Leben nach strengem Zeitplan

"Dass Ihre Tochter geistig behindert ist, ist doch offensichtlich." Der Arzt im Kinderkrankenhaus spricht es offen aus, Annette und Jens Steinberg sind entsetzt. Die kleine Sara ist zu diesem Zeitpunkt zwei Jahre alt. Die Kinder in ihrer Kita sind alle weiter, schon in der Krabbelgruppe haben die anderen schneller gelernt als sie. Der Kinderarzt aber hat die Eltern immer beruhigt. Jedes Kind würde sich eben anders entwickeln. "Er hat gesagt, ich sei eine typische Übermutter, die sich wegen allem Sorgen mache", erzählt Annette Steinberg*.

Irgendwann glaubten die Steinbergs dem Kinderarzt nicht mehr. Sie gingen mit ihrer Tochter in eine Klinik für Humangenetik. Die Diagnose: Rett-Syndrom, ein Gendefekt und eine von rund 7.000 sogenannten Seltenen Erkrankungen. "Das hat uns den Boden weggezogen", erzählt Annette Steinberg. Seit sechs Jahren haben Saras Eltern jetzt die Gewissheit, dass ihre Tochter nicht wie jedes andere Mädchen in ihrem Alter ist.

Sara sitzt zu Hause in Hamburg-St. Georg auf der Couch und schaut sich mit ihrer Mutter ein Bilderbuch an: Alles über die Polizei. Annette Steinberg hält das Buch fest, Sara kann Dinge weder greifen noch allein festhalten. Ihr Papa Jens ist für zwei Tage unterwegs. Saras Augen wandern schnell über die Seiten, sehr schnell. Nimmt sie wahr, was ihre Mutter ihr zeigt? Ihr Blick jedenfalls bleibt hängen – fixiert etwas. Den Hubschrauber, die Handschellen, den Polizeihund.

Mit Rett werden fast nur Mädchen geboren

Saras Schulbetreuerin hat ihr die dunkelbraunen Haare zu einem Zopf geflochten, mit bunt-geblümten Klammern. Sie lacht, wenn sie ein Kompliment für ihre tolle Frisur bekommt, so wie es jedes Mädchen in ihrem Alter tun würde.

"Wenn man ein Kind bekommt, hat man im Unterbewusstsein diese ganzen Bilder. Wie es mit offenen Armen auf einen zugerannt kommt zum Beispiel." Steinberg rührt in ihrem Tee: "Das brach innerhalb von Sekunden in mir zusammen."

Der Gendefekt Rett ist so selten, dass kaum ein Arzt die Krankheit kennt. Die Erforschung Seltener Krankheiten – solche, die weniger als eine von 2.000 Personen betreffen – ist in Deutschland in derzeit zwölf Forschungsgruppen organisiert, gilt aber nach wie vor als unterfinanziert. Die Suche nach den Ursachen läuft in Europa fast ausschließlich über Spenden betroffener Familien.

Mit dem Rett-Syndrom werden fast nur Mädchen geboren, nur etwa 50 Kinder erkranken pro Jahr in Deutschland daran. Sie entwickeln sich anfangs unauffällig. Ab dem siebten Monat, spätestens nach zwei Jahren, verlernen sie aber bereits erworbene Fähigkeiten. Autismus, Parkinson, Epilepsie, Skoliose, zerebrale Lähmung: Symptome all dieser Krankheiten treten auf. Eine Herausforderung, auf die nur wenige Ärzte in Deutschland spezialisiert sind. Einer von ihnen: der Neurologe Bernd Wilken. Der allerdings sitzt in Kassel. Gut 300 Kilometer südlich von Hamburg.

Wilken leitet die Klinik für Neuropädiatrie und das Sozialpädiatrische Zentrum am Klinikum Kassel. Er kennt sich bestens aus mit Erkrankungen der Nerven und des Gehirns — und auch mit Seltenen Krankheiten. Seit 1993 beschäftigt er sich mit dem Rett-Syndrom. Es liege eine Störung auf dem X-Chromosom vor, sagt Wilken. Darum gebe es größtenteils Mädchen mit der Krankheit. Jungen mit dem Gendefekt würden häufig schon vor der Geburt sterben.

Zähneknirschen ist ein typisches Rett-Symptom

Genauer gesagt, ist das Gen MECP2 betroffen. Es kontrolliert andere Gene, die für die Entwicklung wichtig sind, so zum Beispiel ein Protein, das für die Entstehung von schnellen Zellverbindungen, den Synapsen, verantwortlich ist. "Diese Synaptogenese ist bei Kindern mit Rett stark gehemmt", sagt Bern Wilken. Es ist also alles da, aber es spricht nicht miteinander.    

