Stephen Kingsmore hat eine Liste geschrieben. Es ist ein Kompendium des Schreckens auf 448 Positionen. Jede steht für Schmerz, das Siechtum, den Tod kleiner Kinder und junger Menschen. Wenn in den westlichen Industrieländern Kinder ins Krankenhaus kommen, dann ist in jedem zehnten Fall eine vererbte Krankheit der Grund. Jedes fünfte sterbende Kind erliegt den Folgen fehlerhafter Erbmoleküle.

Solche Erbkrankheiten stehen auf Kingsmores Liste. Sie ist noch unvollständig, denn es gibt mehr als 7000. Sie entstehen durch Defekte in einem einzigen Gen und vererben sich deshalb nach den simplen Gesetzen, die der Mönch Gregor Mendel Mitte des 19. Jahrhunderts beim Erbsenkreuzen entdeckt hatte. Nur bei einem Teil der Krankheiten wissen die Genetiker, in welchem Gen die Ursache liegt. Darunter sind relativ häufige Leiden wie Mukoviszidose, Muskelschwund oder die Blutarmut ß-Thalassämie. Die meisten anderen sind seltener, und nur wenige sind behandelbar. Viel zu oft können die Ärzte Siechtum und Tod nur hinauszögern.

Diese Heimsuchung aus den Erbmolekülen – Stephen Kingsmore und seine Kollegen wollen verhindern, dass sie jede Generation aufs Neue trifft. Mitte Januar präsentierten sie einen universellen Test. Er kann Menschen auf die 448 Genleiden zugleich prüfen . Doch ihr Plan ist heikel: Erstens weil damit gleichzeitig das Erbgut auf Hunderte Defekte abgeklopft wird. Zweitens weil der Test radikal früh vorgenommen werden soll – noch vor der Empfängnis. Interessierten Paaren würde dann schon vor der Zeugung die Gefahr in ihren Erbanlagen vor Augen geführt – sie stünden womöglich vor wenig erfreulichen Alternativen: Kinderlosigkeit oder Partnertausch? Schwangerschaft auf Probe (mit Inkaufnahme einer Abtreibung)? Oder künstliche Befruchtung und dann wieder ein Gentest – am Embryo . In mehrfacher Hinsicht steckt in dem Unterfangen soziale Brisanz.

Die Öffentlichkeit müsse nun die Realität machtvoller genetischer Testverfahren zur Kenntnis zu nehmen, mahnte das Fachblatt Science Translational Medicine in einem Kommentar, den es gleichzeitig mit dem Aufsatz über Kingsmores Methode veröffentlichte; Segen und Konsequenzen ihres Einsatzes müssten jedenfalls sorgfältig bedacht werden. Tatsächlich spannt Kingsmores Technik Szenarien auf, die weit über bisherige Bioethik-Streitfälle hinausreichen. Plötzlich ist eine Zukunftsvorstellung plausibel, in der die Fortpflanzung umfassend unter technische Kontrolle gerät. Welcher Segen und wie viel Fluch liegt in dieser Entwicklung?

Auch deutsche Mediziner fragen sich das: An vorderster Stelle nahm die Bundesärztekammer eine Debatte über Kingsmores Veröffentlichung ins Programm ihres interdisziplinären Symposiums , das in dieser Woche in Berlin stattfindet. Denn aus den Labors rollt eine Woge neuer Decodiertechniken heran. Sie werden auch die Erbanlagen im Labor gezeugter Embryonen, von Föten im Mutterleib oder von Neugeborenen schnell, kostengünstig und bis ins letzte Detail offenbaren. Eine Reihe genetischer Testbatterien für jedermann (»direct to consumer genomics«) wird von US-Unternehmen entwickelt. Kingsmores 448-Erbschäden-Test ist davon lediglich der avancierteste.

Ohne die Eltern eines todkranken kleinen Mädchens würde es ihn nicht geben. Craig und Charlotte Benson aus Austin in Texas erschienen im Jahr 2008 vor Kingsmores Tür. Bei ihrer kleinen Tochter Christiane war da gerade die Batten-Krankheit festgestellt worden, ein seltenes neurodegeneratives Leiden. Seine Opfer erblinden, verlieren ihr Gedächtnis, werden von epileptischen Anfällen geschüttelt. Das Leiden, auch als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose bekannt, verläuft immer tödlich und ist unbehandelbar.

