Noch vor wenigen Jahren wussten wir praktisch nichts über die Ursachen von Makuladegeneration, sagt Rando Allikmets, jetzt wissen wir eine ganze Menge. Der Forscher von der New Yorker Columbia University hat mit seinen Kollegen das Erbgut von vielen hundert AMD-Patienten durchleuchtet und es mit den Genen gesunder Menschen verglichen. Jetzt, so berichten die Forscher im Fachblatt Nature Genetics, haben sie zwei eng verwandte und direkt benachbarte Gene auf dem Chromosom 6 entdeckt, die eine Veranlagung für das Netzhautleiden verursachen.

Die beiden Gene, BF und C2, sind für die Produktion von Eiweißfaktoren zuständig, die Entzündungsreaktionen bei Infektionen aktivieren. Allerdings kommt das Genduo in drei Varianten vor, zwei von ihnen wirken nach den Befunden der Genetiker schützend, eines birgt eine Anfälligkeit für AMD.

Offenbar hält es Entzündungsreaktionen besonders lange in Gang.

Schon im vergangenen Jahr hatten vier Wissenschaftlerteams zwei Varianten eines Gens auf dem Chromosom 1 aufgespürt, das die Bauanleitung für den so genannten Koimplementfaktor H (CHF) enthält. Ebenso wie BF und C2 ist Faktor H ein Regulator des bei Entzündungen wichtigen Komplementsystems. Anders als C2 und BF schaltet CHF die Entzündung aber ab. Allerdings tut nur der von der einen Genvariante produzierte Faktor seinen Dienst gut. Diese Variante schützt ihre Träger tatsächlich vor AMD, die andere ist ein Risikofaktor.

Die drei Gene und ihre molekularen Varianten könnten 74 Prozent des Erkrankungsrisikos erklären, sagt Allikmets, mehr als bei jeder anderen komplexen Krankheit bekannt ist. Die Befunde stützen die Vermutung, dass letztlich schwelende Entzündungsprozesse im Auge zum Absterben der Sehzellen führen. Allerdings ist das nicht die ganze Geschichte: Damit die Krankheit wirklich ausbricht, müssen noch andere Einflüsse hinzukommen. Die US-Forscher fahnden nun nach Infektionserregern, die den Anstoß für die Krankheit AMD geben könnten.