"Dass Ihre Tochter geistig behindert ist, ist doch offensichtlich." Der Arzt im Kinderkrankenhaus spricht es offen aus, Annette und Jens Steinberg sind entsetzt. Die kleine Sara ist zu diesem Zeitpunkt zwei Jahre alt. Die Kinder in ihrer Kita sind alle weiter, schon in der Krabbelgruppe haben die anderen schneller gelernt als sie. Der Kinderarzt aber hat die Eltern immer beruhigt. Jedes Kind würde sich eben anders entwickeln. "Er hat gesagt, ich sei eine typische Übermutter, die sich wegen allem Sorgen mache", erzählt Annette Steinberg*.

Irgendwann glaubten die Steinbergs dem Kinderarzt nicht mehr. Sie gingen mit ihrer Tochter in eine Klinik für Humangenetik. Die Diagnose: Rett-Syndrom, ein Gendefekt und eine von rund 7.000 sogenannten Seltenen Erkrankungen. "Das hat uns den Boden weggezogen", erzählt Annette Steinberg. Seit sechs Jahren haben Saras Eltern jetzt die Gewissheit, dass ihre Tochter nicht wie jedes andere Mädchen in ihrem Alter ist.

Sara sitzt zu Hause in Hamburg-St. Georg auf der Couch und schaut sich mit ihrer Mutter ein Bilderbuch an: Alles über die Polizei. Annette Steinberg hält das Buch fest, Sara kann Dinge weder greifen noch allein festhalten. Ihr Papa Jens ist für zwei Tage unterwegs. Saras Augen wandern schnell über die Seiten, sehr schnell. Nimmt sie wahr, was ihre Mutter ihr zeigt? Ihr Blick jedenfalls bleibt hängen – fixiert etwas. Den Hubschrauber, die Handschellen, den Polizeihund.

Mit Rett werden fast nur Mädchen geboren

Saras Schulbetreuerin hat ihr die dunkelbraunen Haare zu einem Zopf geflochten, mit bunt-geblümten Klammern. Sie lacht, wenn sie ein Kompliment für ihre tolle Frisur bekommt, so wie es jedes Mädchen in ihrem Alter tun würde.

"Wenn man ein Kind bekommt, hat man im Unterbewusstsein diese ganzen Bilder. Wie es mit offenen Armen auf einen zugerannt kommt zum Beispiel." Steinberg rührt in ihrem Tee: "Das brach innerhalb von Sekunden in mir zusammen."

Der Gendefekt Rett ist so selten, dass kaum ein Arzt die Krankheit kennt. Die Erforschung Seltener Krankheiten – solche, die weniger als eine von 2.000 Personen betreffen – ist in Deutschland in derzeit zwölf Forschungsgruppen organisiert, gilt aber nach wie vor als unterfinanziert. Die Suche nach den Ursachen läuft in Europa fast ausschließlich über Spenden betroffener Familien.

Mit dem Rett-Syndrom werden fast nur Mädchen geboren, nur etwa 50 Kinder erkranken pro Jahr in Deutschland daran. Sie entwickeln sich anfangs unauffällig. Ab dem siebten Monat, spätestens nach zwei Jahren, verlernen sie aber bereits erworbene Fähigkeiten. Autismus, Parkinson, Epilepsie, Skoliose, zerebrale Lähmung: Symptome all dieser Krankheiten treten auf. Eine Herausforderung, auf die nur wenige Ärzte in Deutschland spezialisiert sind. Einer von ihnen: der Neurologe Bernd Wilken. Der allerdings sitzt in Kassel. Gut 300 Kilometer südlich von Hamburg.

Wilken leitet die Klinik für Neuropädiatrie und das Sozialpädiatrische Zentrum am Klinikum Kassel. Er kennt sich bestens aus mit Erkrankungen der Nerven und des Gehirns — und auch mit Seltenen Krankheiten. Seit 1993 beschäftigt er sich mit dem Rett-Syndrom. Es liege eine Störung auf dem X-Chromosom vor, sagt Wilken. Darum gebe es größtenteils Mädchen mit der Krankheit. Jungen mit dem Gendefekt würden häufig schon vor der Geburt sterben.