Die Bensons hatten keine Ahnung gehabt, dass sie beide die fehlerhafte Erbanlage in sich trugen, die für die Batten-Krankheit verantwortlich ist. Ein unvorhergesehenes Schicksal. Sie wandten sich an Kingsmore, einen altgedienten Genetiker: Ob es möglich sei, einen billigen Test für das im Genom schlummernde Unheil zu entwickeln? Kingsmore sagte zu. Die Rechte an seinem Verfahren übertrug er der von den Bensons gegründeten Stiftung Beyond Batten Disease . Sie soll die Tests an Medizintechnikfirmen oder Kliniken lizenzieren – und mit dem Erlös das Leiden von Kindern wie Christiane erforschen.

Werden wir einst beim ersten Date unsere genetischen Defektprofile austauschen?

Doch der Test erkennt eben nicht nur die Veranlagung für Batten, sondern gleich für eine ganze Batterie von erblichen Krankheiten. Es sind jene 448 Leiden auf Kingsmores Liste. Diese werden durch einen sogenannten rezessiven Erbgang weitergegeben: wenn beide Eltern zwar äußerlich gesund, aber genetisch Träger des Leidens sind. Kingsmores Forscherteam vom National Center for Genome Resources in Santa Fe , dem Children’s Mercy Hospital in Kansas City und den Labortechnikfirmen Illumina und Life Technologies arbeitet bereits an der Ausweitung der Fahndung auf 570 Defekte. Und kassenbudgettauglich ist die Untersuchung auch: Sie kostet rund 800 Euro pro Paar.

»Die klinische Bedeutung dieses Tests ist enorm«, sagt Muin Khoury, Direktor des Office of Public Health Genomics bei den Centers for Disease Control (CDC) in Atlanta. »Diese Leiden sind zwar individuell relativ selten. Doch weil es so viele von ihnen gibt, betreffen sie insgesamt ein großes Segment der Bevölkerung.«

Tatsächlich ist die Gefahr, ein Kind mit einer Erbkrankheit zu zeugen, vergleichbar mit dem Risiko älterer Frauen für ein Kind mit Downsyndrom. Schwangeren über 36 Jahren wird eine routinemäßige Vorsorgeuntersuchung auf diese Krankheit angeboten. Müsste man da nicht Kingsmores Test allen Paaren mit Kinderwunsch ebenso anbieten? In Verdachtsfällen habe man bisher mit Hunderten konventionellen Tests einzelnen Genen nachspüren müssen, sagt Hans-Hilger Ropers, Direktor am Berliner Max-Planck-Institut für molekulare Genetik . Doch mit Kingsmores Entwicklung taucht nun eine massentaugliche Technik auf – »eine Superrakete«, schwärmt Ropers –, deren diagnostische Reichweite alles bisher Gebräuchliche um Dimensionen übertrifft.

Darin liegt das Problem. Schon bald könnten Genetik und Reproduktionsmedizin in eine nie gekannte – und für viele wohl beängstigende – Nähe zu Partnerschaft und natürlicher Fortpflanzung rücken. Wie wird Mutterglück aussehen, wenn schwangere Frauen noch vor dem Ultraschallfoto des Winzlings in ihrem Bauch eine Liste seiner möglichen Erbdefekte vor Augen haben? Werden die Deutschen in zehn Jahren beim ersten Date ihr genetisches Defektprofil austauschen?

Es wären lange Listen. Worauf Bürger sich in einer Welt mit Präkonzeptionsdiagnostik gefasst machen müssten, das zeigen die ersten Tests von Kingsmores Team. Erika oder Max Mustermann sind demnach Träger von statistisch knapp drei der 448 Erbleiden. Insgesamt dürften es noch weit mehr sein. Beim 1000 Genomes Project , in dem die Erbdaten Tausender Menschen analysiert werden, stießen die Forscher in 250 bis 300 Genen auf Totalschäden – pro Person. Nicht alle sind bedrohlich. Und doch, so schätzen Fachleute, dürfte jeder Deutsche mit 40, 50 oder gar 60 krankheitsauslösenden Erbdefekten behaftet durchs Leben gehen. Nur die doppelte Sicherung der Natur – ein Gen von der Mutter, eins vom Vater – verhindert, dass diese Defekte auch sofort zur Krankheit führen.

