen auftreten.

Manche Selbsthilfegruppen nehmen ihre Bezeichnung noch weitaus wörtlicher: Sie geben nicht nur gezielt Geld, sondern forschen gleich selbst. Patrick und Sharon Terry gründeten 1995 die Selbsthilfegruppe PXE International, um schneller an medizinische Hilfe für ihre zwei Kinder zu kommen, die an der genetischen Krankheit Pseudoxanthema elasticum (PXE) leiden, von der in Deutschland schätzungsweise 600 Menschen betroffen sind.

Genpatent in Patientenhand

Die Terrys wurden zu Freizeitforschern, nachdem bei ihren damals sechs- und achtjährigen Kindern Ian und Elizabeth PXE diagnostiziert wurde. Bei dem Leiden wird Kalzium in Haut, Arterien und Netzhaut eingelagert. Als Folge können die Augen degenerieren und Durchblutungsstörungen auftreten. Die Eltern machten sich ohne Respekt vor der Medizin an die Arbeit. "Wir dachten, eine Behandlung zu finden sollte nicht schwerer sein, als ein Bauprojekt zu führen, wie es mein Mann in seinem Job tut", sagt Sharon Terry. Als Start hat das Ehepaar eine Blutbank von PXE-Kranken aufgebaut - eine Aufgabe, die bisher Wissenschaftlern vorbehalten war. Vorletztes Jahr hat die ungewöhnliche Liaison den ersten Erfolg verbucht: Zwei Labors haben mithilfe der Blutbank das PXE-Gen gefunden. Und PXE International ist weltweit als erste Patientenorganisation Mitinhaber eines Patents für ein Krankheitsgen geworden.