Möglichst viele dieser Krankheiten zu erkennen, ist das Ziel der neuesten Generation von NIPT. Auch sie können den Eltern vor Ende des dritten Monats der Schwangerschaft Auskunft geben. Sie untersuchen – technisch ähnlich wie die bisherigen Tests auf überzählige Chromosomen – DNA-Fragmente im Blut der Mutter, die aus dem Embryo oder der Plazenta stammen. Allerdings benötigen die Labore nun zusätzlich auch eine Blut- oder Speichelprobe des Vaters. Der Vistara-Test etwa, entwickelt von dem US-Unternehmen Natera, erkennt das Noonan- oder Rett-Syndrom, die Glasknochenkrankheit und 22 weitere angeborene Leiden. Viele davon sind im Ultraschall nicht oder erst spät in der Schwangerschaft erkennbar. Das Verfahren ist zertifiziert und zeige "exzellente Testcharakteristika", sagt der Mediziner Rainer Zotz, dessen Diagnostiklabor Zotz/Klimas den Test seit Beginn dieses Jahres anbietet. Die neuen NIPT seien aber bei Ärzten noch wenig bekannt, es gebe daher bislang kaum Nachfrage.

Zudem hat die Sache ihren Preis. Der Vistara-Test kostet derzeit 1.300 Euro. Er ist damit etwa so kostspielig wie der PraenaTest bei seiner Einführung im Jahr 2012. Ähnlich tief in die Tasche greifen müssen Paare, wenn sie sich für den Test von GeneSafe entscheiden. Das Unternehmen in Großbritannien bietet Tests in verschiedenen Ausführungen an. In der umfangreichsten Version – und für knapp 1.100 britische Pfund – werden fünf erbliche Krankheiten wie etwa Mukoviszidose und zusätzlich 44 weitere angeborene Leiden untersucht, die oft auch durch Neumutationen ausgelöst, also nicht von den Eltern vererbt werden. Die Palette der getesteten Gene überlappt teilweise mit der des Vistara-Tests.

Auch die neuen Tests versprechen, sehr präzise zu sein

Das umfangreichste Spektrum an genetischen Anomalien überprüft der Test des zypriotischen Unternehmens NIPD Genetics in Nikosia. Ihr Produkt VERAgene verspricht den werdenden Eltern: Gibt der Test Entwarnung, also einen negativen Befund, so ist ihr Kind sicher vor 50 verschiedene Erbkrankheiten. Zugleich kann der Test verschiedene sogenannte Mikrodeletionssyndrome (oft schwere Symptome, hervorgerufen durch den Verlust großer Bereiche der DNA) ausschließen. Dazu gehört etwa das DiGeorge-Syndrom, vom dem mindestens eines von 2.000 Neugeborenen* betroffen ist. Ähnlich wie die bisherigen NIPT untersucht dieser Test zusätzlich auch noch Abweichungen bei der Zahl der Chromosomen 13, 18, 21, sowie der Geschlechtschromosomen X und Y, die mit dem Leben vereinbar sind. Tests bei den Geschlechtschromosomen sind allerdings umstritten, weil Menschen mit solchen Abweichungen äußerlich auch ganz unauffällig sein können. Das gilt vor allem bei Frauen mit einem dritten X-Chromosom.

Ein Problem dieser immer umfangreicheren Tests jedoch ist, dass werdende Eltern eine Menge wissen müssen, bevor sie sich für oder gegen diese neuen Tests entscheiden. Wissen, über das auch manche Frauenärzte noch nicht verfügen. Die angeborenen Leiden, die von Vistara und Co untersucht werden, sind für sich genommen ziemlich selten. Weil sie aber viele mögliche Gendefekte zugleich überprüfen, werden sie ähnlich häufig (und immer wieder auch fälschlicherweise) anschlagen, ähnlich häufig wie bei einem Test auf das Down-Syndrom. Die Verfahren sind sehr präzise: Bei 1.000 Schwangeren mit einem gesunden Embryo würden die Tests 999 korrekt einstufen, bei einer Frau jedoch einen Fehlalarm geben.

Ebenso wichtig: Das Risiko für die von Vistara und Co. überprüften Gendefekte ist nicht vom Alter der Mutter abhängig, sondern – zumindest bei vielen der Erkrankungen – von dem des Vaters. Jenseits des 40. Lebensjahres sind die Spermien des Mannes die potenzielle Gefahrenquelle. Ein alarmierendes Ergebnis betrifft zudem vielleicht nicht nur das ungeborene Kind, es kann auch bedeuten, dass die werdenden Eltern selbst eine genetische Veränderung in sich tragen. Auch zukünftige Schwangerschaften wären dann mit einem Risiko behaftet.

Kein Test kann ein gesundes Kind garantieren

Und über noch etwas müssen sich Paare genau im Klaren sein. Selbst wenn sie die größte mögliche Sicherheit suchen, viel Geld ausgeben und alle drei neuen Tests durchführen lassen – sie bekommen kein gesundes Kind garantiert. Mit den neuesten Tests lassen sich knapp hundert angeborene Leiden ausschließen, die Medizin kennt aber Tausende. Auch die neuen NIPTs seien deshalb nur ein Tropfen auf dem heißen Stein, sagt Anita Rauch, die Leiterin der medizinischen Genetik der Uni Zürich. Sie und viele ihrer Kollegen treibt die Sorge, dass Schwangere sich in falscher Sicherheit wiegen könnten.

Alle Fachleute bemängeln in dieser Frage dasselbe Problem: die Beratung der Frauen und Paare. Es gibt viel zu wenig Fachärzte für Humangenetik oder entsprechend kompetente Frauenärzte, die Schwangere aufklären können. Wann nützt ihnen welche Information über ihr Kind? Was ist dabei vielleicht zu befürchten?

Abhilfe ist da dringend notwendig. Denn bald wird die nächste Generation der Bluttests auf die Arztpraxen zurollen. Sie werden mit einer Blutprobe der Schwangeren das gesamte Erbgut des Embryos entziffern. Dann wird es eine Menge Beratungsbedarf geben – denn genetische Fehler hat jeder Mensch. Aber nicht alle machen krank.

*Korrekturhinweis: In einer früheren Version stand hier "eines von 1.000". Die Zahl wurde korrigiert.