Wollen Sie wissen, ob Ihr Kind mit einem Gendefekt zur Welt kommen wird? Was, wenn feststeht, dass es das Downsyndrom hat? Würden Sie die Schwangerschaft abbrechen? Die Pränataldiagnostik, mit der sich schon vor der Geburt mehr über die Gesundheit des Nachwuchses erfahren lässt, sorgt seit Jahrzehnten für ethische Diskussionen unter Eltern, Politikerinnen und Ärzten. Aktueller Anlass: Die deutschen Krankenkassen ziehen in Erwägung, für alle schwangeren Frauen Bluttests zu bezahlen, mit denen sich laut einem neuen Bericht so einfach und sicher wie nie ermitteln lässt, ob ein Ungeborenes Trisomie 21 hat.

Befürworter der Tests sagen: Eltern wollen wissen, wie gesund ihr Kind ist. Das müsse akzeptiert und bestmöglich unterstützt werden. Kritiker halten dagegen, eine kostenlose Reihenuntersuchung signalisiere, man wolle das Downsyndrom vermeiden. Es könnte zu einem Auswahlprozess kommen, der Kinder in lebenswert und nicht lebenswert einteilt.

Wer hat recht? Um zu einer fundierten Entscheidung zu kommen, haben am vergangenen Freitag mehr als 100 Abgeordnete eine offene Debatte über Pränataldiagnostik gefordert. Frank Ulrich Montgomery, der Präsident der Bundesärztekammer, unterstützt diese: "Bei gravierenden Erkrankungen kommt man mit Wissensverboten nicht weiter", sagte er der Deutschen Presseagentur. Aufklärung sei nötig.

Inzwischen gibt es viele Verfahren, die je nach Land mal kostenlos, mal bezuschusst, mal voll zu zahlen sind. Wie sie funktionieren und welche Folgen kostenlose Untersuchungen haben können – ZEIT ONLINE gibt einen Überblick zu den wichtigsten Fragen zur Frühdiagnose von Trisomie 21:

Wie lässt sich das Downsyndrom bereits im Mutterleib nachweisen?

Trisomie 21 oder auch Downsyndrom ist eine Genommutation, bei der das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist (siehe Infobox). Um die Anomalie schon im Mutterleib nachzuweisen, gibt es mehrere Möglichkeiten. Dabei können Eltern frei entscheiden, ob sie solche Tests überhaupt machen lassen wollen.

Zum einen gibt es nicht-invasive Tests, wie das Ersttrimester-Screening (ETS) und den Triple-Test:

  • Beim Triple-Test wird die Konzentration von drei verschiedenen Hormonen – Alpha-1-Fetoprotein, freies Estriol und die freie β-Kette des Choriongonadotropins – untersucht. Die ermittelten Werte werden darauf mit dem Alter der Mutter und der Schwangerschaftsdauer verglichen, um ein individuelles Risiko für Trisomie 21 oder andere Erkrankungen abzuschätzen.
  • Da der Test allerdings als verhältnismäßig ungenau gilt, wurde er zunehmend vom Ersttrimester-Screening abgelöst. Bei diesem wird eine Untersuchung des Blutserums der Mutter und unter anderem eine Nackenfaltenmessung via Ultraschall durchgeführt. Der Test kommt im ersten Drittel der Schwangerschaft zum Einsatz.

Wenn beim Ersttrimesterscreening das mütterliche Alter, die Nackentransparenz sowie das Nasenbein via Ultraschall und das Blutserum untersucht werden, wird eine Trisomie 21 mit hoher Wahrscheinlichkeit (Fetal Medicine Foundation: Nicolaides/von Kaisenberg, 2004) entdeckt.

