ZEIT: Noch vor Kurzem glaubte man, dass Menschen genetisch sehr uniform seien. War es nicht eine große Überraschung, dass wir in Wahrheit sehr unterschiedliche Erbinformationen haben?

Eichler: Nicht für mich. Wir untersuchen die quantitative genetische Variation des Menschen, worum sich die meisten Kollegen nie gekümmert haben. Wenn man die menschlichen Erbanlagen sorgfältig studiert, sieht man, dass sich bestimmte Regionen unserer Genome sehr rasch verändern. Seit einigen Jahren sehen wir immer deutlicher, dass es weit mehr genetische Variation gibt als erwartet.

ZEIT: Erklärt das auch die Erblichkeit von komplexen Krankheiten wie Diabetes?

Eichler: Es gehört zur Erklärung. Es gab die Annahme: Für die Erblichkeit von häufigen Leiden wie Bluthochdruck und Diabetes müssen viele genetische Varianten verantwortlich sein, die oft in der Bevölkerung vorkommen. Das hat sich nicht recht bestätigen lassen. Die andere Möglichkeit: sehr seltene Genvarianten, die im Extremfall nur bei einem Individuum, einer Familie oder Sippe vorkommen.

ZEIT: Die müssten dann eine durchschlagende Wirkung haben.

Eichler: Diese Genvarianten müssten tatsächlich einen sehr starken Effekt haben. Und sie müssten ziemlich neu entstanden sein. Mit den bisherigen Verfahren, den genome wide association studies (GWAS), suchten wir nach Varianten im Erbgut, die bis zu hunderttausend Jahre und älter sind. Sie stammen von unseren Vorfahren in Afrika. Doch würden sie wirklich krank machen, hätte die natürliche Auslese das Genom längst davon reinigen können.

Hunderte Studien umsonst?

ZEIT: Also sind Hunderte Studien gemacht worden, obwohl sie kein Ergebnis bringen konnten?

Eichler: Dafür gibt es noch einen zweiten Grund. GWAS detektieren Punktmutationen in Genen. Für solche Änderungen hatten die Humangenetiker immer eine Obsession: Ein A statt eines C, ein G statt eines T ...

ZEIT: ... diese Buchstaben stehen für die Bausteine des Erbguts, die Basen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin…

Eichler: Neun von zehn unserer Methoden dienen dazu, diese Art genetischer Abweichung zu finden, vertauschte Basen. Doch jetzt können wir ganze Genome entziffern und sehen: Es gibt andere Arten von Variation, die viel häufiger sind – durch sogenannte springende Gene, durch Einbau oder Verlust ganzer Abschnitte und verdoppelte oder vervielfachte Gene. Die erzeugen große individuelle Unterschiede und sind nie auf einen Zusammenhang mit Krankheiten untersucht worden. Ich sage meinen Studenten seit zehn Jahren: Der geheime Schatz im menschlichen Erbgut liegt im Verständnis der genetischen Variation.

ZEIT: Sollten Sie aber auf diesem Weg keine seltenen Varianten mit sehr hohem Krankheitsrisiko finden, hat diese ganze Forschung ein Problem!

Eichler: Sie haben recht. Wenn wir die Variation ganz verstehen, aber die Erblichkeit komplexer Volkskrankheiten noch immer nicht, dann ist an der gesamten Genetik etwas fundamental falsch.

ZEIT: Wird nicht mit schnelleren Sequenzern auch ein Grundproblem der modernen Genetik immer augenscheinlicher? Sie sammeln einfach enorme Datenmengen und hoffen, dass darin irgendeine Erkenntnis verborgen ist!

Darwin hatte auch keine Hypothese!

Eichler: Ja, ich weiß, hypothesenfreie Forschung wird uns gerne vorgehalten. Ich will Ihnen mal was sagen: Wie viele Hypothesen hatte Charles Darwin im Gepäck, als er an Bord der Beagle ging? Keine! Er beobachtete die Natur, er generierte Daten mit den Mitteln seiner Zeit. Er lernte von der Natur und entwickelte dann eine Hypothese. Das ist es, was Biologen tun.

ZEIT: Nur hat die Genomik – also jenes Teilgebiet der Genetik, das sich mit Wechselwirkungen zwischen Genen befasst – bislang gar keine Hypothesen geboren.

Eichler: Falsch. Ich habe eine Hypothese. Es gibt eine sehr bemerkenswerte Beobachtung: Im Genom des gemeinsamen Vorfahren von Mensch und Schimpanse muss es eine Häufung von Verdoppelungen gegeben haben. Ich glaube, das ist eine fundamentale Sache. Diese Duplikation erzeugte die genetische Architektur heutiger Krankheiten, aber auch ganz neue Gene für die menschliche Spezies. So entstanden sehr instabile Regionen, die zugleich die Licht- und Schattenseite unseres Genoms sind: Sie sind für kindlichen Autismus, Schizophrenie und Epilepsie verantwortlich. Aber – das will ich beweisen – die neuen Gene treiben auch unsere Evolution voran.

ZEIT: Sind wir für Sie eigentlich nur Datenbündel?

Eichler: Ich haben eine Frau und Kinder. Privat sehe ich Menschen so, wie alle anderen das auch tun. Aber der Wissenschaftler Eichler ist ein Kind der Genomtechnologie. Ich bin mit ihr aufgewachsen, und sie bestimmt, wie ich die Welt sehe.