Ein Leben mit Trisomie ist härter und schöner als viele denken – Seite 1

Mara hat fünf Wochen mit ihren Eltern und ihrer großen Schwester gelebt und ist dann friedlich zu Hause gestorben. Zeno hat zwar im Gedächtnis seiner Familie einen Namen. Doch zur Welt kam er nie. Die Schwangerschaft seiner Mutter endete in der 13. Woche. "Heute weiß ich, dass seine Aufgabe nicht war, mit uns zu leben", schreibt seine Mutter im Forum des Vereins für Eltern chromosomal geschädigter Kinder Leona .

Bei Zeno hatten die Tests vor der Geburt eine Trisomie 13, bei Mara eine Trisomie 18 ergeben. Das bedeutet, dass bei diesen Kindern ein Chromosom dreimal in jeder Körperzelle vorhanden ist. Normal wäre zweimal.

Auf die Gesundheit eines Menschen hat so ein Chromosom zu viel zum Teil schwere Auswirkungen. Am häufigsten ist die Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt. Menschen mit drei Kopien des Chromosoms 21 müssen häufiger wegen Herzfehlern operiert werden. Da ihre Muskeln genetisch bedingt weniger Spannung haben, lernen sie später laufen und haben oft Bewegungsstörungen. Häufiger als andere Menschen leiden sie unter Fehlsichtigkeit. Der gravierendste Unterschied ist jedoch, dass sich Menschen mit Down-Syndrom kognitiv langsamer entwickeln. Diese Behinderung kann aber sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.

Im Durchschnitt werden Menschen mit einer Trisomie 21 nicht so alt wie Menschen ohne Behinderung. Dennoch werden viele heute dank guter medizinischer und sozialer Betreuung 50 oder 60 Jahre alt, manche auch noch älter.

Kinder mit Trisomie 13 oder 18 haben kaum Chancen, zu überleben

Bei den weit selteneren Trisomien 13 und 18 ist das ganz anders: Viele der Neugeborenen sterben direkt nach der Geburt an den Folgen schwerer Fehlbildungen oder leben nur ein paar Wochen oder Monate. Die wenigsten erreichen ihren ersten Geburtstag. Wie werdende Eltern sich nach dem Schock der Diagnose auch entscheiden – für einen Abbruch der Schwangerschaft oder für den natürlichen Lauf der Dinge: Sie müssen sich mit dem Tod des Kindes auseinandersetzen. "Gestorben wäre Zeno in jedem Fall. Wir haben nur den Zeitpunkt entschieden", schreibt seine Mutter.

Eine Studie, die jetzt in der August-Ausgabe der Kinderheilkunde-Fachzeitschrift Pediatrics erschienen ist, zeigt, dass Ärzte diese Wahrheit oft mit drastischen Worten vermitteln. Mediziner um Annie Janvier von der Universität Montreal befragten 332 Elternpaare, die ein Kind mit einer Trisomie 13 oder 18 bekommen hatten. 87 Prozent davon berichteten, dass ein Mediziner ihnen sagte, die Chromosomenstörung sei "mit dem Leben nicht vereinbar".

Auch wenn das krass und sehr hart klingt: Es ist wahr. Vernachlässigt wird bei solchen Aussagen aber, dass in einigen Fällen eine kurze Lebensspanne bleibt, die Eltern und Kind gemeinsam verbringen. Und die wird nach Aussage der Studienautorin Janvier meist positiv empfunden. "Trotz der Tatsache, dass diese Kinder oft kürzer als ein Jahr leben und schwer behindert sind, empfinden die Familien sie als glückliche Kinder. Sie selbst finden Glück in der Beziehung zu ihren Kindern. Sie bereichern die Familie und das Paar, das Leben der Kinder hat einen Sinn."

Dieses Lebensglück Betroffener steht im Kontrast zu den üblichen Auskünften vieler Ärzte während der Schwangerschaft: 57 Prozent der Studienteilnehmer berichteten, sie seien gewarnt worden, das Kind werde ein leidvolles Leben führen. Die Hälfte erinnert sich daran, dass die Ärzte von einem "Dahinvegetieren" gesprochen hätten. Ein Viertel der Befragten war sogar gewarnt worden, das behinderte Baby werde ihre Familie "ruinieren". "Unsere Studie zeigt, dass Ärzte und Eltern oft sehr unterschiedliche Ansichten haben, was Lebensqualität ausmacht", berichtet sie Neugeborenenspezialistin und Medizinethikerin Janvier. Ihre Co-Autorin Barbara Farlow spricht als Mutter eines Kindes, das an Trisomie 13 verstorben ist, mit der Autorität eigener Erfahrung.