Zum anderen gibt es invasive Methoden wie die Amniozentese, die Chorionzottenbiopsie und die Chordozentese:

  • Bei der Amniozentese wird die Fruchtblase punktiert. Die Untersuchung kann im zweiten Drittel der Schwangerschaft durchgeführt werden und gibt Auskunft über mögliche Chromosomenanomalien, Erbkrankheiten oder Fehlentwicklungen im zentralen Nervensystem. Sie gilt als problematisch, da die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt bei dem Eingriff laut Deutscher Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin bei bis zu einem Prozent liegt.
  • Ein ähnliches Risiko besteht bei der Chorionzottenbiopsie, bei der Gewebe aus der Plazenta entnommen wird,
  • sowie bei der Chordozentese, bei der Blut aus der Nabelschnur entnommen wird.

Die invasiven Methoden sind zwar riskanter, gelten aber als zuverlässiger als die oben genannten nicht-invasiven Verfahren – außer im Vergleich zum Bluttest.

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Welche Vorteile hat der neu entwickelte Bluttest?

Der Bluttest wird seit 2012 eingesetzt. Sein größter Vorteil: Der Mutter wird bloß Blut entnommen, das Ungeborene zunächst nicht direkt untersucht. Es handelt sich also um ein einfaches und sicheres Verfahren, dessen Ergebnis als äußerst zuverlässig gilt. Die Blutentnahme erfolgt zwischen der zehnten und zwölften Schwangerschaftswoche, anschließend filtert die Ärztin die Gensequenzen des Embryos heraus, um sie zu analysieren. Laut dem Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) liegt die Wahrscheinlichkeit, dass im Falle einer Trisomie 21 diese auch diagnostiziert wird, bei 99,13 Prozent. Ärzte sprechen hier auch von der Sensitivität. Die Wahrscheinlichkeit, dass bei keiner Trisomie 21 auch keine diagnostiziert wird, liegt bei 99,95 Prozent, sie wird Spezifität genannt.

Dennoch muss ein positives Ergebnis vorsichtig interpretiert werden: Wenn alle Schwangeren solch einen Bluttest machen würden, sind dem aktuellen Bericht nach 17,4 Prozent der positiven Testergebnisse falsch-positiv (50 von 288 pro 100.000 Geburten) – sie diagnostizieren also eine Trisomie, obwohl keine vorhanden ist. Deswegen wird in der Regel nach einem positiven Ergebnis mit einem anderen Verfahren erneut auf das Downsyndrom getestet.

Trisomie 21 - Wie entsteht das Down-Syndrom? In diesem Video wird erklärt, warum manche Menschen das Down-Syndrom haben. Man kann auch Trisomie 21 dazu sagen. Es wird gezeigt, wie das passiert. Das Video zeigt auch, wie sich das Erbgut der Menschen zusammensetzt. Wie sich die Zellen teilen. Und wie es kommt, dass manche Menschen 47 Chromosomen haben. Nicht nur 46 wie die meisten anderen. Jede Frau kann ein Baby mit Down-Syndrom bekommen. Bei jungen Frauen kommt das nicht so oft vor. Wenn die Frau älter ist als 35 Jahre, passiert es öfter. Manchmal bekommen Eltern mit Down-Syndrom ein Baby. Das Baby kann dann auch das Down-Syndrom haben. Aber das ist nicht immer so. Nur bei der Hälfte der Babys.

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Wer bezahlt einen Bluttest, wer das Screening?

Mehrere Hersteller haben in Deutschland bereits eine Zulassung für den Bluttest. Die Untersuchungen gehören aber derzeit noch zu den individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL). Schwangere Frauen müssen den Bluttest also zumeist selbst bezahlen. Ungefähr 200 Euro kostet das einfachste Verfahren, umfangreichere kosten mehr als 500 Euro. In Einzelfällen, gerade bei Risikoschwangerschaften, übernehmen die Krankenkassen die Kosten schon jetzt.

