Die SNPs wurden zur Grundlage des "HapMap"-Projekts, das im Oktober 2002 begann. "HapMap" steht für Haplotypen-Karte und damit für ein umfassendes Verzeichnis der Unterschiede im menschlichen Erbgut. Basis für die HapMap ist die Tatsache, dass das Genom nicht willkürlich und zufällig vererbt wird, sondern in mehr oder weniger großen Abschnitten, in denen etliche Gene enthalten sind.

Diese einzelnen "Wohnblöcke" in der Genom-Stadt werden weitgehend geschlossen von Generation zu Generation weitergegeben und dabei vielleicht mit anderen Wohnblöcken neu kombiniert. SNPs sind wie Namensschilder an den Türen der Bewohner, sprich: der Gene. Sie erlauben eine genaue Markierung der Blöcke und damit eine Zuordnung zu bestimmten Krankheiten.

Noch weiter geht das Anfang 2008 begonnene 1000-Genom-Projekt. Es hat zum Ziel, das Genom von mindestens 1000 Menschen verschiedener Herkunft und Hautfarbe zu sequenzieren. "Das 1000-Genom-Projekt wird das menschliche Genom so detailliert wie niemals zuvor unter die Lupe nehmen", sagt Richard Durbin vom Sanger-Institut im englischen Hinxton, einer der Leiter des Vorhabens.

Mittlerweile ist das Projekt sogar um weitere 1000 Genome aufgestockt worden. Beteiligt sind große Erbgut-Sequenzier-Zentren, darunter auch das Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlin.

Um die hochgesteckten Ziele zu erreichen, müssen im 1000-Genom-Projekt jeden Tag Milliarden von Basen-Buchstaben gelesen werden. Noch vor zehn Jahren wäre das völlig undenkbar gewesen. Möglich wurde dies durch neue Sequenziergeräte und Fortschritte in der informationstechnischen Verarbeitung der Datenflut aus dem Genom. Das ehrgeizigste Ziel der Dechiffrierer ist jedoch das 1000-Dollar-Genom, gewissermaßen das Erbgut für jedermann.