 "Es wird immer Momente geben, in denen man mit seinem Schicksal hadert."

Aus eigener Erfahrung spricht auch Bettina Fischer, Mutter eines Sohnes, der mit einer Trisomie 21 zur Welt kam und mit dem sie ihr Leben schon seit 13 Jahren teilt. Sie berät in der Hamburger Selbsthilfeorganisation Kontakt- und Informationszentrum Down-Syndrom andere Eltern. Die gelernte Kinderkrankenschwester hat schon ein paar Mal Menschen seelisch aufgefangen und mit differenzierten Informationen versorgt, die von Gynäkologen oder Kinderärzten gleich nach der Geburt Sätze hörten wie: "Das Kind können Sie gleich in ein Heim geben." Sie kritisiert nicht nur grobe Mängel in der Gesprächsführung, sondern auch den sachlichen Gehalt solcher Aussagen. "Kinder mit Down-Syndrom entwickeln sich körperlich und geistig sehr verschieden, die meisten von ihnen können durch gute Förderung sehr, sehr weit kommen." So auch Fischers Sohn.

Was die Trisomien 13 und 18 betrifft, so sieht das Bild deutlich anders aus. Fischer kann es den Ärzten deshalb nicht vorwerfen, wenn sie ein bedrückendes Bild zeichnen. "Das kann niemand schönreden." Sie findet es jedoch wichtig, dass Eltern sich vor jeder Pränataluntersuchung fragen, wie sie sich verhalten werden, wenn ein Test ein "positives" (also beunruhigendes) Ergebnis bringt. Hätte der Test für sie keine Konsequenzen, dann sollten sie ihn auch nicht machen. Einfach zu handhabende Bluttests, wie der auf Trisomie 21, der nun in Deutschland auf dem Markt ist, könnten sonst noch stärker als bisher zur unreflektierten Anwendung verführen. Mit einem Preis von 1.300 Euro, die derzeit keine Krankenkasse zahlt, ist der Test aber sowieso für die wenigsten eine Option.

Wie gründlich Aufklärung und Beratung vor und nach solchen Untersuchungen sein müssen, ist in den Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik festgeschrieben. Oberstes Prinzip: Die Beratung muss ergebnisoffen sein. "Man muss mit den Eltern bereden, was sie gern möchten", sagt Stefan Mundlos, Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik der Berliner Charité. Die ausführlichsten Gespräche führen meist die Gynäkologen, die etwa eine verdickte Nackenfalte im Ultraschall entdeckt haben. "Wie einfühlsam das geschieht, ist stark von der Person abhängig", sagt Mundlos. "Es zu üben, ist glücklicherweise inzwischen Teil des Medizinstudiums."

Im Verein kidshamburg sind auch Eltern Mitglied, die sich nach einer Amniozentese bewusst für ihr Kind mit Down-Syndrom entschieden haben. In Deutschland bilden sie eine Minderheit. Neun von zehn Schwangeren entscheiden sich in dieser Lage für einen Abbruch.

Wer schon Kinder hat, kann sich auch ein behindertes Kind besser vorstellen

Zahlen darüber, welche Paare eher geneigt sind, sich für ein behindertes Kind zu entscheiden, gibt es nicht. Nach Fischers Eindruck sind es eher diejenigen, die schon Kinder haben. "Vielleicht ist dann die Zuversicht größer, dass man es schaffen kann." Nicht selten entscheiden sich Eltern eines Erstgeborenen mit Down-Syndrom für weitere Kinder. Viele wollen das behinderte Kind in eine Familie einbetten. "Es spielt aber auch mit, dass man sein Leben eher auf Nachwuchs einstellt, wenn man beruflich ohnehin schon zurückstecken musste." Denn noch sei es nicht leicht, eine gute ganzheitliche Betreuung für ein Kind mit Trisomie 21 zu finden. "Es gibt zum Beispiel kaum Hortbetreuung."

Realistisch zu bleiben, sei sehr wichtig. "Es wird später immer Momente geben, in denen man mit seinem Schicksal hadert." Ein Satz, der wohl für alle Betroffenen gilt. Für all diejenigen, die mit der Diagnose Down-Syndrom konfrontiert sind. Und für diejenigen, die das seltene Schicksal trifft, ein Kind mit Trisomie 13 oder 18 zu verlieren, das nur sehr kurz leben durfte. Selbst unter denen, die versucht haben, ihr Neugeborenes mit allen medizinischen Mitteln zu retten, sagte die Hälfte später: Das Leben mit diesem schwer behinderten Kind war "härter als erwartet".