Auch das Ersttrimester-Screening übernehmen die Kassen in der Regel nicht – das ist aber günstiger als der Bluttest. Invasive Tests wie die Fruchtwasserpunktion übernehmen die Krankenkassen erst bei schwangeren Frauen ab 35 Jahren oder wenn andere Faktoren zeigen, dass das Risiko für eine Chromosomenstörung deutlich erhöht ist.

In jedem Fall ist eine umfassende Aufklärung und Beratung nach dem Gendiagnostikgesetz notwendig.

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Was zahlen Schwangere in anderen Ländern?

In vielen Ländern sind ausgewählte pränataldiagnostische Methoden für alle Frauen kostenlos, der Bluttest meistens noch nicht. In Dänemark wird er bisher nur für Patientinnen ab einem gewissen Risiko kostenlos angeboten. Ähnlich soll es bald in Großbritannien sein: Künftig sollen Frauen, die eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für einen Gendefekt beim Ungeborenen haben, den Test kostenlos bekommen. Pro Jahr betrifft das etwa 10.000 Schwangere. In den Niederlanden wird der Test seit Kurzem für alle schwangeren Frauen staatlich bezuschusst, er kostet dort rund 175 Euro. In Belgien wiederum können Schwangere den Bluttest seit 2017 für knapp weniger als 10 Euro in Anspruch nehmen.

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Führt der Bluttest zu mehr Schwangerschaftsabbrüchen?

Das ist noch nicht ausreichend untersucht. Daten über die Folgen gibt es in erster Linie zu invasiven Tests und etablierten, nicht-invasiven Methoden, weil der Bluttest noch recht neu ist. Zahlen aus Dänemark deuten darauf hin, dass die Zahl der Abbrüche kurzfristig zunehmen könnte: Nachdem das Land im Jahr 2004 Trisomie-21-Tests kostenlos verfügbar machte, sank die Zahl an Neugeborenen mit Downsyndrom innerhalb eines Jahres von etwa 55 bis 65 pro Jahr auf rund 30. Inzwischen hat sich die Zahl der Geburten stabilisiert, Dänemark registriert nun 22 bis 35 Neugeborene mit Downsyndrom pro Jahr (Acta Obstet. Gynecol. Scand.: Lou et al., 2017).

Wichtig zu beachten ist bei dieser Frage grundsätzlich, wie hoch der Anteil von Föten mit nicht erkannter Trisomie 21 ist. Der IQWiG-Bericht geht davon aus, dass dieser Anteil sich nicht verändern würde, nutzte man den Bluttest nur bei Frauen in Risikogruppen. Je nach Gruppe liegt der Anteil zwischen 31 und 60 Kindern mit nicht erkanntem Downsyndrom pro 100.000 Geburten. Würden aber alle Schwangeren mit dem Bluttest untersucht, blieben dem IQWiG nach von 100.000 Geburten nur noch zwei Kinder mit Trisomie 21 unentdeckt.

Kritikerinnen der Verfahren sagen: Wenn bei mehr Ungeborenen Downsyndrom diagnostiziert wird, entscheiden sich mehr Eltern für einen Abbruch der Schwangerschaft. Es gibt erste Studien, die zeigen, dass das zum Teil stimmen könnte: Relativ gibt es also genauso viele Abbrüche – der Anteil von abgebrochenen Schwangerschaften an allen Schwangerschaften mit einem Downsyndrom-Kind bleibt gleich (Prenatal Diagnosis: Hill et al., 2017). Bei mehr diagnostizierten Fällen steigt aber die absolute Zahl.  

ZEIT ONLINE hat dem Thema Trisomie 21 ein Multimedia-Dossier gewidmet, dieses können Sie auch in leichter Sprache lesen.

Hinweis: In einer vorherigen Version des Textes konnte der Eindruck entstehen, dass das Ersttrimester-Screening ungenau sei und dass ausschließlich Frauen über 35 eine Fruchtwasseruntersuchung bezahlt bekämen. Beides ist nicht der Fall, wir haben dies nun deutlicher formuliert.

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