Herr Ullrich, Sie sind Präsident des Internationalen Kongresses für angeborene Stoffwechselerkrankungen, der in dieser Woche in Hamburg stattfindet. Um welche Krankheiten geht es bei diesem Treffen?

Wenn ein Enzym im Körper nicht richtig arbeitet, reichern sich Substanzen an, die verschiedene Organe stark beeinträchtigen können. Oft lagern sich schädigende Eiweiße im Gehirn ab; dann kommt es bei den Kindern zu gravierenden Rückschritten in der Entwicklung. Sie können nicht mehr laufen, nicht mehr sprechen, und am Ende steht meist der Tod.

Die Krankheiten sind in der Öffentlichkeit kaum bekannt. Liegt das daran, dass sie selten sind?

Es gibt sehr viele verschiedene Stoffwechselerkrankungen. Insgesamt ist etwa eins von tausend Kindern betroffen. Allerdings ist es gerade wegen des geringen Bekanntheitsgrades der Erkrankungen sehr schwierig, Sponsoren zu finden, die unsere Forschung und die Betreuung der kleinen Patienten unterstützen.

Welche Möglichkeiten gibt es, den schrecklichen Verlauf der Krankheiten aufzuhalten?

Durch eine spezielle Diät kann bei einigen Krankheiten vermieden werden, dass sich giftige Abfallprodukte bilden. Das funktioniert bei der Phenylketonurie, auf die in Deutschland alle Kinder nach der Geburt untersucht werden, ziemlich gut. Allein durch eine konsequente Diät können sich erkrankte Kinder körperlich und geistig normal entwickeln.

Gibt es andere Behandlungsmöglichkeiten?

Bei einigen Stoffwechselerkrankungen können wir das defekte Enzym ersetzen, indem wir es regelmäßig in die Vene des Patienten infundieren – und zwar sein ganzes Leben lang. Die Kosten sind allerdings extrem hoch, etwa 100000 Euro im Jahr. Oft streiten wir uns deshalb mit den Krankenkassen, obwohl es sich um zugelassene Präparate handelt.

Welche neuen Perspektiven werden auf dem Kongress erörtert?

Seit kurzem wissen wir, dass bei der Mukopolysaccharidose die nur als Nebenprodukte bekannten Ganglioside die eigentlichen Übeltäter sind. Mit speziellen Entzündungshemmern oder auch durch eine Knochenmarktransplantation könnte die Schädigung des Hirns durch diese Ganglioside verhindert werden. Im Tierexperiment mit Hunden ist es bereits gelungen, Gen-Sequenzen mit viralen Transportern, die dann das fehlende Enzym produzieren, in das Gehirn zu befördern. Dadurch wird verhindert, dass sich Mukopolysaccharide ablagern.

Wie weit sind wir von einer Erfolg versprechenden Gentherapie beim Menschen entfernt?

Da diese Therapie bei Hunden bereits zu funktionieren scheint, ist ein Versuch bei kranken Kindern in der Zukunft denkbar. In Deutschland sind allerdings bei solchen Experimenten die ethischen Bedenken stets besonders groß, sodass die ersten Erfahrungen mit der neuen Methode sicher erst in anderen europäischen Ländern gemacht werden.

Interview: Achim Wüsthof