Eine der wenigen Anlaufstellen ist die Rett-Syndrom Elternhilfe Hamburg: "Betroffene Familien stehen zunächst hilflos vor der Diagnose", sagt Elke Quast, die sich in dem gemeinnützigen Verein engagiert; ihre Tochter ist ebenfalls erkrankt. Bei der Elternhilfe bekommen sie emotionalen Rückhalt, aber auch Fachinformationen oder Tipps für den Alltag. Rund 30 Familien sind im Großraum Hamburg miteinander vernetzt. Auch Sara und ihre Eltern haben sich an den Verein gewendet. Deutschlandweit gibt es rund 1.000 Betroffene, Kinder wie Erwachsene. Die Regression, die Rückentwicklung, hört irgendwann auf. Bei manchen Kindern dauere sie zwei Wochen, bei anderen zwei Jahre – das ließe sich nicht pauschal sagen, so Wilken. Aber danach könnten die Kinder sich wieder weiterentwickeln und Fortschritte machen: "Aber das sind natürlich sehr kleine Fortschritte."

Zu Hause im Wohnzimmer der 70 Quadratmeter großen Altbauwohnung legt Sara ihre Hände ineinander, immer wieder, und knirscht mit den Zähnen, typisches Rett-Symptom. Vielleicht ist sie angespannt, weil eine Frau zu Besuch ist, die sie nicht kennt und die viele Fragen stellt. Im Fernseher läuft eine Folge Pettersson & Findus. Ihre Mutter bereitet währenddessen in der Küche am anderen Ende des Flures das Abendessen zu. Rührei, mit Erbsen, Möhren und Paprika.

Kommunizieren nur über einen Computer

Sara lacht, als der Kater Findus in eine Holzbox fällt. Man bekommt nach einiger Zeit das Gefühl, dass sie viel von ihrer Umwelt wahrnimmt. Nur ist es ihr nicht möglich, ihre Gedanken einfach mitzuteilen. Diese autistischen Züge sind auch Teil des Krankheitsbildes Rett. Nicht sprechen zu können, ein weiteres Symptom. Kommunizieren kann sie nur über einen Computer, einen Tobii, der auf ihre Augen kalibriert ist. Mit ihren Blicken klickt Sara durch verschiedene Ebenen und kommt so von "B" zu "Ball". Oder sie kann Fotos von ihrer Schule aufrufen, von ihren Mitschülern oder von der Betreuerin, die ihr die Haare geflochten hat.

An der Wand im Wohnzimmer lehnt der Stundenplan für die Woche. Es gibt Symbole für den Monat und Bilder für den Schulbus oder die Physiotherapie. Heute ist Montag (gelb), darunter die Symbole für Rechnen, Schreiben und Schwimmen. Ganz unten, am Ende des Tages, klebt ein Foto ihrer Mutter, das bedeutet: Mama ist heute Abend zu Hause.

Steinberg und ihr Mann führen ein Leben nach strengem Zeitplan. Zwei Stunden bevor der Schulbus kommt, stehen die beiden auf. Waschen, anziehen, frühstücken – erst wenn ihre Tochter abgeholt wurde, beginnen sie, sich selbst fertig zu machen. Ihr Mann Jens hat vor Kurzem gekündigt, um sich besser um Sara kümmern zu können. Nun stehen sie finanziell schlechter da, dabei wollen sie bald in eine größere Wohnung umziehen.

Die Therapien in der Schule sollen eingespart werden

"Für viele der Therapiegeräte haben wir hier keinen Platz", sagt Annette Steinberg. Die Suche nach einer Wohnung in Hamburg ist ohnehin schon schwierig – wer eine barrierefreie braucht, hat es noch schwerer. Es hat lange gedauert, bis die Steinbergs fündig wurden. Nun planen sie, 2017 in ein Neubauprojekt im Hamburger Stadtteil Uhlenhorst zu ziehen.

Es gibt immer wieder Momente, in denen Annette Steinberg ratlos ist. Was kann sie ihrer Tochter zu Weihnachten schenken? Wie den vielen Blicken in der Stadt begegnen? Gerade soll es weitere Einsparungen im Sozialsystem geben, die Therapien in der Schule sollen wegfallen. "Die Ungerechtigkeit bringt mich an den Rand dessen, was ich aushalten kann", sagt die Mutter.

Doch es gibt auch die andere Seite — Momente, in denen sich Steinberg mit Sara freut. Bei der Weihnachtsfeier etwa hat die Klasse Kling, Glöckchen, klingelingeling aufgeführt. An Saras Hand war eine Schelle befestigt. "Ihr Klassenfreund Diego hat die ganze Zeit ihre Hand gehalten und immer gerüttelt, wenn sie dran war", erzählt die Mutter.

Was Steinberg gemacht hätte, hätte sie vor der Geburt die Diagnose bekommen, weiß sie nicht: Sie würde niemandem einen Vorwurf machen, der sich in dieser Situation gegen das Kind entscheide. Aus heutiger Sicht könne sie nur sagen: "Sara ist meine über alles geliebte Tochter, ich würde sie gegen nichts eintauschen."

* Name geändert