Keine "Kinderkrankheit"

Mukoviszidose, eine der häufigsten nicht heilbaren Erbkrankheiten, ist unter dem Begriff Cystische Fibrose (CF) bekannt. Sie gehört zu den acht großen Krankheitsbereichen, mit denen sich das DZL befasst. Ursache ist ein genetischer Defekt, der den Salz- und Wasserhaushalt der Zellen stört. Die Sekrete vieler Drüsen sind daher zähflüssiger als normal. Besonders betroffen ist meist die Lunge. Zäher Schleim verstopft die Atemwege und bietet einen Nährboden für Mikroben. Der Schweregrad der Erkrankung hat Einfluss auf Begleiterkrankungen, Lebensqualität und Lebenserwartung. Lange galt Mukoviszidose als "Kinderkrankheit", doch heute sind aufgrund der frühzeitig einsetzenden und besseren Behandlungsmethoden mehr als die Hälfte der rund 8000 Patienten in Deutschland Erwachsene.

Screening bei Neugeborenen

Besonders problematisch für die Lebenserwartung sind die bereits im Kindesalter auftretenden Lungenschädigungen und die damit verbundenen Komplikationen. Umso wichtiger ist daher die Früherkennung: Eine Pilotstudie am Universitätsklinikum Heidelberg, finanziert von der Dietmar Hopp Stiftung und dem DZL, hatte gezeigt, dass ein einfacher biochemischer Test die Krankheit zuverlässig erkennt. Die erfolgreiche Heidelberger Studie hat damit maßgeblich dazu beigetragen, dass der Gemeinsame Bundesausschuss entschieden hat, das Neugeborenen-Screening auf die Früherkennung einer Mukoviszidose auszuweiten. Damit war auch die Voraussetzung für Studien zu neuartigen Behandlungsstrategien ab dem frühesten Lebensalter gegeben. So führen DZL-Forscher derzeit die weltweit erste Studie zur Wirksamkeit einer vorbeugenden, im Säuglingsalter beginnenden Inhalationstherapie durch. Dazu wurde an den DZL-Standorten eine Studienplattform für Säuglinge und Kleinkinder etabliert, die in Zukunft zur klinischen Prüfung präventiver Therapien mit neuartigen Medikamenten verwendet werden kann.

Durchbruch bei Diagnostik und Kontrolle

Je schneller die Krankheit erkannt wird und die Behandlung einsetzt, desto länger können Patienten damit leben. Um erste Lungenveränderungen sichtbar zu machen, die Entwicklung der Krankheit zu kontrollieren und das Ansprechen auf Therapien zu untersuchen, waren bisher computertomografische Untersuchungen (CTs) notwendig, die mit einer relativ hohen Strahlenbelastung einhergehen. Eine Studie im DZL hat gezeigt, dass Lungenveränderungen bei Mukoviszidose ebenso mit Hilfe der Magnetresonanztomografie (MRT) frühzeitig auch ohne schädliche Röntgenstrahlung erkannt und behandelt werden können. "Die Ergebnisse unserer Arbeit sind daher nicht nur ein Durchbruch in der Diagnostik und Verlaufskontrolle insgesamt. Sie ermöglichen es uns zudem, neue präventive therapeutische Strategien, die wir in den letzten Jahren entwickelt haben, mit diesen beiden Verfahren zu überprüfen – mit geringer Belastung für die Kinder", erklärt DZL-Vorstandsmitglied Professor Dr. Marcus Mall, Leiter des Mukoviszidose-Zentrums am Universitätsklinikum Heidelberg. Weiterhin wurden neuartige genombasierte Verfahren entwickelt, um Viren, Bakterien, Hefen und Pilze aus Atemwegen der Patienten zu identifizieren. Dabei wurden Hunderte von bisher unbekannten mikrobiellen Erregern gefunden. So wird es möglich, neue Strategien für Prävention, Diagnostik und Therapie zu entwickeln. Ziel des DZL ist es, individualisierte Therapien zu entwickeln, die Lebensqualität und Lebenserwartung grundlegend verbessern.


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