Darin liegt ein weiterer Faktor für die Brisanz von Kingsmores Technik. Das System, ein Mix kryptisch klingender molekularer Techniken wie »RainDance« oder »SureSelect Hybrid Capture« plus einer Menge Bioinformatik, lernt bei jeder Anwendung dazu: In den Genen, die es durchstöbert, wird es auch die bislang unbekannten Defekte der Menschen aufspüren und ihre verborgenen Schwachstellen automatisch offenbaren.

Ist die Gesellschaft reif für so viel biologische Selbsterkenntnis? Sind die Bürger gewillt, soziale Folgekosten der Durchleuchtung zu akzeptieren?

Bald werden Kliniken einen fast vollständigen Schutz vor Erbkrankheiten versprechen

Im noch aktuellen Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik – es stammt aus dem Jahr 2001 – heißt es: Ja, ethisch, medizinisch und gesundheitsökonomisch sei ein Screening vor der Zeugung durchaus geboten. Die erforderlichen Voraussetzungen aber fehlten, daher lehne man derlei Maßnahmen bis auf Weiteres ab. »Die Umstände haben sich nun geändert«, sagt Andre Reis von der Universität Erlangen-Nürnberg , der Vorsitzende der Fachgesellschaft. Wissenschaftlich betrachtet, gebe es heute keine vernünftigen Gründe gegen ein Testangebot. Es biete große Möglichkeiten, Krankheitsfälle zu vermeiden und Kosten im Gesundheitswesen einzusparen. »Aber ganz ehrlich«, gesteht Reis, »auch uns als Fachleute überrollt das.«

Den Stand der politischen Debatte hat der rapide technologische Forschritt erst recht weit hinter sich gelassen. Es zeigt sich jetzt: Im Streit über die Anwendung der Präimplantationsdiagnostik (PID) wird um das Gestern gerungen . Auch das 2010 frisch in Kraft getretene Gendiagnostikgesetz regelt demnächst nur noch die Vergangenheit – den Umgang mit Tests für einzelne Gene. Eigentlich sinnvolle Vorschriften wie die Aufklärungs- und Beratungspflicht führen schon jetzt zur völligen Überlastung der wenigen humangenetischen Zentren in Deutschland. Eine gewissenhafte Beratung angesichts ganzer Testbatterien scheint da kaum denkbar. »Jeder muss selbst entscheiden können, ob er diese Informationen haben will«, sagt Jeanne Nicklas-Faust von der Bundesvereinigung Lebenshilfe für Menschen mit geistiger Behinderung in Berlin, »wie soll man das bei einem umfassenden Test sicherstellen?«

Man kann die Technik ablehnen – ignorieren kann man sie nicht

Der Helfer der Familie Benson selbst hat recht konkrete Vorstellungen davon, wo seine Technik als Erstes zum Einsatz kommen wird. »Eine schnelle Einführung ist in Reproduktionskliniken anzunehmen, um Samen- und Eizellspender zu durchleuchten.« Was wohl als Absicherung für Risikofälle beginnen wird, lässt sich leicht weiterdenken: Bald werden die Kliniken ihrer Klientel einen nahezu vollständigen Schutz vor Erbkrankheiten versprechen können. Entweder indem sie die prospektiven Eltern untersuchen. Oder gleich deren im Labor gezeugte Embryonen. Der Test würde die allermeisten Fälle rezessiver Erbleiden erkennen. Sie noch im Reagenzglas, vor der Einpflanzung in die Gebärmutter, auszuschließen – damit wäre eine »universelle« PID in der Welt. Und die Fortpflanzungsmediziner kämen einer Utopie ziemlich nahe: dem garantiert gesunden Kind aus der Retorte. Wäre das nicht der plausible nächste Schritt? Kingsmore, ein tiefgläubiger Katholik, will davon nichts wissen: »Aus ethischen und moralischen Gründen sage ich hier Nein.«

