Seit heute Morgen ist amtlich, was Experten bereits vor Monaten prophezeit haben. Nicht nur bei Föten im Mutterleib kann das gesamte Genom des werdenden Lebens lange vor der Geburt gelesen werden – auch die Erbinformation im Genom von künstlich befruchteten Embryos lässt sich vollständig entziffern, ehe sie in die Mutter übertragen werden.

Das erste Kind, das als Embryo dieser Prozedur unterzogen wurde, ist im Juni in den Vereinigten Staaten geboren worden, gab der britische Reproduktionsgenetiker Dagan Welss von der Uni Oxford am Vormittag bei der Jahrestagung der europäischen Reproduktionsmediziner (ESHRE) in London bekannt.

Als die Erbanlagen des Babys, das seine Eltern Connor tauften, lesefertig vorlagen, war seine Mutter noch nicht einmal schwanger. Die Eltern des Babys – die 36-jährige Marybeth S. und der 41-jährige David L. – hatten fünf Jahre lang vergeblich versucht, Kinder zu bekommen. Nach der Auswahl des genetisch gesunden Embryos war die Schwangerschaft nach künstlicher Befruchtung dann schließlich erfolgreich.

Auch andere Paare hätten das neue Verfahren bereits genutzt. Die Geburt eines weiteren Babys, dessen Genom nach demselben Verfahren noch vor seiner Verpflanzung in den Mutterleib entziffert wurde, stehe kurz bevor, berichteten die britischen Forscher.

Das neue Testverfahren ist eine Weiterentwicklung der Präimplantationsdiagnostik. Mit dieser Methode werden bisher Embryonen – bevor sie zur künstlichen Befruchtung eingesetzt werden – gezielt auf bestimmte Erbkrankheiten untersucht. Dabei entnehmen die Mediziner einzelne Zellen aus dem Embryo und testen einzeln Gene in der Erbsubstanz der Zellen auf Defekte.

Meist geht es dabei um Defekte, die auf nur einem Gen liegen (monogene Erbkrankheiten). Besteht ein Verdacht, etwa weil einer der Elternteile die Veranlagung für eine solche erbliche Erkrankung in sich trägt, können die Embryonen daraufhin getestet werden, bevor sie zum Ziel einer künstlich erzeugten Schwangerschaft in die Gebärmutter der Frau verpflanzt werden.

Inzwischen ist es den Forschern jedoch gelungen, aus der winzigen Menge Erbsubstanz von zwei oder drei Zellen des Embryos dessen gesamtes Genom zu entziffern und zu analysieren.

Ziel ist eine höhere "Baby-Take-Home-Rate"

Den Wissenschaftlern um Wells geht es derzeit jedoch nicht um die vollständige Genomdekodierung. Ziel der Untersuchung ist es, eine besonders hohe Schwangerschaftsrate bei der IVF-Behandlung zu erreichen, um den Patientinnen wiederholte Behandlungszyklen und Hormongaben zu ersparen. Reproduktionsmediziner sprechen bei der Quote der erfolgreichen Geburten nach künstlicher Befruchtung von der "Baby-Take-Home-Rate". 

Test auf Trisomien

Die Mediziner lesen bei dem neuen Verfahren die Erbmoleküle nur oberflächlich, um festzustellen, ob der Embryo eine Chromosomenstörung (Aneuploidie) aufweist. Bei solchen Abweichungen besitzen die Zellen nicht die korrekte Anzahl von 46 Chromosomen.

Überzählige (Trisomien) oder fehlende  (Monodomien) Chromosomen sind die Hauptursache für das Versagen der Schwangerschaftsbehandlung. Bei solchen Störungen ist die Gefahr sehr hoch, dass der Embryo nicht entwicklungsfähig ist, oder zu einem Abort während der Schwangerschaft führt. Auch bei Trisomie 21, der Ursache des Downsyndroms, sterben etwa zwei Drittel der betroffenen Föten im Mutterleib. 

Rechtslage in Deutschland unklar

Nach den bisherigen Erfahrungen mit den Chromosomentests erreichen die IVF-Mediziner Schwangerschaftsraten von mindestens 70 Prozent im ersten Versuch. Und die Erfolgsrate bleibt unabhängig vom Alter der Frauen gleichbleibend hoch.

Ob die Technik in Deutschland nach dem PID-Gesetz erlaubt wäre, ist unter den Rechtsgelehrten strittig. Erst vor Kurzem hatte das Parlament die Einführung der PID in engen Grenzen erlaubt – auch in der Annahme, dass kaum mehr als 200 solcher Untersuchungen im Jahr durchgeführt werden würden.

Sollte sich das Screening auf Chromosomenstörungen aber als Routineuntersuchung bei Fruchtbarkeitsbehandlungen durchsetzen, würden jährlich Zehntausende Embryonen durch die neue Art der PID getestet. Und die meisten würden den Test nicht bestehen – und im Labor aussortiert werden, bevor die Natur es tut.