Auch für die weitaus größere Zahl der Fälle – nämlich die Zeugung auf natürliche Weise – bringt die heraufziehende Ära der personellen Genomik eine Flut unverlangter Informationen. Bald schon könnten Tests auf einzelne Gene aus den Labors verschwinden, weil sie im Vergleich zu Batterietests grotesk teuer erscheinen. Heute schon werden in den Niederlanden bestimmte Untersuchungen nicht mehr als Einzeldiagnose angeboten. Dem Einzelnen, den Paaren, möglichen oder tatsächlichen Kindern – den Bürgern wird dann stets eine ganze Defektbilanz vor Augen geführt werden.

Listen mit geschädigten Genen aber sind kein Ergebnis, sondern der Anfang ärztlicher Arbeit: Wie sollen Patienten das Panorama der eigenen Erbrisiken verstehen? Wie einschätzen, was das für sie und ihr Leben zu bedeuten hat? Was muss ihnen mitgeteilt, was darf vorenthalten werden? All dies sind keine technischen, sondern gesellschaftliche Entscheidungen.

Das Zeitalter der transparenten Gene kommt bestimmt

Kann ein Blick auf die Erfahrungen in anderen Ländern helfen? Bei einzelnen Erbleiden ist Präkonzeptions-Screening gar nichts Neues. Schon seit 1970 werden auf Sardinien und Zypern Jugendliche auf den Gendefekt für ß-Thalassämie getestet – unterstützt von Kirche wie Bevölkerung und mit durchschlagendem Erfolg: War zuvor jeder 150. Mensch von dem Leiden betroffen, ist es inzwischen praktisch bedeutungslos. Ähnlich erfolgreich ist Präkonzeptions-Screening in jüdischen Aschkenasi-Gemeinden, in denen viele Menschen Träger von drei Erbleiden sind. Genetisches Screening sei überall hochakzeptiert, wo eine Krankheit sehr häufig vorkomme, sagt der Humangenetiker Manfred Stuhrmann-Spangenberg von der medizinischen Hochschule Hannover . »Bei einem allgemeinen Screening auf Krankheiten, die ja kaum einer kennt, ist das aber vollkommen anders.« Deshalb lehnt er umfassende Tests der Bevölkerung ab. In 25 Jahren humangenetischer Beratung habe er bei Ratsuchenden jede mögliche Haltung erlebt: »Von ›Ich will alles wissen‹ bis ›Ich will gar nichts wissen‹«. Entsprechend schwer dürfte es werden, einen politischen Konsens für die Praxis massenhafter Präkonzeptionstests zu finden.

Gemächlichkeit ist dabei nicht angebracht. Der CDC-Experte Khoury versichert, es sei nur eine Frage der Zeit, bis der Kingsmore-Test in den Vereinigten Staaten für jedermann angeboten werde. Schon berät dort eine Arbeitsgruppe des Gesundheitsministeriums, wie junge Erwachsene umfassend auf Gendefekte zu durchleuchten sind. »Und das wird auch in Asien und Europa ein Thema werden«, sagt Khoury.

Der Aufbau eines Screenings sei zwar in Deutschland geboten, sagt Ropers. Doch einen sinnvollen Rahmen auszuloten werde schwierig. »Da ist eine Technik, die im Moment sowohl die Gesellschaft als auch die Medizin überfordert«, fürchtet sein Kollege Andre Reis. »Eine Konsequenz wäre ein Pilotprojekt mit ethischer Begleitforschung.« Auch in Behinderten- und Betroffenengruppen seien die Auffassungen zu einem Screening »ungeheuer heterogen«, versichert Nicklas-Faust. Eine Ausweitung der Tests dürfe nicht zu einer von vielen befürchteten verstärkten Diskriminierung führen, »diese Position eint alle Betroffenenverbände«.

Man kann die Technik begrüßen. Man kann sie rundheraus ablehnen. Sie aber zu ignorieren wäre fatal. Das Zeitalter der transparenten Gene kommt bestimmt. Vorbereitet ist Deutschland nicht.

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